ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)(指定難病234)

ぺるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく。)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

ツェルウェガー症候群は多くは乳幼児期に死亡とありますが、実際何歳まで生存した例がありますか?また、現在どれくらいの人がこの病気と闘っているのですか?

最近ではツェルウェガー症候群というより、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型レフサム病も含めて、一連のスペクトラム(ツェルウェガースペクトラ ム)として、重症度により最重症例をツェルウェガー症候群、重症例を新生児型副腎白質ジストロフィー、より軽症例を乳児型レフサム病と分類されています。その中で、国内症例の生存期間では、ツェルウェガー症候群が2~14ヶ月、新生児型副腎白質ジストロフィーが20~33ヶ月という報告がありますが、近年の医療技術の進歩に伴い、生存期間も長くなる傾向にあります。現在の国内での診断例は年間2~3例ですので、この病気と闘っている患者さんは数例みえると思いますが、未だ国内に充分に周知されていない疾患群ですので、診断されていないケースも存在すると思います。 最近、国内においても最も軽症型の乳児型レフサム病と診断された症例で、成人生存例や肝移植を施行された症例もみられます。

情報提供者
研究班名 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月(名簿更新:令和4年7月)