カーニー複合（指定難病２３２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

カーニー複合の診断はどこの病院でも可能ですか？

臨床診断は内科（循環器、内分泌）医、皮膚科医、外科医、小児科医、泌尿器科医が常勤する病院であれば可能だと思われますが、症状の組み合わせ次第では診断が確定するまでに時間がかかる場合も少なくありません。

カーニー複合の患者家族会はあるのですか？

現在の処、国内にはありません。

カーニー複合の遺伝子検査は可能ですか？

原因となるPRKAR1A遺伝子の検査が必要であれば、患者さんの血液を採取して健康保険診療内で行うことは可能ですので、主治医と相談してください。

カーニー複合患者の家族も遺伝子検査を受けた方がいいでしょうか？

患者さんのPRKAR1A遺伝子が普通と異なる（変異がある）ことが明らかになっている場合には、家族の方の遺伝子検査をお勧めしますが、必ず必要なわけではありません。また、患者さんの遺伝子に変異が見つからない場合には、家族の遺伝子検査は不必要と考えます。