膠様滴状角膜ジストロフィー(指定難病332)

こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

自分が膠様滴状角膜ジストロフィーです。子供に遺伝する可能性はありますか?

ご本人が膠様滴状角膜ジストロフィーであっても、配偶者が膠様滴状角膜ジストロフィーもしくは保因者でなければお子さんが発症することはありません。ただし、お子さんは保因者になることが考えられます。

この病気は完治しますか?

膠様滴状角膜ジストロフィーは遺伝子の異常が原因で起きる遺伝性疾患ですので残念ながら完治させることは難しいと言えます。

病院での定期検査はどのくらいの頻度で必要ですか?

病状によって異なりますが、治療用ソフトコンタクトレンズの装用によって結節進行や手術の時期を遅らせることが報告されています。装用している場合は1~2か月程度の定期検査が必要になります。

情報提供者
研究班名前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月