ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（指定難病２３９）

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ビタミンＤ欠乏性くる病／骨軟化症とどう違うのですか？

ビタミンＤ欠乏性くる病／骨軟化症は、ビタミンＤの摂取不足および日光照射不足により発症します。それに対し本症では、ビタミンＤは足りている状況であっても、主に体内で活性化できない（1A型：１位水酸化酵素異常）あるいは受容体に結合できない（2型：ビタミンＤ受容体異常）ために、発症します。このため、ビタミンD欠乏を補う程度のビタミンＤの摂取では治らないことになります。

ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症とどう違うのですか？

ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症は、低リン血症性くる病／骨軟化症、もしくはFGF23（fibroblast growth factor23：線維芽細胞増殖因子23）関連低リン血症性くる病/骨軟化症とも呼ばれ、血中のリンの値が低くなることにより、骨の石灰化不全がおこり発症します。従って通常、治療には活性型ビタミンＤとリン製剤の補充や抗FGF23抗体の投与が必要となります。一方、ビタミンＤの代謝障害や反応不良により発症する本症に対しては、活性型ビタミンＤやカルシウム製剤は投与しますが、リン製剤の投与は行いません。