遺伝性ポルフィリン症(平成21年度)

オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）(平成21年度)

遺伝性鉄芽球性貧血(平成21年度)

一過性骨髄異常増殖症(平成21年度)

円錐角膜(平成21年度)

遠位型ミオパチー(平成21年度)

Cryopyrin 関連周期熱症候群(平成21年度)

家族性地中海熱(平成21年度)

歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群(平成21年度)

外リンパ瘻(平成21年度)

外胚葉形成不全免疫不全症(平成21年度)

褐色細胞腫(平成21年度)

肝型糖原病(平成21年度)

急性大動脈症候群(平成21年度)

筋強直（緊張）性ジストロフィー(平成21年度)

骨格筋チャネル病(平成21年度)

劇症1型糖尿病(平成21年度)

血管新生黄斑症(平成21年度)

血球貪食症候群(平成21年度)

原発性リンパ浮腫(平成21年度)

高グリシン血症（別名、グリシン脳症）(平成21年度)

高チロシン血症Ⅱ型(平成21年度)

高チロシン血症Ⅲ型(平成21年度)

高プロリン血症(平成21年度)

高IgD症候群(平成21年度)

好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎(平成21年度)

甲状腺中毒クリーゼ(平成21年度）

後天性血友病ⅩⅢ(平成21年度)

骨形成不全症(平成21年度）

再発性多発軟骨炎(平成21年度)

細網異形成症(平成21年度)

自己免疫性内耳障害(平成21年度)

自己貪食空胞性ミオパチー(平成21年度)

自発性低血糖症(平成21年度)

若年性線維筋痛症(平成21年度)

若年性特発性関節炎（全身型）(平成21年度)

周産期心筋症（産褥心筋症）(平成21年度)

小児交互性片麻痺(平成21年度)

新生児バセドウ病(平成21年度)

新生児ループス(平成21年度)

新生児一過性糖尿病（TNDM）(平成21年度)

新生児および乳児の肝血管腫(平成21年度)

新生児食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）(平成21年度)

新生児糖尿病(平成21年度)

進行性下顎頭吸収(PCR)(平成21年度)

進行性心臓伝導障害(CCD)(平成21年度)

腎性尿崩症(平成21年度)

瀬川病(平成21年度)

性分化異常症(平成21年度)

成人型分類不能型免疫不全症(平成21年度)

声帯溝症(平成21年度)

脆弱X症候群(平成21年度)

脊髄障害性疼痛症候群(平成21年度)

脊柱変形に合併した胸郭不全症候群(平成21年度)

先天性角化不全症(平成21年度)

先天性角膜混濁(平成21年度)

先天性高インスリン血症(平成21年度)

先天性赤芽球癆（Diamond Blackfan貧血）(平成21年度)

先天性大脳白質形成不全症(平成21年度)

先天性ビオチン代謝異常症(平成21年度)

先天性無痛症（HSAN4型、5型）(平成21年度)

先天性両側小耳症・外耳道閉鎖（両側伝音難聴）(平成21年度)

先天白内障(平成21年度)

胎児仙尾部奇形腫(平成21年度)

多発性内分泌腫瘍症(平成21年度）

単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍症(平成21年度)

胆道閉鎖症(平成21年度）

中性脂肪蓄積心筋血管症(平成21年度)

長鎖脂肪酸代謝異常症(平成21年度)

低フォスファターゼ症(平成21年度)

道化師様魚鱗癬(平成21年度)

特発性局所多汗症(平成21年度)

特発性耳石器障害(平成21年度)

内臓錯位症候群(平成21年度)

中條－西村症候群(平成21年度)

那須ハコラ病(平成21年度)

軟骨異栄養症(平成21年度)

軟骨無形成症(平成21年度)

難治性川崎病(平成21年度)

難治性血管腫・血管奇形(混合血管奇形など）(平成21年度)

難治性脳形成障害症(平成21年度)

難治性発作性気道閉塞疾患(平成21年度)

難治性（特発性）慢性好酸球性肺炎(平成21年度)

難治性慢性痒疹・皮膚掻痒症(平成21年度)

乳児ランゲルハンス細胞組織球症(平成21年度)

先天性尿素サイクル異常症(平成21年度)

年齢依存性てんかん性脳症(平成21年度)

肺血栓塞栓症(平成21年度)

肺胞蛋白症(平成21年度)

破局てんかん(平成21年度)

白斑(平成21年度)

反復胞状奇胎(平成21年度)

非ウイルス性鬱血性肝硬変(平成21年度)

肥大性皮膚骨膜症(平成21年度)

非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成21年度)

封入体筋炎(平成21年度)

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症(平成21年度)

発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKC)(平成21年度)

慢性活動性EBウイルス感染症(平成21年度)

慢性偽性腸閉塞症(平成21年度)

慢性好中球減少症(周期性好中球減少症、慢性本態性好中球減少症、自己免疫性好中球減少症など(平成21年度)

慢性動脈周囲炎（Chronic Periaortitis: CP）(平成21年度)

未熟児網膜症(平成21年度)

牟婁病（紀伊ALS/PDC） (平成21年度)

毛細血管拡張性小脳失調症(平成21年度)

優性遺伝形式を取る遺伝性難聴(平成21年度)

両側性蝸牛神経形成不全症(平成21年度)

アイカルディ・ゴーティエ症候群(AGS)(平成21年度)

アトピー性脊髄炎(平成21年度)

アラジール（Alagille）症候群(平成21年度)

アレキサンダー病(平成21年度)

アンジェルマン症候群（AS）(平成21年度)

ウエルナー（Werner）症候群(平成21年度)

ウォルフヒルシュホーン症候群(平成21年度)

エーラスダンロス症候群(平成21年度)

エマヌエル症候群(平成21年度)

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(平成21年度)

カナバン（Canavan）病(平成21年度)

カルバミルリン酸合成酵素欠損症(平成21年度)

キャンポメリック ディスプラジア(平成21年度)

クラインフェルター症候群（KS）(平成21年度)

コケイン症候群(平成21年度)

コステロ症候群(平成21年度)

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症(平成21年度)

コレステリルエステル転送蛋白（CETP）欠損症(平成21年度)

サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症(平成21年度)

サラセミア(平成21年度)

ジストニア(平成21年度)

シトリン欠損症(平成21年度)

シャルコー・マリー・トゥース病(平成21年度)

スミス・マゲニス症候群(SMS)(平成21年度)

セピアプテリン還元酵素欠損症(平成21年度)

ソトス症候群(平成21年度)

ターナー症候群（TS）(平成21年度)

チトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症(平成21年度)

チロシン水酸化酵素欠損症(平成21年度)

ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成21年度)

フェニルケトン尿症(平成21年度)

フックス角膜内皮変性症(平成21年度)

プラダー・ウイリー症候群(平成21年度)

プロピオン酸血症(平成21年度)

マルファン症候群(平成21年度)

ミクリッツ（Mikulicz）病(平成21年度)

メチルマロン酸血症(平成21年度)

リンパ管腫(平成21年度)

ロイス・ディーツ症候群(平成21年度)

AAA症候群(平成21年度)

ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(平成21年度)

Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)(平成21年度)

Brugada症候群(平成21年度)

Calciphylaxis(平成21年度)

Cavinopathy（Cavinopathy） （リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患）(平成21年度)

CFC（Cardio-facio-cutaneous）症候群(平成21年度)

CHARGE症候群(平成21年度)

Cryopyrin 関連周期熱症候群(平成21年度)

CNP/GC-B系異常による新規骨系統疾患(平成21年度)

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)(平成21年度)

Gorlin症候群(平成21年度)

IgG4関連全身硬化性疾患(平成21年度)

IgG4関連多臓器リンパ増殖症候群(平成21年度)

Landau-Kleffner症候群(平成21年度)

Microscopic Colitis(平成21年度)

Mowat-Wilson症候群(平成21年度)

Cryopyrin 関連周期熱症候群(平成21年度)

Pelizaeus-Merzbacher病(平成21年度)

Pendred症候群(平成21年度)

レット（Rett）症候群(平成21年度)

RS3PE症候群（RS3PEしょうこうぐん）(平成21年度)

Rubinstein-Taybi症候群(平成21年度)

Silver-Russell症候群（SRS）(平成21年度)

Von Hippel-Lindau（フォン・ヒッペル・リンドウ、VHL）病(平成21年度)

Wolfram（ウォルフラム）症候群(平成21年度)

β-ケトチオラーゼ欠損症(平成21年度)

14番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患(平成21年度）

肝臓疾患、神経系疾患、皮膚疾患|遺伝性ポルフィリン症(平成22年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅰ型(平成22年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅱ型(平成22年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅲ型(平成22年度)

血管奇形分野|遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）(平成22年度)

内分泌疾患分野|遺伝性女性化乳房(平成22年度)

整形外科疾患分野|遺伝性多発性外骨腫症(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|遺伝性鉄芽球性貧血(平成22年度)

循環器系疾患分野|遺伝性不整脈(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|一過性骨髄異常増殖症(平成22年度)

筋疾患分野|遠位型ミオパチー(平成22年度)

免疫系疾患分野|家族性寒冷自己炎症性症候群（Cryopyrin関連周期熱症候群）(平成22年度)

血液・凝固系疾患|家族性血小板異常症(平成22年度)

免疫系疾患分野|家族性地中海熱(平成22年度)

皮膚疾患分野|家族性良性慢性天疱瘡（Hailey-Hailey病）(平成22年度)

奇形症候群分野|歌舞伎症候群(平成22年度)

整形外科疾患分野|過剰運動＜hypermobility＞症候群類縁疾患(平成22年度)

耳鼻科疾患|外リンパ瘻(平成22年度)

免疫系疾患分野|外胚葉形成不全免疫不全症(平成22年度)

内分泌疾患分野|褐色細胞腫(平成22年度)

代謝疾患分野|肝型糖原病(平成22年度)

奇形症候群|急激退行症（２１トリソミーに伴う）(平成22年度)

循環器分野|急性大動脈症候群(平成22年度)

筋疾患分野|筋チャネル病(平成22年度)

筋疾患分野|筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）(平成22年度)

筋疾患分野|筋型糖原病(平成22年度)

代謝疾患分野|劇症1型糖尿病(平成22年度)

眼科疾患分野|血管新生黄斑症(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|血球貪食症候群(平成22年度)

循環器系疾患分野・その他分野|原発性リンパ浮腫(平成22年度)

循環器系疾患分野・その他分野|原発性リンパ浮腫(平成22年度)

循環器系疾患分野・その他分野|原発性リンパ浮腫(平成22年度)

神経皮膚疾患分野|原発性局所多汗症(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|後天性血友病ⅩⅢ(平成22年度)

消化器系疾患分野・免疫系疾患分野|好酸球性胃腸炎(平成22年度)

消化器系疾患分野・免疫系疾患分野|好酸球性食道炎(平成22年度)

消化器系疾患分野・免疫系疾患分野|好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎（小児好酸球性食道炎）(平成22年度)

皮膚疾患分野|好酸球性膿疱性毛包炎(平成22年度)

耳鼻科疾患分野|好酸球性副鼻腔炎(平成22年度)

神経系疾患分野|孔脳症(平成22年度)

免疫系疾患分野|高IgD症候群(平成22年度)

内分泌疾患分野|高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症(平成22年度)

代謝疾患分野|高グリシン血症(平成22年度)

眼科疾患|膠様滴状角膜変性症(平成22年度)

骨形成不全症(平成22年度)

内分泌疾患分野|骨系統疾患におけるCNP治療適応疾患(平成22年度)

免疫系疾患分野|再発性多発軟骨炎(平成22年度)

免疫系疾患分野|細網異形成症(平成22年度)

筋疾患分野|自己貪食空胞性ミオパチー(平成22年度)

免疫系疾患分野|若年性特発性関節炎（全身型）(平成22年度)

耳鼻科疾患分野|周産期の難聴（先天性難聴）(平成22年度)

循環器系疾患|周産期心筋症（産褥心筋症）(平成22年度)

神経系疾患分野|重症・難治性急性脳症(平成22年度)

眼科疾患分野|小眼球（症）(平成22年度)

その他（腎泌尿器系疾患）分野|小児慢性腎臓病(平成22年度)

奇形症候群分野|症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）(平成22年度)

消化器系疾患分野、免疫系疾患分野|新生児、乳児食物蛋白誘発胃腸炎(平成22年度)

肝臓疾患分野|新生児・乳児巨大肝血管腫(平成22年度)

奇形症候群分野|新生児一過性糖尿病(平成22年度)

代謝疾患分野|新生児糖尿病(平成22年度)

その他分野|進行性下顎頭吸収(平成22年度)

循環器系疾患分野|進行性心臓伝導障害(平成22年度)

その他|腎性低尿酸血症(平成22年度)

内分泌疾患分野|腎性尿崩症(平成22年度)

神経系疾患分野|瀬川病(平成22年度)

神経系疾患分野、代謝疾患分野|瀬川病(平成22年度)

内分泌疾患分野|性分化疾患(平成22年度)

神経系疾患|脆弱X症候群(平成22年度)

耳鼻科疾患|脊髄障害性疼痛症候群(平成22年度)

整形外科疾患分野|脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群(平成22年度)

循環器系疾患分野|先天性QT延長症候群(平成22年度)

奇形症候群|先天性横軸形成障害（上腕欠損、前腕欠損）(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性角化不全症(平成22年度)

神経皮膚疾患分野、皮膚疾患分野|先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症斑(平成22年度)

筋疾患分野|先天性筋無力症候群(平成22年度)

血液・凝固系疾患|先天性好中球減少症(平成22年度)

内分泌疾患分野|先天性高インスリン血症(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性赤芽球癆（Diamond Blackfan貧血）(平成22年度)

神経系疾患分野|先天性大脳白質形成不全症(平成22年度)

神経系疾患|先天性無痛症(平成22年度)

血液・凝固系分野|先天性顆粒放出異常(平成22年度)

眼科疾患分野|先天白内障(平成22年度)

免疫系疾患|全身性炎症肉芽腫性疾患(ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス)(平成22年度)

循環器系疾患分野|早期再分極症候群(平成22年度)

その他分野|早期発症型侵襲性歯周炎(平成22年度)

奇形症候群|鰓弓耳腎症候群(平成22年度)

奇形症候群|総排泄管残存症(平成22年度)

肝臓疾患分野|多発肝のう胞症(平成22年度)

内分泌疾患|多発性内分泌腫瘍症(平成22年度)

その他分野|胎児仙尾部奇形腫(平成22年度)

消化器疾患分野|単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍症(平成22年度)

肝臓疾患分野|胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群(平成22年度)

皮膚疾患|弾性線維性仮性黄色腫(平成22年度)

奇形症候群分野|致死性骨異形成症(平成22年度)

循環器系疾患分野|中性脂肪蓄積心筋血管症(平成22年度)

免疫系疾患分野|中條ー西村症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|長鎖脂肪酸代謝異常症(平成22年度)

代謝疾患分野|低フォスファターゼ症(平成22年度)

皮膚疾患分野|道化師様魚鱗癬(平成22年度)

眼科疾患分野|特発性角膜内皮炎(平成22年度)

眼科疾患分野|特発性周辺部角膜潰瘍(平成22年度)

神経系疾患分野|那須ハコラ病(平成22年度)

循環器系疾患分野|内臓錯位症候群(平成22年度)

循環器系疾患分野|内臓錯位症候群(平成22年度)

整形外科疾患分野|軟骨無形成症(平成22年度)

免疫系疾患分野|難治性（特発性）慢性好酸球性肺炎(平成22年度)

血管奇形|難治性血管腫・血管奇形（混合血管奇形など）(平成22年度)

循環器系疾患分野|難治性川崎病(平成22年度)

その他分野|難治性間質性膀胱炎(平成22年度)

神経系疾患分野|難治性脳形成障害症(平成22年度)

その他分野|難治性不育症(平成22年度)

皮膚疾患分野|難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症(平成22年度)

皮膚疾患分野|難治性類天疱瘡(平成22年度)

神経系疾患分野|難治頻回部分発作重積型急性脳炎(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|乳児ランゲルハンス細胞組織球症(平成22年度)

循環器系疾患|乳児期QT延長症候群(平成22年度)

循環器系疾患分野|乳児特発性僧帽弁腱索断裂(平成22年度)

神経系疾患|破局てんかん(平成22年度)

呼吸器系疾患分野|肺静脈閉塞症(平成22年度)

呼吸器系疾患分野|肺胞蛋白症(平成22年度)

その他分野|反復胞状奇胎(平成22年度)

神経系疾患分野|肥厚性硬膜炎(平成22年度)

その他分野|肥厚性皮膚骨膜症(平成22年度)

神経系疾患分野|非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成22年度)

筋疾患分野|封入体筋炎(平成22年度)

免疫系疾患分野|分類不能型免疫不全症(平成22年度)

神経系疾患分野、代謝疾患分野|芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(平成22年度)

免疫系疾患分野|慢性活動性EBウイルス感染症(平成22年度)

神経系疾患分野|牟婁病：筋萎縮性側索硬化症 （ むろびょう：きんいしゅくせいそくさくこうかしょう ） /パーキンソン認知症複合（ALS/PDC）(平成22年度)

神経系疾患分野|毛細血管拡張性小脳失調症(平成22年度)

耳鼻科疾患|優性遺伝形式を取る遺伝性難聴(平成22年度)

耳鼻科疾患分野|両側小耳症・外耳道閉鎖（両側伝音難聴）(平成22年度)

耳鼻科疾患分野|両側性蝸牛神経形成不全症(平成22年度)

神経系疾患分野|アトピー性脊髄炎(平成22年度)

奇形症候群分野|アラジール（Alagille）症候群(平成22年度)

神経系疾患分野|アレキサンダー病(平成22年度)

奇形症候群分野|アンジェルマン症候群(AS)(平成22年度)

免疫系疾患分野|インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症(平成22年度)

その他分野|ウエルナー（Werner）症候群(平成22年度)

奇形症候群|ウォルフヒルシュホーン症候群(平成22年度)

筋疾患分野|ウルリッヒ病（Ullrich disease）(平成22年度)

結合組織疾患|エーラスダンロス症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|エマヌエル症候群(平成22年度)

眼科疾患|オカルト黄斑ジストロフィー(平成22年度)

奇形症候群分野|オピッツ三角頭蓋症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(平成22年度)

代謝疾患分野|カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損(平成22年度)

神経系疾患分野|コケイン症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|コステロ症候群(平成22年度)

神経系疾患分野、代謝疾患分野|コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症(平成22年度)

代謝疾患分野|サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症(平成22年度)

血液・凝固系疾患|サラセミア(平成22年度)

神経系疾患分野|ジストニア(平成22年度)

神経系疾患分野|ジストニア(平成22年度)

代謝疾患分野|シトリン欠損症(平成22年度)

耳鼻科疾患分野|ステロイド依存性感音難聴(平成22年度)

神経系疾患分野、代謝疾患分野|セピアプテリン還元酵素欠損症(平成22年度)

神経系疾患分野|ソトス症候群(平成22年度)

神経系疾患分野、代謝疾患分野|チロシン水酸化酵素欠損症(平成22年度)

神経系疾患分野|トゥレット症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|ヌーナン症候群(Noonan症候群)(平成22年度)

代謝疾患分野|バルデー・ビードル症候群(平成22年度)

代謝疾患|ビオチン代謝異常症(平成22年度)

神経系疾患分野|ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成22年度)

神経系疾患分野|ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）(平成22年度)

眼科疾患|フックス角膜内皮変性症(平成22年度)

眼科疾患分野|フックス角膜内皮変性症(平成22年度)

奇形症候群分野|プラダー・ウイリー症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|プラダー・ウイリー症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|プロピオン酸血症(平成22年度)

代謝疾患分野|プロピオン酸血症(平成22年度)

筋疾患分野|ベスレムミオパチー(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|ヘモクロマトーシス(平成22年度)

眼科疾患分野|ペルーシド角膜辺縁変性(平成22年度)

筋疾患、神経系疾患、眼科疾患分野|マリネスコ-シェーグレン症候群(平成22年度)

循環器疾患分野|マルファン症候群(平成22年度)

免疫系疾患分野|ミクリッツ病(平成22年度)

代謝疾患分野|ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症(平成22年度)

代謝疾患分野|メチルマロン酸血症（メチルマロン酸尿症）(平成22年度)

奇形症候群分野|ヤング・シンプソン症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|リジン尿性蛋白不耐症(平成22年度)

その他分野|リンパ管腫(平成22年度)

整形外科疾患分野|レリーワイル症候群(平成22年度)

循環器系疾患分野|ロイス・ディーツ症候群(平成22年度)

神経系疾患分野|Aicardi-Goutiéres (エカルディ-グティエール) 症候群(平成22年度)

神経系疾患分野|Aicardi症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|Beckwith-Wiedemann症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|Beckwith-Wiedemann症候群(平成22年度)

免疫系疾患分野|Ｂｌｏｏｍ症候群（ブルーム症候群）(平成22年度)

免疫系疾患分野|Ｒｏｔｈｍｕｎｄ－Ｔｈｏｍｓｏｎ症候群（ロスムンド・トムソン症候群）(平成22年度)

循環器系疾患分野|Brugada症候群(平成22年度)

その他分野|Calciphylaxis(カルシフィラキシス)(平成22年度)

内分泌疾患分野|Carney複合(カーニー複合)(平成22年度)

奇形症候群分野|CFC症候群（シー・エフ・シー症候群）(平成22年度)

神経系疾患分野|Charcot-Marie-Tooth病(シャルコー・マリー・トゥース病)(平成22年度)

奇形症候群分野|CHARGE症候群(チャージ症候群)(平成22年度)

免疫系疾患分野|CINCA症候群（Cryopyrin関連周期熱症候群)(平成22年度)

血液・凝固系疾患|Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)(平成22年度)

整形外科疾患分野|ＥＥＣ症候群(平成22年度)

奇形症候群分野|Ellis-van Creveld症候群(エリス・ファンクレフェルト症候群)(平成22年度)

その他分野|Galloway-Mowat症候群(ギャロウェイ-モワト症候群)(平成22年度)

奇形症候群分野|Gorlin症候群(ゴーリン症候群)(平成22年度)

代謝疾患分野|HMG-CoAリアーゼ欠損症(平成22年度)

消化器系分野|IgG4関連全身硬化性疾患(平成22年度)

免疫系疾患|IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患(平成22年度)

代謝疾患分野|オクチピタル・ホーン症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|メンケス病(平成22年度)

消化器系疾患分野|Microscopic Colitis(平成22年度)

代謝疾患、内分泌疾患|MODY（家族性若年糖尿病）(平成22年度)

奇形症候群|Mowat-Wilson症候群(モワット・ウィルソン症候群)(平成22年度)

免疫系疾患分野|Muckle-Wells症候群(Cryopyrin関連周期熱症候群)(平成22年度)

神経系疾患分野|Pelizaeus-Merzbacher病(ペリツェウス・メルツバッハー病)(平成22年度)

耳鼻科疾患|Pendred症候群（ペンドレッド症候群）(平成22年度)

神経系疾患|Perry（ペリー）症候群(平成22年度)

神経系疾患|Rett症候群(レット症候群)(平成22年度)

奇形症候群分野|Rubinstein-Taybi症候群(平成22年度)

血液・凝固系疾患分野|Shwachman-Diamond症候群(シュバッハマン・ダイアモンド症候群)(平成22年度)

奇形症候群分野|Silver-Russell症候群(シルバーラッセル症候群)(平成22年度)

免疫系疾患分野|TNF受容体関連周期性症候群(平成22年度)

耳鼻科疾患、眼科疾患|Usher症候群(アッシャー症候群)(平成22年度)

奇形症候群分野|VATER症候群(ヴァーター症候群)(平成22年度)

その他（神経系疾患、内分泌疾患、眼科疾患、腎の腫瘍疾患）|Von Hippel-Lindau病(フォン・ヒッペルリンドウ病)(平成22年度)

その他分野|Wolfram症候群 (ウォルフラム症候群)(平成22年度)

代謝疾患分野|β-ケトチオラーゼ欠損症(平成22年度)

奇形症候群|14番染色体父親性関連疾患(upd(14)pat)(平成22年度)

奇形症候群|14番染色体母親性関連疾患(upd(14)mat)(平成22年度)

奇形症候群分野|１番染色体短腕末端部分欠失症候群（１ｐ３６欠失症候群）(平成22年度)

循環器系疾患分野|22q11.2欠失症候群(平成22年度)

遺伝性ポルフィリン症(平成21年度)

遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病)(平成21年度)

遺伝性鉄芽球性貧血(平成21年度)

遺伝性脳小血管病（CARASIL、CADASIL）(平成21年度)

一過性骨髄異常増殖症(平成21年度)

円錐角膜(平成21年度)

遠位型ミオパチー(平成21年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成21年度)

家族性地中海熱(平成21年度)

歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群(平成21年度)

外リンパ瘻(平成21年度)

外胚葉形成不全免疫不全症(平成21年度)

褐色細胞腫(平成21年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1，OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成21年度)

急性大動脈症候群(平成21年度)

本邦における筋チャネル病の実態に関する研究班(平成21年度)

本邦における筋チャネル病の実態に関する研究班(平成21年度)

劇症1型糖尿病(平成21年度)

血管新生黄斑症(平成21年度)

血球貪食症候群(平成21年度)

原発性リンパ浮腫(平成21年度)

高グリシン血症（別名、グリシン脳症）(平成21年度)

高チロシン血症(平成21年度)

高プロリン血症(平成21年度)

高IgD症候群(平成21年度)

好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎(平成21年度)

甲状腺中毒クリーゼ(平成21年度)

後天性血友病ⅩⅢ(平成21年度)

骨形成不全症(平成21年度)

鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群(平成21年度)

再発性多発軟骨炎(平成21年度)

細網異形成症(平成21年度)

自己免疫性内耳障害(平成21年度)

自己貪食空胞性ミオパチー(平成21年度)

自発性低血糖症(平成21年度)

若年性線維筋痛症(平成21年度)

若年性特発性関節炎（全身型）(平成21年度)

周産期心筋症（産褥心筋症）(平成21年度)

小眼球（症）(平成21年度)

小児交互性片麻痺(平成21年度)

胎児・新生児障害の原因となる自己抗体陽性女性の妊娠管理指針の作成班(平成21年度)

胎児・新生児障害の原因となる自己抗体陽性女性の妊娠管理指針の作成班(平成21年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班(平成21年度)

新生児および乳児の肝血管腫(平成21年度)

新生児食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）(平成21年度)

新生児糖尿病(平成21年度)

肺血栓塞栓症、深部静脈血栓症(平成21年度)

進行性下顎頭吸収(平成21年度)

進行性心臓伝導障害(平成21年度)

腎性尿崩症(平成21年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究班(平成21年度)

性分化異常症(平成21年度)

成人型分類不能型免疫不全症(平成21年度)

声帯溝症（若年性）(平成21年度)

脆弱X症候群(平成21年度)

脊髄障害性疼痛症候群(平成21年度)

脊柱変形に合併した胸郭不全症候群(平成21年度)

先天性角化不全症(平成21年度)

先天性角膜混濁(平成21年度)

先天性高インスリン血症(平成21年度)

先天性赤芽球癆（Diamond Blackfan貧血）(平成21年度)

先天性大脳白質形成不全症(平成21年度)

先天性ビオチン代謝異常症(平成21年度)

先天性無痛症（HSAN4型、5型）(平成21年度)

先天性両側小耳症・外耳道閉鎖（両側伝音難聴）(平成21年度)

先天白内障(平成21年度)

胎児仙尾部奇形腫(平成21年度)

多発性内分泌腫瘍症(平成21年度)

単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍症(平成21年度)

胆道閉鎖症(平成21年度)

中性脂肪蓄積心筋血管症(平成21年度)

長鎖脂肪酸代謝異常症(平成21年度)

低フォスファターゼ症(平成21年度)

道化師様魚鱗癬(平成21年度)

特発性局所多汗症(平成21年度)

特発性耳石器障害(平成21年度)

内臓錯位症候群(平成21年度)

中條-西村症候群(平成21年度)

那須ハコラ病(平成21年度)

軟骨異栄養症(平成21年度)

軟骨無形成症(平成21年度)

難治性川崎病(平成21年度)

難治性血管腫・血管奇形(平成21年度)

難治性脳形成障害症(平成21年度)

難治性発作性気道閉塞疾患(平成21年度)

難治性（特発性）慢性好酸球性肺炎(平成21年度)

難治性慢性発疹・皮膚掻痒症(平成21年度)

乳児ランゲルハンス細胞組織球症(平成21年度)

小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立班(平成21年度)

年齢依存性てんかん性脳症(平成21年度)

肺血栓塞栓症、深部静脈血栓症(平成21年度)

肺胞蛋白症(平成21年度)

破局てんかん(平成21年度)

白斑(平成21年度)

反復胞状奇胎(平成21年度)

非ウイルス性鬱血性肝硬変(平成21年度)

肥大性皮膚骨膜症(平成21年度)

非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成21年度)

封入体筋炎(平成21年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究班(平成21年度)

発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(平成21年度)

慢性活動性EBウイルス感染症(平成21年度)

慢性偽性腸閉塞症(平成21年度)

慢性好中球減少症(平成21年度)

慢性動脈周囲炎（Chronic Periaortitis: CP）(平成21年度)

未熟児網膜症(平成21年度)

筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合（ALS/PDC）(平成21年度)

毛細血管拡張性小脳失調症(平成21年度)

優性遺伝形式を取る遺伝性難聴(平成21年度)

両側性蝸牛神経形成不全症(平成21年度)

アイカルディ・ゴーティエ症候群(平成21年度)

アトピー性脊髄炎(平成21年度)

アラジール（Alagille）症候群(平成21年度)

アレキサンダー病(平成21年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班(平成21年度)

アンジェルマン症候群（AS）(平成21年度)

ウエルナー（Werner）症候群(平成21年度)

ウォルフヒルシュホーン症候群(平成21年度)

エーラスダンロス症候群(平成21年度)

エマヌエル症候群(平成21年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1，OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成21年度)

カナバン（Canavan）病(平成21年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1，OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成21年度)

キャンポメリック ディスプラジア(平成21年度)

クラインフェルター症候群およびターナー症候群の臨床病態・治療プログラムの検討と発症機構解明による診断法の開発班(平成21年度)

コケイン症候群(平成21年度)

コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と患者数把握に関する研究班(平成21年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究班(平成21年度)

コレステリルエステル転送蛋白（CETP）欠損症(平成21年度)

先天性ケトン体代謝異常症（β-ケトチオラーゼ欠損症、サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究班(平成21年度)

サラセミア(平成21年度)

ジストニア(平成21年度)

代謝疾患分野|シトリン欠損症(平成21年度)

シャルコー・マリー・トゥース病(平成21年度)

スミス・マゲニス症候群(平成21年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究班(平成21年度)

ソトス症候群(平成21年度)

クラインフェルター症候群およびターナー症候群の臨床病態・治療プログラムの検討と発症機構解明による診断法の開発班(平成21年度)

チトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症(平成21年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究班(平成21年度)

ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成21年度)

小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立班(平成21年度)

フックス角膜内皮変性症(平成21年度)

プラダー・ウイリー症候群(平成21年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班(平成21年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1，OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成21年度)

小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立班(平成21年度)

マルファン症候群(平成21年度)

ミクリッツ（Mikulicz）病およびIgG4関連疾患(平成21年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1，OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成21年度)

小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立班(平成21年度)

リンパ管腫(平成21年度)

ロイス・ディーツ症候群(平成21年度)

AAA症候群(平成21年度)

ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(平成21年度)

Beckwith-Wiedemann症候群(平成21年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班(平成21年度)

Brugada症候群(平成21年度)

Calciphylaxis(平成21年度)

Cavinopathy（Cavinopathy） （リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患）(平成21年度)

コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と患者数把握に関する研究班(平成21年度)

CHARGE症候群(平成21年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成21年度)

CNP/GC-B系異常による新規骨系統疾患(平成21年度)

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)(平成21年度)

Gorlin症候群(平成21年度)

IgG4関連全身硬化性疾患(平成21年度)

IgG4関連多臓器リンパ増殖症候群（MOLPS）(平成21年度)

Landau-Kleffner症候群(平成21年度)

Microscopic Colitis(平成21年度)

Mowat-Wilson症候群(平成21年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成21年度)

Pelizaeus-Merzbacher病(平成21年度)

Pendred症候群(平成21年度)

レット（Rett）症候群(平成21年度)

RS3PE症候群(平成21年度)

Rubinstein-Taybi症候群(平成21年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班(平成21年度)

Von Hippel-Lindau（フォン・ヒッペル・リンドウ、VHL）病(平成21年度)

Wolfram（ウォルフラム）症候群(平成21年度)

先天性ケトン体代謝異常症（β-ケトチオラーゼ欠損症、サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究班(平成21年度)

14番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患(平成21年度)

遺伝性ポルフィリン症(平成22年度)

遺伝性高チロシン血症(平成22年度)

遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）(平成22年度)

遺伝性女性化乳房(平成22年度)

遺伝性多発性外骨腫症(平成22年度)

遺伝性鉄芽球性貧血(平成22年度)

遺伝性脳小血管病(平成22年度)

遺伝性不整脈(平成22年度)

一過性骨髄異常増殖症(平成22年度)

遠位型ミオパチー(平成22年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成22年度)

家族性血小板異常症(平成22年度)

家族性地中海熱(平成22年度)

家族性良性慢性天疱瘡（Hailey-Hailey病）(平成22年度)

歌舞伎症候群(平成22年度)

過剰運動＜hypermobility＞症候群類縁疾患(平成22年度)

外リンパ瘻(平成22年度)

外胚葉形成不全免疫不全症(平成22年度)

褐色細胞腫(平成22年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成22年度)

急激退行症（２１トリソミーに伴う）(平成22年度)

急性大動脈症候群(平成22年度)

筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班(平成22年度)

筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班(平成22年度)

筋型糖原病(平成22年度)

劇症1型糖尿病(平成22年度)

劇症1型糖尿病(平成22年度)

血管新生黄斑症(平成22年度)

血球貪食症候群(平成22年度)

原発性リンパ浮腫(平成22年度)

原発性リンパ浮腫(平成22年度)

原発性リンパ浮腫(平成22年度)

原発性局所多汗症(平成22年度)

後天性血友病ⅩⅢ(平成22年度)

好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎(平成22年度)

好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎(平成22年度)

好酸球性膿疱性毛包炎(平成22年度)

好酸球性副鼻腔炎(平成22年度)

孔脳症(平成22年度)

高IgD症候群(平成22年度)

高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症(平成22年度)

高グリシン血症(平成22年度)

膠様滴状角膜変性症(平成22年度)

骨形成不全症(平成22年度)

骨系統疾患におけるCNP治療適応疾患(平成22年度)

免疫系疾患分野 再発性多発軟骨炎(平成22年度)

細網異形成症(平成22年度)

自己貪食空胞性ミオパチー(平成22年度)

若年性特発性関節炎（全身型）(平成22年度)

周産期の難聴（先天性難聴）(平成22年度)

周産期心筋症（産褥心筋症）(平成22年度)

重症・難治性急性脳症(平成22年度)

小眼球（症）(平成22年度)

小児慢性腎臓病(平成22年度)

症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）(平成22年度)

新生児、乳児食物蛋白誘発胃腸炎(平成22年度)

新生児・乳児巨大肝血管腫(平成22年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究研究班(平成22年度)

新生児糖尿病(平成22年度)

進行性下顎頭吸収(平成22年度)

進行性心臓伝導障害(平成22年度)

腎性低尿酸血症(平成22年度)

腎性尿崩症(平成22年度)

アイカルディ・ゴーティエ症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の 診断方法確立および治療法開発のための横断的研究班(平成22年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班(平成22年度)

性分化疾患(平成22年度)

脆弱X症候群(平成22年度)

脊髄障害性疼痛症候群(平成22年度)

脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群(平成22年度)

先天性QT延長症候群(平成22年度)

先天性横軸形成障害（上腕欠損、前腕欠損）(平成22年度)

先天性角化不全症(平成22年度)

先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症斑(平成22年度)

先天性筋無力症候群(平成22年度)

先天性好中球減少症(平成22年度)

先天性高インスリン血症(平成22年度)

先天性赤芽球癆（Diamond Blackfan貧血）(平成22年度)

先天性大脳白質形成不全症(平成22年度)

神経系疾患 先天性無痛症(平成22年度)

先天性顆粒放出異常(平成22年度)

先天白内障(平成22年度)

全身性炎症肉芽腫性疾患(ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス)(平成22年度)

循環器系疾患分野 早期再分極症候群(平成22年度)

早期発症型侵襲性歯周炎(平成22年度)

鰓弓耳腎症候群(平成22年度)

総排泄管残存症(平成22年度)

多発肝のう胞症(平成22年度)

多発性内分泌腫瘍症(平成22年度)

胎児仙尾部奇形腫(平成22年度)

単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍症(平成22年度)

胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群(平成22年度)

弾性線維性仮性黄色腫(平成22年度)

致死性骨異形成症(平成22年度)

中性脂肪蓄積心筋血管症(平成22年度)

中條-西村症候群(平成22年度)

長鎖脂肪酸代謝異常症(平成22年度)

低フォスファターゼ症(平成22年度)

道化師様魚鱗癬(平成22年度)

特発性角膜内皮炎(平成22年度)

特発性周辺部角膜潰瘍(平成22年度)

那須ハコラ病(平成22年度)

内臓錯位症候群(平成22年度)

内臓錯位症候群(平成22年度)

軟骨無形成症(平成22年度)

難治性（特発性）慢性好酸球性肺炎(平成22年度)

難治性血管腫・血管奇形（混合血管奇形など）(平成22年度)

難治性川崎病(平成22年度)

難治性間質性膀胱炎(平成22年度)

難治性脳形成障害(平成22年度)

難治性不育症(平成22年度)

難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症(平成22年度)

難治性類天疱瘡(平成22年度)

難治頻回部分発作重積型急性脳炎(平成22年度)

乳児ランゲルハンス細胞組織球症(平成22年度)

乳児期QT延長症候群(平成22年度)

乳児特発性僧帽弁腱索断裂(平成22年度)

破局てんかん(平成22年度)

肺静脈閉塞症(平成22年度)

肺胞蛋白症(平成22年度)

反復胞状奇胎(平成22年度)

肥厚性硬膜炎(平成22年度)

肥厚性皮膚骨膜症(平成22年度)

非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成22年度)

封入体筋炎(平成22年度)

分類不能型免疫不全症(平成22年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班(平成22年度)

慢性活動性EBウイルス感染症(平成22年度)

慢性偽性腸閉塞症(平成22年度)

牟婁病：筋萎縮性側索硬化症 /パーキンソン認知症複合（ALS/PDC）(平成22年度)

毛細血管拡張性小脳失調症(平成22年度)

優性遺伝形式を取る遺伝性難聴(平成22年度)

両側小耳症・外耳道閉鎖（両側伝音難聴）(平成22年度)

両側性蝸牛神経形成不全症(平成22年度)

アトピー性脊髄炎(平成22年度)

アラジール（Alagille）症候群（あらじーる（Alagille）しょうこうぐん）(平成22年度)

アレキサンダー病(平成22年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究研究班(平成22年度)

インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症(平成22年度)

ウエルナー（Werner）症候群(平成22年度)

ウォルフヒルシュホーン症候群(平成22年度)

ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査研究班(平成22年度)

エーラスダンロス症候群(平成22年度)

エマヌエル症候群(平成22年度)

オカルト黄斑ジストロフィー(平成22年度)

オピッツ三角頭蓋症候群(平成22年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成22年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成22年度)

コケイン症候群(平成22年度)

コステロ症候群・ＣＦＣ症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究班(平成22年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班(平成22年度)

先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA 合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究(平成22年度)

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)およびサラセミア貧血の効果的診断法の確立に関する研究班(平成22年度)

ジストニア(平成22年度)

神経系疾患分野 ジストニア(平成22年度)

シトリン欠損症(平成22年度)

ステロイド依存性感音難聴(平成22年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班(平成22年度)

ソトス症候群(平成22年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班(平成22年度)

トゥレット症候群（ とぅれっとしょうこうぐん）(平成22年度)

ヌーナン症候群(Noonan症候群)(平成22年度)

バルデー・ビードル症候群(平成22年度)

ビオチン代謝異常症(平成22年度)

ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成22年度)

ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）(平成22年度)

フックス角膜内皮変性症(平成22年度)

フックス角膜内皮変性症(平成22年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究研究班(平成22年度)

プラダー・ウイリー症候群(平成22年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成22年度)

プロピオン酸血症(平成22年度)

ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査研究班(平成22年度)

ヘモクロマトーシス(平成22年度)

ペルーシド角膜辺縁変性(平成22年度)

マリネスコ-シェーグレン症候群(平成22年度)

マルファン症候群(平成22年度)

ミクリッツ病(平成22年度)

先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA 合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究(平成22年度)

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班(平成22年度)

ヤング・シンプソン症候群(平成22年度)

代謝疾患分野|リジン尿性蛋白不耐症(平成22年度)

リンパ管腫（りんぱかんしゅ）(平成22年度)

レリーワイル症候群(平成22年度)

ロイス・ディーツ症候群（ろいす・でぃーつしょうこうぐん）(平成22年度)

アイカルディ・ゴーティエ症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の 診断方法確立および治療法開発のための横断的研究班(平成22年度)

Aicardi症候群(平成22年度)

ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(平成22年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究研究班(平成22年度)

Beckwith-Wiedemann症候群(平成22年度)

Bloom症候群とその類縁疾患の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班(平成22年度)

Brugada症候群(平成22年度)

Calciphylaxis(平成22年度)

Carney複合(平成22年度)

コステロ症候群・ＣＦＣ症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究班(平成22年度)

Charcot-Marie-Tooth病(平成22年度)

CHARGE症候群(平成22年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成22年度)

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)およびサラセミア貧血の効果的診断法の確立に関する研究班(平成22年度)

ＥＥＣ症候群(平成22年度)

Ellis-van Creveld症候群(平成22年度)

Galloway-Mowat症候群(平成22年度)

Gorlin症候群(平成22年度)

先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA 合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究(平成22年度)

IgG4関連全身硬化性疾患(平成22年度)

IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患(平成22年度)

Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発研究班(平成22年度)

Microscopic Colitis(平成22年度)

MODY（家族性若年糖尿病）(平成22年度)

Mowat-Wilson症候群(平成22年度)

Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発班(平成22年度)

Pelizaeus-Merzbacher病(平成22年度)

Pendred症候群（ペンドレッド症候群）(平成22年度)

Perry（ペリー）症候群(平成22年度)

Rett症候群(平成22年度)

Rubinstein-Taybi症候群(平成22年度)

Shwachman-Diamond症候群（ Shwachman-Diamondしょうこうぐん）(平成22年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究研究班(平成22年度)

TNF受容体関連周期性症候群(平成22年度)

Usher症候群(平成22年度)

VATER症候群(平成22年度)

Von Hippel-Lindau病(平成22年度)

Wolfram症候群（Wolfram（うぉるふらむ）しょうこうぐん）(平成22年度)

先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA 合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究(平成22年度)

14番染色体父親性関連疾患(upd(14)pat)、14番染色体母親性関連疾患(upd(14)mat)(平成22年度)

１番染色体短腕末端部分欠失症候群（１ｐ３６欠失症候群）(平成22年度)

22q11.2欠失症候群(平成22年度)

研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（22年度）

高チロシン血症Ⅰ型(平成21年度)

鰓弓耳腎（BOR）症候群(平成21年度)

小眼球（症）(平成21年度)

深部静脈血栓症(平成21年度)

研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（21年度）

厚生労働省難治性疾患克服研究（研究奨励分野）に関する情報

難治性膵疾患に関する研究班報告書

特定疾患の疫学に関する調査研究班報告書

消化器系疾患分野|慢性偽性腸閉塞症(平成22年度)

サブテロメア微細構造異常症(平成23年度)

小腸機能不全(平成23年度)

エプシュタイン症候群(平成23年度)

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）(平成23年度)

原因不明消化管出血(平成23年度)

Coffin-Siris症候群（コッフィン・シリス症候群）(平成23年度)

家族性大動脈瘤・解離(平成23年度)

非古典型21水酸化酵素欠損症(平成23年度)

びまん性絨毛膜羊膜ヘモジデローシス(平成23年度)

二分脊椎(平成23年度)

新生児横隔膜ヘルニア(平成23年度)

偽落屑角膜内皮症(平成23年度)

特発性後天性全身性無汗症(平成23年度)

先天性ゲノムインプリント異常症８疾患と生殖補助医療の影響に関する研究(平成23年度)

シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群(平成23年度)

炎症性動脈瘤形成症候群(平成23年度)

GJB2変異による劣性遺伝難聴(平成23年度)

自己免疫性リンパ増殖症候群(平成23年度)

グルコーストランスポーター１欠損症症候群(平成23年度)

傍シルビウス裂症候群の実態調査と診断基準の作成に関する研究(平成23年度)

間葉性異形成胎盤(平成23年度)

脳表ヘモシデリン沈着症(平成23年度)

家族性慢性膿皮症(平成23年度)

前頭側頭葉変性症(平成23年度)

有馬症候群(平成23年度)

ヘパリン起因性血小板減少症(平成23年度)

メビウス症候群(平成23年度)

リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群とその類縁症候群(平成23年度)

遺伝性対側性色素異常症および遺伝性汎発性色素異常症(平成23年度)

ヴァーター症候群(平成23年度)

アッシャー症候群(平成23年度)

先天性筋無力症候群(平成23年度)

特発性角膜内皮炎(平成23年度)

遺伝子修復異常症の実態調査、早期診断法の確立に関する研究(平成23年度)

腎性低尿酸血症(平成23年度)

ベスレムミオパチーとその類縁疾患の診断と病態に関する研究(平成23年度)

重症・難治性急性脳症(平成23年度)

類天疱瘡(平成23年度)

好酸球性副鼻腔炎(平成23年度)

多発肝のう胞症(平成23年度)

家族性地中海熱(平成23年度)

TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）(平成23年度)

膠様滴状角膜変性症(平成23年度)

先天性ＱＴ延長症候群(平成23年度)

肥厚性硬膜炎(平成23年度)

孔脳症(平成23年度)

先天性QT延長症候群(平成23年度)

特発性周辺部角膜潰瘍(平成23年度)

遺伝性女性化乳房症(平成23年度)

Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発研究(平成23年度)

Pendred症候群（ペンドレッド症候群）(平成23年度)

ヤング・シンプソン症候群(平成23年度)

オカルト黄斑ジストロフィー(平成23年度)

１番染色体短腕末端部分欠失症候群（１ｐ３６欠失症候群）(平成23年度)

インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症(平成23年度)

レリーワイル症候群（LWD）(平成23年度)

好酸球性膿疱性毛包炎(平成23年度)

先天性角化不全症(平成23年度)

Aicardi症候群（アイカルディ症候群）(平成23年度)

弾性線維性仮性黄色腫(平成23年度)

全身性炎症性肉芽腫性疾患(平成23年度)

家族性血小板異常症(平成23年度)

マリネスコ‐シェーグレン症候群(平成23年度)

ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）(平成23年度)

難治頻回部分発作重積型急性脳炎(平成23年度)

家族性良性慢性天疱瘡(平成23年度)

先天性顆粒放出異常症(平成23年度)

過剰運動＜hypermobility＞症候群(平成23年度)

先天性難聴(平成23年度)

早期発症型侵襲性歯周炎(平成23年度)

小児慢性腎臓病（CKD）(平成23年度)

早期再分極症候群（early repolarization syndromeまたはJ波症候群）(平成23年度)

ヌーナン症候群（Noonan症候群）(平成23年度)

乳幼児破局てんかん(平成23年度)

胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群(平成23年度)

好酸球性食道炎／好酸球性胃腸炎(平成23年度)

新生児食物蛋白誘発胃腸炎(N-FPIES)(平成23年度)

慢性偽性腸閉塞症(平成23年度)

Microscopic Colitis（顕微鏡的大腸炎）(平成23年度)

単純性潰瘍症（SU）・非特異性多発性小腸潰瘍症(NMUSI)(平成23年度)

小児好酸球性食道炎(平成23年度)

血球貪食症候群(平成23年度)

乳児ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）(平成23年度)

先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血)(平成23年度)

後天性血友病XIII(13)(平成23年度)

分類不能型免疫不全症(平成23年度)

遺伝性鉄芽球性貧血(平成23年度)

一過性骨髄異常増殖症（TAM）(平成23年度)

先天性好中球減少症(平成23年度)

ミクリッツ病およびIgG4関連疾患(平成23年度)

慢性活動性EBウイルス感染症(平成23年度)

細網異形成症(平成23年度)

Cryopyrin（クリオピリン）周期熱症候群(平成23年度)

若年性特発性関節炎 （全身型）(平成23年度)

外胚葉形成不全免疫不全症(平成23年度)

再発性多発軟骨炎(平成23年度)

長鎖脂肪酸代謝異常症(平成23年度)

劇症１型糖尿病(平成23年度)

高グリシン血症(平成23年度)

遺伝性高チロシン血症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型(平成23年度)

有機酸代謝異常症、尿素サイクル異常症、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化研究(平成23年度)

高IgD症候群(平成23年度)

低フォスファターゼ症(平成23年度)

新生児糖尿病(平成23年度)

劇症１型糖尿病(平成23年度)

性分化疾患(平成23年度)

褐色細胞腫(平成23年度)

腎性尿崩症(平成23年度)

先天性高インスリン血症(平成23年度)

Wolfram症候群(ウォルフラム症候群)(平成23年度)

シトリン欠損症(平成23年度)

アレキサンダー病(平成23年度)

ウエルナー症候群(平成23年度)

プロピオン酸血症(平成23年度)

筋型糖原病(平成23年度)

ビオチン代謝異常症(平成23年度)

先天性無痛症(平成23年度)

ジストニア(平成23年度)

モワット・ウィルソン症候群(平成23年度)

Charcot-Marie-Tooth病（シャルコー・マリー・トゥース病）(平成23年度)

封入体筋炎（IBM）(平成23年度)

筋チャネル病および関連疾患(平成23年度)

自己貪食空胞性ミオパチー(平成23年度)

Gorlin症候群（ゴーリン症候群）(平成23年度)

コケイン症候群(平成23年度)

コステロ症候群・ＣＦＣ症候群類縁疾患(平成23年度)

エカルディ-グティエール症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断方法確立および治療法開発のための横断的研究(平成23年度)

非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成23年度)

牟婁病：筋萎縮性側索硬化症パーキンソン認知症複合 (ALSPDC)(平成23年度)

脆弱X症候群とその関連疾患（FXTAS,POF）(平成23年度)

遺伝性脳小血管病(平成23年度)

毛細血管拡張性運動失調症（Ataxia Telangiectasia）(平成23年度)

アトピー性脊髄炎(平成23年度)

難治性脳形成障害症(平成23年度)

先天性大脳白質形成不全症(平成23年度)

Rett症候群（レット症候群）(平成23年度)

ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成23年度)

ウォルフヒルシュホーン症候群(平成23年度)

那須ハコラ病(平成23年度)

ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度)

ソトス症候群(平成23年度)

原発性リンパ浮腫(平成23年度)

急性大動脈症候群(平成23年度)

中性脂肪蓄積心筋血管症(平成23年度)

周産期（産褥）心筋症(平成23年度)

マルファン症候群(平成23年度)

Brugada症候群（ブルガダ症候群）(平成23年度)

進行性心臓伝導障害(平成23年度)

肺胞蛋白症(平成23年度)

遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）(平成23年度)

カルシフィラキシス(平成23年度)

リンパ管腫(平成23年度)

Von Hippel-Lindau病（フォン・ヒッペルリンドウ病）(平成23年度)

新生児・乳幼児難治性肝血管腫(平成23年度)

原発性リンパ浮腫(平成23年度)

ロイス・ディーツ症候群(平成23年度)

原発性リンパ浮腫(平成23年度)

進行性下顎頭吸収(PCR)(平成23年度)

胎児仙尾部奇形腫(平成23年度)

反復胞状奇胎(平成23年度)

Beckwith-Wiedemann症候群（ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）(平成23年度)

14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成研究(平成23年度)

ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究(平成23年度)

アラジール（Alagille）症候群(平成23年度)

症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾンアペールファイファーアントレー・ビクスラー症候群）(平成23年度)

プラダーウイリ症候群(平成23年度)

エマヌエル症候群(平成23年度)

歌舞伎症候群(平成23年度)

鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群(平成23年度)

チャージ症候群(平成23年度)

Rubinstein-Taybi 症候群(ルビンステイン‐タイビ症候群)(平成23年度)

内臓錯位症候群(平成23年度)

EEC症候群(裂手裂足･外胚葉異形成･口唇口蓋裂症候群)(平成23年度)

内臓錯位症候群(平成23年度)

肥厚性皮膚骨膜症(平成23年度)

中條―西村症候群(平成23年度)

先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症(平成23年度)

道化師様魚鱗癬(平成23年度)

エーラスダンロス症候群(平成23年度)

難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症(平成23年度)

遺伝性ポルフィリン症(平成23年度)

原発性局所多汗症(平成23年度)

Fuchs角膜内皮変性症(平成23年度)

先天白内障(平成23年度)

小眼球（症）(平成23年度)

加齢黄斑変性(平成23年度)

フックス角膜内皮変性症(平成23年度)

優性遺伝形式をとる遺伝性難聴(平成23年度)

両側小耳症・外耳道閉鎖症（両側伝音難聴）(平成23年度)

両側性蝸牛神経形成不全症(平成23年度)

脊髄障害性疼痛症候群(平成23年度)

脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群(平成23年度)

骨形成不全症(平成23年度)

軟骨無形成症(平成23年度)

奇形症候群|サブテロメア微細構造異常症(平成23年度)

消化器系疾患分野|小腸機能不全(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野（およびその他：腎疾患）|エプシュタイン症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）(平成23年度)

消化器系疾患分野|原因不明消化管出血(平成23年度)

奇形症候群分野|Coffin-Siris症候群（コッフィン・シリス症候群）(平成23年度)

循環器系疾患分野|家族性大動脈瘤・解離(平成23年度)

内分泌疾患分野|非古典型21水酸化酵素欠損症(平成23年度)

その他|びまん性絨毛膜羊膜ヘモジデローシス(平成23年度)

奇形症候群分野|二分脊椎(平成23年度)

呼吸器系疾患分野|新生児横隔膜ヘルニア(平成23年度)

眼科疾患分野|偽落屑角膜内皮症(平成23年度)

皮膚疾患分野|特発性後天性全身性無汗症(平成23年度)

奇形症候群分野|Beckwith-Wiedemann症候群（BWS:ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）(平成23年度)

奇形症候群分野|Angelman症候群(AS:アンジェルマン症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Prader-Willi症候群(PWS:プラダーウイリー症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Silver-Russell症候群(SRS：シルバーラッセル症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Transient Neonatal Diabetes Mellitus(TNDM:新生児一過性糖尿病)(平成23年度)

奇形症候群分野|遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ(PGL)(平成23年度)

奇形症候群分野|Retinoblastoma(網膜芽細胞腫)(平成23年度)

奇形症候群分野|Pseudohypoparathyroidism, Type 1b (PHP1b)(偽性副甲状腺機能低下症タイプIｂ（PHPtypeIb）)(平成23年度)

筋疾患分野|シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群(平成23年度)

循環器系疾患分野|炎症性動脈瘤形成症候群(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|GJB2変異による劣性遺伝難聴(平成23年度)

免疫系疾患分野|自己免疫性リンパ増殖症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|グルコーストランスポーター１欠損症症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|小児悪性ローランド・シルビウスてんかん(平成23年度)

神経系疾患分野|先天性両側性傍シルビウス裂症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|非定型良性小児部分てんかん(平成23年度)

その他|間葉性異形成胎盤(平成23年度)

神経系疾患分野|脳表ヘモシデリン沈着症(平成23年度)

皮膚疾患|家族性慢性膿皮症(平成23年度)

神経系疾患分野|前頭側頭葉変性症(平成23年度)

神経系分野|有馬症候群(平成23年度)

血液・凝固系疾患|ヘパリン起因性血小板減少症(平成23年度)

奇形症候群分野|メビウス症候群(平成23年度)

その他分野|リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群とその類縁症候群(平成23年度)

皮膚疾患分野|遺伝性対側性色素異常症および遺伝性汎発性色素異常症(平成23年度)

奇形症候群分野|ヴァーター症候群(平成23年度)

耳鼻科疾患 眼科疾患分野|アッシャー症候群(平成23年度)

筋疾患分野|先天性筋無力症候群(平成23年度)

眼科疾患|特発性角膜内皮炎(平成23年度)

免疫系疾患分野|Baller-Gerold症候群（バレーゲロルド症候群）(平成23年度)

免疫系疾患分野|Ｂｌｏｏｍ症候群（ブルーム症候群）(平成23年度)

免疫系疾患分野|RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）(平成23年度)

免疫系疾患分野|Ｒｏｔｈｍｕｎｄ－Ｔｈｏｍｓｏｎ症候群（ロスムンド・トムソン症候群）(平成23年度)

その他|腎性低尿酸血症(平成23年度)

筋疾患分野|ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）(平成23年度)

筋疾患分野|ウルリッヒ病（Ullrich disease）(平成23年度)

神経系疾患|重症・難治性急性脳症(平成23年度)

皮膚疾患分野|類天疱瘡(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|好酸球性副鼻腔炎(平成23年度)

肝臓疾患分野|多発肝のう胞症(平成23年度)

免疫系疾患分野|家族性地中海熱(平成23年度)

免疫系疾患分野|TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）(平成23年度)

眼科疾患分野|膠様滴状角膜変性症(平成23年度)

循環器系疾患分野|先天性ＱＴ延長症候群(平成23年度)

神経系疾患|肥厚性硬膜炎(平成23年度)

神経系疾患分野|孔脳症(平成23年度)

循環器系疾患分野|先天性QT延長症候群(平成23年度)

眼科疾患|特発性周辺部角膜潰瘍(平成23年度)

内分泌疾患分野|遺伝性女性化乳房症(平成23年度)

代謝疾患分野|オクチピタル・ホーン症候群(平成23年度)

代謝疾患分野|メンケス病(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|Pendred症候群（ペンドレッド症候群）(平成23年度)

奇形症候群|ヤング・シンプソン症候群(平成23年度)

眼科疾患分野|オカルト黄斑ジストロフィー(平成23年度)

奇形症候群分野|１番染色体短腕末端部分欠失症候群（１ｐ３６欠失症候群）(平成23年度)

免疫系疾患分野|インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症(平成23年度)

整形外科疾患分野|レリーワイル症候群（LWD）(平成23年度)

皮膚疾患分野|好酸球性膿疱性毛包炎(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性角化不全症(平成23年度)

神経系疾患|Aicardi症候群（アイカルディ症候群）(平成23年度)

皮膚疾患分野|弾性線維性仮性黄色腫(平成23年度)

免疫系疾患分野|全身性炎症性肉芽腫性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|家族性血小板異常症(平成23年度)

筋疾患・神経系疾患・眼科疾患分野|マリネスコ‐シェーグレン症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）(平成23年度)

神経系疾患分野|難治頻回部分発作重積型急性脳炎(平成23年度)

皮膚疾患分野|家族性良性慢性天疱瘡(平成23年度)

血液・凝固系分野|先天性顆粒放出異常症(平成23年度)

整形外科疾患|過剰運動＜hypermobility＞症候群(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|先天性難聴(平成23年度)

その他分野|早期発症型侵襲性歯周炎(平成23年度)

その他分野|小児慢性腎臓病（CKD）(平成23年度)

循環器系疾患分野|早期再分極症候群（early repolarization syndromeまたはJ波症候群）(平成23年度)

奇形症候群分野|ヌーナン症候群（Noonan症候群）(平成23年度)

神経系疾患分野|乳幼児破局てんかん(平成23年度)

肝臓疾患分野|胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群(平成23年度)

消化器系疾患分野|好酸球性食道炎／好酸球性胃腸炎(平成23年度)

消化器系疾患分野|新生児食物蛋白誘発胃腸炎(N-FPIES)(平成23年度)

消化器系疾患分野|慢性偽性腸閉塞症(平成23年度)

消化器系疾患|Microscopic Colitis（顕微鏡的大腸炎）(平成23年度)

消化器系疾患|単純性潰瘍症（SU）・非特異性多発性小腸潰瘍症(NMUSI)(平成23年度)

免疫系疾患分野|小児好酸球性食道炎(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|血球貪食症候群(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|乳児ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血)(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|後天性血友病XIII(13)(平成23年度)

免疫系疾患分野|分類不能型免疫不全症(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|遺伝性鉄芽球性貧血(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|一過性骨髄異常増殖症（TAM）(平成23年度)

血液・凝固系疾患|先天性好中球減少症(平成23年度)

免疫系疾患分野|ミクリッツ病およびIgG4関連疾患(平成23年度)

免疫系疾患分野|慢性活動性EBウイルス感染症(平成23年度)

免疫系疾患分野|細網異形成症(平成23年度)

免疫系疾患|IgG4関連疾患(平成23年度)

消化器系・免疫系疾患|IgG4関連全身硬化性疾患(平成23年度)

免疫系疾患分野|Cryopyrin（クリオピリン）周期熱症候群(平成23年度)

免疫系疾患分野|若年性特発性関節炎 （全身型）(平成23年度)

免疫系疾患分野|外胚葉形成不全免疫不全症(平成23年度)

免疫系疾患分野|再発性多発軟骨炎(平成23年度)

代謝疾患分野|長鎖脂肪酸代謝異常症(平成23年度)

代謝疾患分野|劇症１型糖尿病(平成23年度)

代謝疾患分野|高グリシン血症(平成23年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅰ型(平成23年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅱ型(平成23年度)

代謝疾患分野|遺伝性高チロシン血症Ⅲ型(平成23年度)

代謝疾患|オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(平成23年度)

代謝疾患|カルバミルリン酸合成酵素I欠損(平成23年度)

代謝疾患分野|プロピオン酸血症（プロピオン酸尿症）(平成23年度)

代謝疾患|メチルマロン酸血症（メチルマロン酸尿症）(平成23年度)

代謝疾患|肝型糖原病(平成23年度)

免疫系疾患分野|高IgD症候群(平成23年度)

その他分野|低フォスファターゼ症(平成23年度)

代謝疾患分野|新生児糖尿病(平成23年度)

代謝疾患|劇症１型糖尿病(平成23年度)

内分泌疾患分野|性分化疾患(平成23年度)

内分泌疾患分野|褐色細胞腫(平成23年度)

内分泌疾患分野|腎性尿崩症(平成23年度)

内分泌疾患分野|先天性高インスリン血症(平成23年度)

その他|Wolfram症候群(ウォルフラム症候群)(平成23年度)

代謝疾患分野|シトリン欠損症(平成23年度)

代謝疾患分野|HMG-CoAリアーゼ欠損症(平成23年度)

代謝疾患分野|β-ケトチオラーゼ欠損症(平成23年度)

代謝疾患分野|サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症(平成23年度)

代謝疾患分野|ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症(平成23年度)

内分泌分野|多発性内分泌腫瘍症1型および2型(平成23年度)

神経系疾患|アレキサンダー病(平成23年度)

その他分野|ウエルナー症候群(平成23年度)

代謝疾患分野|プロピオン酸血症(平成23年度)

筋疾患分野|筋型糖原病(平成23年度)

代謝疾患|ビオチン代謝異常症(平成23年度)

神経系疾患分野|先天性無痛症(平成23年度)

神経系疾患分野|ジストニア(平成23年度)

奇形症候群分野|モワット・ウィルソン症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|Charcot-Marie-Tooth病（シャルコー・マリー・トゥース病）(平成23年度)

神経系疾患分野|ジストニア(平成23年度)

筋疾患分野|封入体筋炎（IBM）(平成23年度)

筋疾患分野|筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）(平成23年度)

筋疾患分野|骨格筋チャネル病(平成23年度)

筋疾患分野|自己貪食空胞性ミオパチー(平成23年度)

奇形症候群分野|Gorlin症候群（ゴーリン症候群）(平成23年度)

神経系疾患|コケイン症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|CFC症候群（シー・エフ・シー症候群）(平成23年度)

奇形症候群分野|コステロ症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)(平成23年度)

神経系疾患分野|ドーパ反応性ジストニア（瀬川病を含む）(平成23年度)

神経系疾患分野|非もやもや病小児閉塞性脳血管障害(平成23年度)

神経系疾患分野|牟婁病：筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合 (ALS/PDC)(平成23年度)

神経系疾患分野|脆弱X症候群とその関連疾患（FXTAS,POF）(平成23年度)

神経系疾患分野|毛細血管拡張性運動失調症（Ataxia Telangiectasia）(平成23年度)

神経系疾患|コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損(平成23年度)

神経系疾患|セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症(平成23年度)

神経系疾患|チロシン水酸化酵素（TH）欠損症(平成23年度)

神経系疾患|瀬川病(平成23年度)

神経系疾患|芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症(平成23年度)

神経系疾患分野|アトピー性脊髄炎(平成23年度)

神経系疾患分野|難治性脳形成障害症(平成23年度)

神経系分野|先天性大脳白質形成不全症(平成23年度)

神経系分野|Rett症候群（レット症候群）(平成23年度)

神経系疾患分野|ビッカースタッフ型脳幹脳炎(平成23年度)

奇形症候群分野|ウォルフヒルシュホーン症候群(平成23年度)

神経系疾患|那須ハコラ病(平成23年度)

神経系疾患分野|ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度)

神経系疾患分野|ソトス症候群(平成23年度)

循環器系疾患|原発性リンパ浮腫(平成23年度)

循環器系疾患分野|急性大動脈症候群(平成23年度)

循環器系疾患分野|中性脂肪蓄積心筋血管症(平成23年度)

循環器系疾患分野|周産期（産褥）心筋症(平成23年度)

循環器系疾患分野|マルファン症候群(平成23年度)

循環器系疾患分野|Brugada症候群（ブルガダ症候群）(平成23年度)

循環器系疾患分野|進行性心臓伝導障害(平成23年度)

呼吸器系疾患分野|肺胞蛋白症(平成23年度)

血管奇形分野|遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）(平成23年度)

その他分野|カルシフィラキシス(平成23年度)

その他分野|リンパ管腫(平成23年度)

その他（神経系疾患、内分泌疾患、眼科疾患、腎の腫瘍疾患）|Von Hippel-Lindau病（フォン・ヒッペルリンドウ病）(平成23年度)

血管奇形分野|新生児・乳幼児難治性肝血管腫(平成23年度)

循環器系疾患分野|原発性リンパ浮腫(平成23年度)

循環器系疾患分野|ロイス・ディーツ症候群(平成23年度)

その他分野|原発性リンパ浮腫(平成23年度)

その他|進行性下顎頭吸収(PCR)(平成23年度)

その他|胎児仙尾部奇形腫(平成23年度)

その他分野|反復胞状奇胎(平成23年度)

奇形症候群分野|Beckwith-Wiedemann症候群（ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）(平成23年度)

奇形症候群|14番染色体父親性ダイソミーおよび類縁疾患 (upd(14)pat syndrome)(平成23年度)

奇形症候群|14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患　(upd(14)mat syndrome)(平成23年度)

奇形症候群分野|Angelman症候群(AS:アンジェルマン症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Beckwith-Wiedemann症候群（BWS:ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）(平成23年度)

奇形症候群分野|Prader-Willi症候群(PWS:プラダーウイリー症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Silver-Russell症候群(SRS：シルバーラッセル症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|Transient Neonatal Diabetes Mellitus(TNDM:新生児一過性糖尿病)(平成23年度)

奇形症候群|アラジール（Alagille）症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|プラダーウイリ症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|エマヌエル症候群(平成23年度)

奇形症候群|歌舞伎症候群(平成23年度)

奇形症候群|鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|チャージ症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|Rubinstein-Taybi 症候群(ルビンステイン‐タイビ症候群)(平成23年度)

循環器系疾患|内臓錯位症候群(平成23年度)

奇形症候群分野|EEC症候群(裂手裂足･外胚葉異形成･口唇口蓋裂症候群)(平成23年度)

奇形症候群分野|内臓錯位症候群(平成23年度)

その他分野| 肥厚性皮膚骨膜症(平成23年度)

免疫系疾患分野|中條―西村症候群(平成23年度)

皮膚疾患分野|先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症(平成23年度)

皮膚疾患分野|道化師様魚鱗癬(平成23年度)

その他（結合組織疾患）|エーラスダンロス症候群(平成23年度)

皮膚疾患分野|難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症(平成23年度)

消化器系疾患・神経系疾患・皮膚疾患分野|遺伝性ポルフィリン症(平成23年度)

神経皮膚疾患分野|原発性局所多汗症(平成23年度)

眼科疾患|Fuchs角膜内皮変性症(平成23年度)

眼科疾患|先天白内障(平成23年度)

眼科疾患分野|小眼球（症）(平成23年度)

眼科疾患分野|加齢黄斑変性(平成23年度)

眼科疾患分野|フックス角膜内皮変性症(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|優性遺伝形式をとる遺伝性難聴(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|両側小耳症・外耳道閉鎖症（両側伝音難聴）(平成23年度)

耳鼻科疾患分野|両側性蝸牛神経形成不全症(平成23年度)

内分泌疾患分野|骨系統疾患におけるCNP治療適応疾患(平成23年度)

整形外科疾患|脊髄障害性疼痛症候群(平成23年度)

整形外科疾患分野|脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群(平成23年度)

整形外科疾患|骨形成不全症(平成23年度)

整形外科疾患分野|軟骨無形成症(平成23年度)

研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（23年度）

IgG4関連疾患(平成23年度)

IgG4関連全身硬化性疾患(平成23年度)

先天性ケトン体代謝異常症の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究(平成23年度)

多発性内分泌腫瘍症１型および２型(平成23年度)

ジストニア(平成23年度)

小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究(平成23年度)

外リンパ瘻(平成23年度)

骨系統疾患における新規CNP治療適応疾患(平成23年度)

急性網膜壊死(平成23年度)

循環器分野|難治性川崎病(平成23年度)

奇形症候群分野|症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）(平成23年度)

耳鼻科疾患|外リンパ瘻(平成23年度)

眼科疾患分野|急性網膜壊死(平成23年度)

奇形症候群|ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群(平成23年度)

代謝疾患、内分泌疾患|MODY1-6 （若年発症成人型糖尿病遺伝子MODY1-6）(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性プロテインS／プロテインC／アンチトロンビン欠損症(平成23年度)

奇形症候群|致死性骨異形成症(平成23年度)

消化器系疾患分野|ヒルシュスプルング病類縁疾患(平成23年度)

消化器系疾患分野|腹膜偽粘液腫(平成23年度)

ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群(平成23年度)

MODY1-6 （若年発症成人型糖尿病遺伝子MODY1-6）(平成23年度)

先天性プロテイン S／プロテインC／アンチトロンビン欠損症(平成23年度)

致死性骨異形成症(平成23年度)

難治性川崎病(平成23年度)

ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病類縁疾患(平成23年度)

腹膜偽粘液腫(平成23年度)

難治性血管腫・血管奇形(平成23年度)

非定型溶血性尿毒症症候群(平成23年度)

Perry（ペリー）症候群(平成23年度)

血管奇形分野|難治性血管腫・血管奇形(平成23年度)

血液・凝固系疾患分野|非定型溶血性尿毒症症候群(平成23年度)

神経系疾患分野|Perry（ペリー）症候群(平成23年度)

代謝疾患分野|劇症1型糖尿病(平成22年度)

「VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査および・ｉＰＳ細胞の確立」班

Usher症候群に関する調査研究班

先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究班

特発性角膜内皮炎の診断および治療方針の確立に関する研究班

遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究

腎性低尿酸血症の全国的実態把握研究班

ベスレムミオパチーとその類縁疾患の診断と病態に関する研究班

重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究班

好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と網羅的解析に関する研究班

多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築　研究班

家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立班

TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究班

膠様滴状角膜変性症の標準的治療レジメンの確立と新規治療法の創出に関する研究班

ヒトiPS細胞を用いた致死的循環器疾患の病態解明と治療方法の開発

「肥厚性硬膜炎の診断基準作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施ならびに診療指針の確立」研究班

孔脳症の遺伝的要因の解明班

特発性周辺部角膜潰瘍の診断および治療に関する研究班

遺伝性女性化乳房の実態把握と診断基準の作成研究班

Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築 班

ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究班

オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明班

レリーワイル症候群の実態把握と治療指針作成班

好酸球性膿疱性毛包炎の病態解明と新病型分類の提言研究班

先天性角化不全症の効果的診断方法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究班

研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（24年度）

弾性線維性仮性黄色腫の病態把握ならびに診断基準作成班

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連班

ファ-ル病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発班

先天性顆粒放出異常症の病態解明と診断法の確立班

「周産期の難聴のハイリスクファクターの新分類と診断・治療方針の確立」班

早期発症型侵襲性歯周炎（遺伝性急性進行型歯槽膿漏症候群）の診断基準確立の更なる推進に関する研究班

小児保存期慢性腎臓病患者の長期予後の解明と腎不全進行抑制の治療法の確立班

早期再分極(early repolarization)症候群の病態と遺伝基盤、長期予後に関する研究班

「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」研究班

致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班

Perry（ペリー）症候群の診断および治療方法の更なる推進に関する研究班

トゥレット症候群の診断、治療、予防に関する臨床的研究班

HTLV-1感染に関連する非ATL非HAM希少疾患の実態把握と病態解明研究班

潜在性ＨＴＬＶ-１感染関連疾患の発見と実態調査研究班

血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究班

「遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究」研究班

自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立班

希少難治性筋疾患に関する調査研究班

急性網膜壊死の診断基準に関する調査研究班 研究班

視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築研究班

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究班

遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明と診断・治療法の開発に関する研究班

胎児・新生児肺低形成の診断・治療実態に関する調査研究班

腸管希少難病群の疫学、病態、診断、治療の相同性と相違性から見た包括的研究研究班

小児期からの消化器系希少難治性疾患の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成研究班

皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

特発性発汗異常症・色素異常症の病態解析と新規治療薬開発に向けた戦略的研究班

重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究研究班

「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」班

IgG4関連疾患に関する調査研究班

慢性活動性EBウイルス感染症の診断法及び治療法確立に関する研究班

性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成班

「RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)の実態調査および病態病因解析」班

遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究班

小児新生児期における遺伝性血栓症（プロテインC異常症を含む）の効果的診断と治療予防法の確立に関する研究班

大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究班

診断困難な（原因不明の）出血性後天性凝固異常症の総合的診療指針の作成 研究班

「多発性内分泌腫瘍症診療標準化と患者支援、新たな治療開発に関する研究」班

「中枢・末梢連合脱髄症の診断基準作成と臨床疫学調査の実施による治療指針の確立」研究班

肺静脈閉塞症(PVOD)の診断基準確立と治療方針作成のための統合研究班

三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群　発症因子の探索と治療介入研究

難治性血管腫・血管奇形についての調査研究班　患者実態調査および治療法の研究

メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明班

リンパ浮腫治療へのbreakthroughを目指してⅡ　福田研究班

神経フェリチン症の本邦における実態調査と診断基準の構築に関する研究班（平成24年度）

NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽種性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）の診療基盤促進研究班

消化管を主座とする好酸球性炎症症候群の診断治療法開発、疫学

先天性QT延長症候群の家族内調査による遺伝的多様性の検討と治療指針の決定研究班

Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発班研究班

1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成研究班

シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発研究班

Aicardi症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究班

(6)耳鼻科疾患分野 (15) 眼科疾患 分野|アッシャー症候群(平成24年度)

耳鼻科疾患分野|Pendred症候群(平成24年度)

（２）筋疾患（９）神経系疾患（１５）眼科疾患　分野|マリネスコ‐シェーグレン症候群(平成24年度)

神経系疾患|トゥレット症候群(平成24年度)

（６）耳鼻科疾患分野|GJB2変異による劣性遺伝難聴(平成24年度)

６）耳鼻科疾患分野|優性遺伝形式をとる遺伝性難聴(平成24年度)

６）耳鼻科疾患分野|両側小耳症・外耳道閉鎖症(両側伝音難聴)(平成24年度)

６）耳鼻科疾患分野|両側性蝸牛神経形成不全症(平成24年度)

６）耳鼻科疾患分野|外リンパ瘻(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|低フォスファターゼ症(平成24年度)

（１１）整形外科疾患|遺伝性多発性外骨腫(平成24年度)

（１１）整形外科疾患|過剰運動症候群(平成24年度)

（１１）整形外科疾患|骨パジェット病(平成24年度)

（11）整形外科疾患分野|致死性骨形成不全症(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|大理石骨病(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|CNP/GC-P系異常による骨系統疾患（GC-B異常症（マトロー型遠位中間肢異形成症））(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|軟骨異栄養症（致死性骨異形成症）(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|軟骨異栄養症（軟骨無形成症）(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|軟骨異栄養症（軟骨低形成症）(平成24年度)

(11)整形外科疾患分野|軟骨異栄養症（SADDAN）(平成24年度)

（16）免疫系疾患分野|RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)(平成24年度)

免疫系疾患　分野|全身性炎症性肉芽種性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）(平成24年度)

（8）消化器系疾患分野|消化管を主座とする好酸球性炎症症候群(平成24年度)

（7）循環器系疾患|QT延長症候群(平成24年度)

（１２）代謝疾患分野（別添　留意事項（４）の１８疾患分野から選択）|メンケス病(平成24年度)

（１２）代謝疾患分野（別添　留意事項（４）の１８疾患分野から選択）|オクチピタル・ホーン症候群(平成24年度)

（17）奇形症候群分野|１番染色体短腕末端部分欠失症候群（１ｐ３６欠失症候群）(平成24年度)

代謝疾患分野|シトリン欠損症（平成24年度）

(16) 免疫系疾患分野|インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症(平成24年度)

（9）神経系疾患1Aicardi症候群（アイカルディ症候群）(平成24年度)

インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニング・治療法開発に関する研究班(平成24年度)

（２）筋疾患分野|ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）(平成24年度)

診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究班

奇形症候群分野|ヴァーター症候群

（2）筋疾患分野|先天性筋無力症候群(平成24年度)

（１５）眼科疾患|特発性角膜内皮炎(平成24年度)

１７）奇型症候群|Baller-Gerold症候群（バレーゲロルド症候群）(平成24年度)

１６）免疫系疾患分野|Ｂｌｏｏｍ症候群（ブルーム症候群）(平成24年度)

（１７）奇型症候群|RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）(平成24年度)

（１７）奇型症候群|Ｒｏｔｈｍｕｎｄ－Ｔｈｏｍｓｏｎ症候群（ロスムンド・トムソン症候群）(平成24年度)

（１８）その他分野|腎性低尿酸血症(平成24年度)

研究奨励分野（（９）神経系疾患）|重症・難治性急性脳症(平成24年度)

（6）耳鼻科疾患分野|好酸球性副鼻腔炎(平成24年度)

肝臓疾患分野|多発肝のう胞症(平成24年度)

免疫系疾患分野|家族性地中海熱(平成24年度)

免疫系疾患分野|TNF受容体関連周期性症候群(平成24年度)

（１５）眼科疾患|膠様滴状角膜変性症(平成24年度)

神経系疾患分野|肥厚性硬膜炎(平成24年度)

神経系疾患分野|孔脳症(平成24年度)

（１５）眼科疾患|特発性周辺部角膜潰瘍(平成24年度)

内分泌疾患分野|遺伝性女性化乳房症：AEXS(平成24年度)

（17）奇形症候群分野|ヤング・シンプソン症候群(平成24年度)

眼科疾患分野|オカルト黄斑ジストロフィー(平成24年度)

（11）整形外科疾患分野|レリーワイル症候群（LWD）(平成24年度)

皮膚疾患分野|好酸球性膿疱性毛包炎(平成24年度)

（３）血液・凝固系疾患分野|先天性角化不全症(平成24年度)

（14）皮膚疾患分野|弾性線維性仮性黄色腫(平成24年度)

神経系疾患分野|ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）(平成24年度)

（１６）免疫系分野|先天性顆粒放出異常症(平成24年度)

整形外科疾患分野|過剰運動＜hypermobility＞症候群(平成24年度)

（６）耳鼻科疾患分野|先天性難聴(平成24年度)

その他分野|早期発症型侵襲性歯周炎(平成24年度)

その他分野|小児慢性腎臓病（CKD）(平成24年度)

循環器系疾患分野|早期再分極症候群（early repolarization syndromeまたはJ波症候群）(平成24年度)

（１７）奇形症候群分野|ヌーナン症候群　（Noonan syndrome）(平成24年度)

（１７）奇形症候群|致死性骨異形成症(平成24年度)

神経系疾患分野|Perry（ペリー）症候群(平成24年度)

その他の分野|ヒトＴリンパ向性ウイルス1型(HTLV-1)感染に関連する、成人Ｔ細胞白血病(ATL)・脊髄症(HAM)以外の希少疾患(平成24年度)

血液・凝固系分野|潜在性ＨＴＬＶ-１感染関連疾患(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|X連鎖血小板減少症(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|ウィスコットアルドリッチ症候群(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|エプシュタイン症候群(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|エンバーガー症候群(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|家族性血球貪食症候群(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|家族性樹状細胞欠損症(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|細網異形成症(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性好中球減少症(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|慢性肉芽腫症(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|遺伝性貧血(平成24年度)

免疫系疾患分野|ブラウ症候群/若年性サルコイドーシス(平成24年度)

免疫系疾患分野|クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）(平成24年度)

免疫系疾患分野|慢性再発性多発性骨髄炎(平成24年度)

免疫系疾患分野|小児期発症全身性エリテマトーデス(平成24年度)

免疫系疾患分野|家族性地中海熱(平成24年度)

免疫系疾患分野|高IgD症候群熱(平成24年度)

免疫系疾患分野|川崎病(平成24年度)

免疫系疾患分野|中條-西村症候群(平成24年度)

免疫系疾患分野|化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡（PAPA）症候群(平成24年度)

免疫系疾患分野|周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群（PFAPA）(平成24年度)

免疫系疾患分野|若年性特発性関節炎（全身型）(平成24年度)

免疫系疾患分野|TNF受容体関連周期性症候群(平成24年度)

（２）筋疾患分野|自己貪食空胞性ミオパチー(平成24年度)

（２）筋疾患分野|シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群(平成24年度)

（２）筋疾患分野|骨格筋チャネル病(平成24年度)

（２）筋疾患分野|封入体筋炎（sIBM）(平成24年度)

神経系疾患分野|稀少難治てんかん(平成24年度)

眼科疾患分野|急性網膜壊死(平成24年度)

（15）眼科疾患分野|特発性傍中心窩毛細血管拡張症（嚢胞様黄斑浮腫）(平成24年度)

（15）眼科疾患分野|スティーブンスジョンソン症候群(平成24年度)

（15）眼科疾患分野|抗アクアポリン４抗体陽性視神経症(平成24年度)

（15）眼科疾患分野|先天性緑内障(平成24年度)

循環器系疾患研究奨励分野|遺伝性不整脈疾患(平成24年度)

呼吸系疾患分野|胎児・新生児肺低形成(平成24年度)

消化器系疾患分野|ヒルシュスプルング病類縁疾患（小児例）(平成24年度)

消化器系疾患分野|慢性特発性偽性腸閉塞症（成人例）(平成24年度)

消化器系疾患分野|胆道閉鎖症(平成24年度)

消化器系疾患分野|非胆道閉鎖新生児胆汁うっ滞症(平成24年度)

消化器系疾患分野|新生児・乳児巨大肝血管腫(平成24年度)

消化器系疾患分野|腹部リンパ管腫及び関連疾患(平成24年度)

消化器系疾患分野|顕微鏡的大腸炎（microscopic colitis）（小児例）(平成24年度)

消化器系疾患分野|非特異性多発性小腸潰瘍症（小児例）(平成24年度)

皮膚疾患分野|コケイン症候群(平成24年度)

皮膚疾患分野|家族性良性慢性天疱瘡(平成24年度)

皮膚疾患分野|掌蹠角化症(平成24年度)

皮膚疾患分野|中條—西村症候群(平成24年度)

皮膚疾患分野|水疱性類天疱瘡(平成24年度)

皮膚疾患分野|発汗異常症・色素異常症(平成24年度)

奇形症候群分野|鰓弓耳腎（BOR）症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|Dent病（デント病）(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|Epstein症候群（エプスシュタイン症候群）(平成24年度)

神経系疾患分野|Galloway-Mowat 症候群（ギャロウェイモワト症候群）(平成24年度)

神経系疾患分野|Lowe症候群（ロー症候群）(平成24年度)

その他分野|尿細管性アシドーシス(平成24年度)

奇形症候群分野|Townes-Brocks症候群（タウンズブロックス症候群）(平成24年度)

その他分野|若年性ネフロン癆（ろう）(平成24年度)

奇形症候群分野|腎コロボーマ症候群(平成24年度)

その他分野|腎性低尿酸血症(平成24年度)

その他分野|Alport症候群（アルポート症候群）(平成24年度)

その他分野|Bartter症候群・Gitelman症候群（バーター症候群・ギテルマン症候群）(平成24年度)

その他分野|Fibronectin腎症（フィブロネクチン腎症）(平成24年度)

奇形症候群分野|チャージ症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|ルビンシュタインテイビ症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|ウォルフヒルシュホーン 症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|プラダーウイリ症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|アンジェルマン症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|ベックウィズ-ヴィーデマン症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|シルバーラッセル症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|第14番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患(平成24年度)

奇形症候群分野|マルファン症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|ロイス・ディーツ症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|コステロ症候群(平成24年度)

奇形症候群分野|シー・エフ・シー症候群（CFC症候群）(平成24年度)

奇形症候群分野|PCS/MVA症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群）(平成24年度)

免疫系疾患分野|IgG4関連疾患(平成24年度)

免疫系疾患分野|慢性活動性EBウイルス感染症(平成24年度)

神経系疾患分野|禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症（CARASIL)　キャラシル(平成24年度)

神経系疾患分野|スフェロイドを伴う若年性認知症(平成24年度)

内分泌疾患分野|性分化疾患(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|先天性プロテインS／プロテインC／アンチトロンビン欠損症(平成24年度)

循環器系分野|家族性大動脈瘤・解離(平成24年度)

血液・凝固系疾患分野|出血性後天性凝固異常症(平成24年度)

内分泌疾患|多発性内分泌腫瘍症1型および2型(平成24年度)

神経系疾患分野|中枢末梢連合脱髄症(平成24年度)

奇形症候群分野|多発奇形・発達遅滞(平成24年度)

呼吸器系疾患分野|肺静脈閉塞症(平成24年度)

神経系疾患分野|三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群(平成24年度)

血管奇形分野|難治性血管奇形(平成24年度)

奇形症候群分野|メビウス症候群(平成24年度)

循環器系疾患分野|原発性リンパ浮腫(平成24年度)

研究奨励分野|神経フェリチン症(平成24年度)

循環器系疾患分野|先天性ＱＴ延長症候群(平成24年度)

MODY1-6 の病態調査と識別的診断基準の策定研究班

家族性血小板異常症に関する調査研究班

難治頻回部分発作重積型急性脳炎の病態解明のための包括的研究班

脂肪萎縮症に関する調査研究班

先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立

MODY（家族性若年糖尿病）

家族性血小板異常症

難治頻回部分発作重積型急性脳炎

先天性中枢性低換気症候群

リンパ管腫症の全国症例数把握及び診断・治療法の開発に関する研究班

血管奇形分野|リンパ管腫症

研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（25年度）