メンケス病(指定難病169)

めんけすびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

子どもがメンケス病の疑いと言われました。どんな検査が必要ですか?

まず、血液中の銅、セルロプラスミン(銅を含む蛋白)が低いか調べます。診断を確定させるには、血液を採って遺伝子検査、皮膚を採って銅濃度測定、が行われますが、結果が出るまでに時間がかかることが多いです。その他、メンケス病にみられる所見を調べるために、MRIなどの画像検査をする必要があります。

子どもがメンケス病と診断されました。次の子どもは大丈夫でしょうか?

この病気は男児に発症するので、女児であればまず心配ありません。また、母親が保因者ではない場合は遺伝しません。母親が保因者かどうかは、メンケス病のお子さんの遺伝子異常が分かっていれば、母親の血液で簡単に調べることが出来ます。

下痢がひどいです。よくなる方法はないでしょうか?

メンケス病の患者さんは、下痢症状を持つ方が多いです。通常の下痢止めではなかなかよくなりません。消化・吸収の良い経腸栄養剤を試すなど、主治医に相談してみてください。

何か新しい治療法はないのですか?

残念ながら、今のところありません。銅がからだの中に入りやすくなるかも知れないお薬を試したり、症状出現前に銅を投与できるように早期診断をする方法の研究などが行われています。

情報提供者
研究班名先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和2年8月