ランドウ・クレフナー症候群(指定難病155)

らんどうくれふなーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

遺伝子検査は必要でしょうか

ランドウ・クレフナー症候群の診断は、診察所見と脳波検査所見を組み合わせた臨床診断によって行われます。特定の遺伝子の変異が関連しているかもしれないことが報告されていますが、現時点では明確な因果関係が分かっていませんので、診断に際して遺伝子検査は必須ではありません。

どんな治療法を試みても改善しない場合、聴覚性言語障害を改善し、脳の発達に効果があるサプリメントを使用して良いでしょうか

現在、多数の世界の研究者たちが、脳の発達、脳の機能に対して改善する薬剤の開発にむけて様々な研究に取り組んでいますが、脳の発達を劇的に伸ばしたり、機能を顕著に改善したりする特効薬は、残念ながら今のところありません。

情報提供者
研究班名稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和7年10月(名簿更新:令和7年6月)