マリネスコ・シェーグレン症候群（指定難病１１２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

どのような病気ですか？

乳幼児期に発育・発達の遅れで気づかれることの多い病気です。学齢期前に突然現れ急速に進行する両側の白内障が特徴的です。視力を保つためには早期に発見し、手術をすることが大切です。筋肉の力が弱い、バランスが悪い、知的障害などの症状も認めますが、急に悪くなることはありません。

治療法はありますか？

今のところ、根本治療はありません。白内障に対しては、視力を保つためには早期に発見し、手術をすることが大切です。バランスや筋力の低下に対しては、対症療法を行います。知的発達に合わせた教育が必要になります。