リジン尿性蛋白不耐症(指定難病252)

りじんにょうせいたんぱくふたいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

蛋白質をとるとアンモニアが上がるので蛋白質は控えめにしていますが、いっそのこと完全除去をしてもよいでしょうか。

全く蛋白質を摂らなくなるのは危険です。患者さんは蛋白質を摂りすぎると血中のアンモニア値が上がって、嘔気や嘔吐、腹痛をおこしたり、気分が悪くなったりするので、もともと摂取を避けがちです。でも全く蛋白質を摂らなくなると今度は体を作っている蛋白質が壊れてしまい、様々な不調を来します。何よりも、逆に血中アンモニアが上がりやすくなるという難点があります。1日の摂取蛋白量を気にかけることは大変な煩わしさがありますが、患者さんによって摂取できる蛋白量にも個人差がありますので、主治医の先生とも相談しながらちょうどよい量をみつけていかれることをおすすめします。多くの患者さんは薬物療法を併用することで、摂取できる蛋白質量が増える傾向にあります。

この病気は遺伝子の病気とききました。こどもも同じ病気になるのでしょうか。

リジン尿性蛋白不耐症は常染色体劣性遺伝形式をとる病気です。私達の体には、約2万2千種類の遺伝子がありますが、これらの多くは2本でペアになって存在しています。1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。リジン尿性蛋白不耐症に関係するのはSLC7A7という遺伝子です。患者さんではSCL7A7の2本ともに変化が認められます。このように2本とも変化があることで発症する遺伝のしかたを常染色体劣性遺伝といいます。ちなみに、常染色体劣性遺伝疾患においては1本だけに変化がある場合は発症しません。このような方を保因者と呼びます。
患者さんのお子さんが発症するかどうかについてですが、1)患者さんのパートナーが保因者であった場合は、お子さんは50%の確率でリジン尿性蛋白不耐症を発症します。また、2)患者さんのパートナーが保因者ではない場合は、お子さんは発症しません。ただし保因者となります。
保因者のかたには症状は現れないので、健康状態から保因者かどうかを区別することはできません。
ちなみに、患者さんの遺伝子変化が突然変異でない限り、お父さんお母さんは保因者である可能性が高く、その場合患者さんのご兄弟は25%の確率で同じ病気を呈する可能性があります。
ご自分が、またはパートナーが保因者かどうかをご心配されることがあるかもしれませんが、この病気の患者さんの数がとても少ないので、一般人口における保因者頻度もかなり低いことが想像されます(正確な保因者頻度は不明)。個々のケースによってご相談内容は異なりますので、詳しくはお近くの医療機関で遺伝カウンセリングを受けられることをおすすめします。

情報提供者
研究班名新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月