低ホスファターゼ症(指定難病172)

ていほすふぁたーぜしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

胎児期、新生児期発症の患者は予後不良でしょうか?

胎児期、新生児期発症の患者さんには2つのタイプがあります。周産期良性型と呼ばれるタイプでは、骨が曲がっていますが、呼吸には問題がなく、生命予後は良好です。一方、周産期重症型と呼ばれるタイプでは、骨の石灰化が非常に悪く、胸が小さくて人工呼吸が必要になったり、けいれんを起こしたりして、以前は予後不良でした。しかし、有効性の高い 酵素 補充薬が使用できるようになったことで、以前は亡くなっていた周産期重症型の患者さんの 生命予後 も大きく改善しています。

歯の症状があるのは乳歯だけでしょうか?

乳歯の早期脱落(4歳までに乳歯が抜けてしまい、永久歯がすぐには生えてこない)は低ホスファターゼ症の患者さんでしばしば認められる症状です。数は少ないですが永久歯の脱落をきたした患者さんもおられ、歯周病にもなりやすいので定期的な歯科受診がすすめられます。

酵素補充療法はどのように行うのでしょうか?

酵素補充療法は週3回または6回の注射で行います。 患者さん、もしくはご家族に注射の練習をしていただいて、ご自宅で注射していただきます。

成人の患者はどんな症状を示しますか?

成人の患者さんでは、痛み、骨折、筋力低下、歩行の異常などの症状がみられます。

 

情報提供者
研究班名 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)