メンケス病（指定難病１６９）

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子どもがメンケス病の疑いと言われました。どんな検査が必要ですか？

まず、血液中の銅、セルロプラスミン（銅を含む蛋白）が低いか調べます。診断を確定させるには、血液を採って遺伝子検査、皮膚を採って銅濃度測定、が行われますが、結果が出るまでに時間がかかることが多いです。その他、メンケス病にみられる所見を調べるために、頭部MRIなどの画像検査をする必要があります。

子どもがメンケス病と診断されました。次の子どもは大丈夫でしょうか？

この病気は男児に発症するので、女児であればまず心配ありません。また、母親が保因者ではない場合は遺伝しません。母親が保因者かどうかは、メンケス病のお子さんの遺伝子変異が分かっていれば、母親の血液で簡単に調べることが出来ます。

下痢がひどいです。よくなる方法はないでしょうか？

メンケス病の患者さんは、下痢症状を持つ方が多いです。通常の下痢止めではなかなかよくなりません。消化・吸収の良い経腸栄養薬を試すなど、主治医に相談してみてください。

何か新しい治療法はないのですか？

残念ながら、今のところありません。銅がからだの中に入りやすくなるかも知れないお薬を試したり、症状出現前に銅を投与できるように早期診断をする方法の研究などが行われています。