エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)

えーらすだんろすしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

自分はどの病型でしょうか?

幼少期からの経過、現在の症状などを含めて、担当の先生と情報を共有し、整理していきます。病型の診断においては、診察と遺伝学的検査が必須になりますので、地域の遺伝子医療部門に相談しましょう。判断に迷う場合などは、EDSの経験豊富な施設(信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター、獨協医科大学病院皮膚科など)と連携してもらいましょう。

そもそも病型を分類する必要はあるのでしょうか?

はい。病型によって、健康管理のポイント、遺伝形式は異なりますので、患者様と担当医療スタッフにとっても、またご家族にとっても、大変重要です。

どの病院に行けばよいでしょうか。

まずは通える地域において、親身になってくれる医療機関にめぐり合うことが大切です。そちらを通じて救急体制の整備、遺伝子医療部門やEDSを専門とする医療機関との連携をはかってもらうとよいでしょう。見つからない場合には、全国遺伝子医療部門連絡会議(http://www.idenshiiryoubumon.org/)に登録されている施設を窓口にするとよいでしょう。

 

情報提供者
研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)