リンパ管腫症/ゴーハム病(指定難病277)

りんぱかんしゅしょう/ごーはむびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

リンパ管腫症・ゴーハム病は悪性ですか?

悪性ではありません。しかし、リンパ管腫と違い、全身の骨や肺などの多臓器に浸潤します。また急激に増殖したり、病状が悪化すると命に関わる場合もあります。

リンパ管腫症はどんどん大きくなっていきますか?

詳しいことは、まだよくわかっていません。中には、発症してから急激に進行する方もいれば、自然に良くなったり、悪くなることを繰り返す場合もあります。

リンパ管腫症が自然に治ってしまうことはありますか?

自然に改善する場合もあります。

リンパ管腫症とリンパ管腫はどう違うのですか?

リンパ管腫症は全身の骨や肺、肝臓、脾臓などの臓器に小さなリンパ管のかたまりができる病気です。リンパ管腫は一部分のリンパ管が異常に膨らむ病気です。全身に多発することはまれです。例えば、嚢胞状リンパ管腫は頚部にできやすいと言われています。

リンパ管腫症はどうやって診断するのですか?

非常に珍しい病気なので、診断は難しいといわれています。原因不明の骨融解や乳び胸など、リンパ管腫症に特徴的な症状があった場合に、検査を進めます。確定診断のため、病変の部分を手術で採取し、病理検査をする場合もあります。

リンパ管腫症はどの科で診てもらえますか?

小児期に発症することが多いので、まず小児科に相談しますが、リンパ管腫症は全身にできる病気なので、病状によって様々な診療科が担当になります。骨に病気があれば、整形外科でみてもらいます。肺や乳び胸などで手術が必要な場合は、小児外科や胸部外科です。

治療は必要ですか?

病状によっては、自然に経過をみる場合もあります。困った症状がある場合は、何らかの治療を必要とするでしょう。

どんな治療法がありますか?

病気の程度や部位によって様々です。たとえば、骨の局所病変に対しては、外科的切除や放射線治療、硬化療法などを行うことがあります。胸水に対して胸腔穿刺、胸膜癒着術、胸管結紮術、胸腔腹腔シャント、放射線治療などを行います。また食事療法(高カロリー輸液、中鎖トリグリセリド、高タンパク食)を行うこともあります。インターフェロンやシロリムス、ビスホスホネートなどを全身投与する場合もありますが、保険適応外の薬ですので、使用できません。

リンパ管腫症は手術で治るのですか?

局所の病変は切除で治癒する場合はありますが、再発などの可能性はあります。全身的に病気がある場合は、手術だけで治すことは難しいでしょう。乳び胸も様々な手術を行い、治療効果があることもありますが、治癒困難なこともあります。

命にかかわることはありますか?

中には、乳び胸が悪化して命に関わることがあります。骨だけであれば、通常は命にはかかわりませんが、場所によってはあり得ます。

研究班名簿

難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究班
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査および診療ガイドライン作成に関する研究班
「先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究」研究班

情報提供者
研究班名難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月