先天性赤血球形成異常性貧血（CDA: Congenital dyserythropoietic anemia）（指定難病２８２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

CDAは遺伝するのでしょうか。

遺伝して家族内で発症することがありますが、遺伝しないこともあります。

CDAの確定診断はあるのでしょうか。

これまでにCDAN1、SEC23B、KLF1など、いくつか責任遺伝子が発見されています。これらの遺伝子変異が検出されれば診断は確定します。

CDAには根治治療はあるのでしょうか。

今までは主に輸血や除鉄治療などの対症療法が行われていました。最近、骨髄移植が試みられるようになってきており、成功例も報告され始めています。