先天性赤血球形成異常性貧血(CDA: Congenital dyserythropoietic anemia)(指定難病282)

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

CDAは遺伝するのでしょうか。

遺伝して家族内で発症することがありますが、遺伝しないこともあります。

CDAの確定診断はあるのでしょうか。

これまでにCDAN1、SEC23B、KLF1など、いくつか責任遺伝子が発見されています。これらの遺伝子変異が検出されれば診断は確定します。

CDAには根治治療はあるのでしょうか。

今までは主に輸血や除鉄治療などの対症療法が行われていました。最近、骨髄移植が試みられるようになってきており、成功例も報告され始めています。

情報提供者
研究班名先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班
研究班名簿 
情報更新令和3年9月