ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症（指定難病２３８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

ビタミンD欠乏性くる病とどう違うのですか？

ビタミンＤ欠乏性くる病は、ビタミンＤの摂取不足および日光照射不足により発症します。それに対し本症では、リンの尿中への過剰な排泄が主因です。このため本症に対しては、治療法の一つとして活性型ビタミンＤとともにリンの投与も行われ、場合によっては抗FGF23中和抗体薬が投与されます。

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症とどう違うのですか？

ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症は、ビタミンＤが体内で活性化できない（1型：1位、25位水酸化酵素異常）、ビタミンD受容体に結合できない（2型：ビタミンＤ受容体異常）、あるいは活性型ビタミンＤの不活化が亢進する(3型:ビタミンＤ代謝酵素異常)などにより発症します。通常、血液中のカルシウムとリンの両者が低下します。