ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)

びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

ビタミンD欠乏性くる病とどう違うのですか?

ビタミンD欠乏性くる病は、ビタミンDの摂取不足および日光照射不足により発症します。それに対し本症では、リンの尿中への過剰な排泄が主因です。このため、活性型ビタミンDとともにリンの投与も行われます。

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症とどう違うのですか?

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症は、ビタミンDが体内で活性化できない(1型:1位水酸化酵素異常)受容体に結合できない(2型:ビタミンD受容体異常)、あるいは活性型ビタミンDの不活化が亢進するため(3型:ビタミンD代謝酵素異常)により発症します。通常、血液中のカルシウムとリンの両者が低下します。

 

情報提供者
研究班名 ホルモン受容機構異常に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月