低ホスファターゼ症(指定難病172)

ていほすふぁたーぜしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

胎児期、新生児期発症の患者は予後不良でしょうか?

以前はそのように考えられていましたが、 酵素 補充療法が可能となったことで、胎児期、新生児期発症の患者さんの 生命予後 は改善してきています。

歯の症状があるのは乳歯だけでしょうか?

乳歯の早期脱落(4歳までに乳歯が抜けてしまい、永久歯がすぐには生えてこない)は低ホスファターゼ症の患者さんでしばしば認められる症状です。数は少ないですが永久歯の脱落をきたした患者さんもおられ、歯周病にもなりやすいので定期的な歯科受診がすすめられます。

酵素補充療法はどのように行うのでしょうか?

酵素補充療法は週3回または6回の注射で行います。 患者さん、もしくはご家族に注射の練習をしていただいて、ご自宅で注射していただきます。

情報提供者
研究班名指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和2年8月