| 研究班名 | 研究代表者 | 疾患概要 | PDF |
| ①血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究 | 野々山 恵章 | - 家族性血球貪食症候群
- 家族性樹状細胞欠損症
- エプシュタイン症候群
- 慢性肉芽腫症
- 細網異形成症
- X連鎖血小板減少症
- ウィスコットアルドリッチ症候群
- エンバーガー症候群
- 先天性好中球減少症
| 名簿（PDF66KB） 概要（PDF262KB） |
| 遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究 | 伊藤 悦朗 | | 名簿（PDF76KB） 概要（PDF156KB） |
| ②免疫系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立 | 平家 俊男 | - クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）
- TNF受容体関連周期性症候群
- 高IgD症候群
- ブラウ症候群/若年性サルコイドーシ
- 家族性地中海熱
- 化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡（PAPA）症候群
- 中條-西村症候群
- 若年性特発性関節炎（全身型）
- 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群（PFAPA）
- 小児期発症全身性エリテマトーデス
- 川崎病
- 慢性再発性多発性骨髄炎
| 名簿（PDF88KB） 概要（PDF430KB） |
| 先天性免疫不全症候群の病態解明と予後改善に関する研究 | 峯岸 克行 | | 名簿（PDF55KB） 概要（PDF193KB） |
| ③内分泌系・代謝系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究 | 遠藤 文夫 | - グルコーストランスポーター１欠損症症候群（GLUT-1DS）
- ケトン体代謝異常症
- アミノ酸代謝異常症
- コレステリルエステル転送蛋白欠損症(CETP欠損症)
- シトリン欠損症
- 先天性高乳酸血症
- 尿素サイクル異常症
- 有機酸代謝異常症
- 糖原病
- 脂肪酸代謝異常症
- ホモシスチン尿症
- ビオプテリン代謝異常症
| 名簿（PDF107KB） 概要（PDF470KB） |
| ④神経・筋の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木 正志 | - 三好型筋ジストロフィー(Miyoshi Myopathy)
- シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群
- マリネスコ-シェーグレン症候群
- 眼咽頭遠位型ミオパチー
- ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
- 封入体筋炎（sIBM）
- 自己貪食空胞性ミオパチー
- 先天性ミオパチー
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
- 骨格筋チャネル病
| 名簿（PDF81KB） 概要（PDF366KB） |
| 希少難治性てんかんに関する調査研究 | 大槻 泰介 | | 名簿（PDF89KB） 概要（PDF185KB） |
| ⑤視覚系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 急性網膜壊死の診断基準に関する調査研究 | 望月 學 | | 名簿（PDF59KB） 概要（PDF158KB） |
| 視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築 | 吉村 長久 | - 先天性緑内障
- 錐体ジストロフィー（錐体杆体ジストロフィー）
- Stargardt病
- Leber先天黒内障
- 特発性傍中心窩毛細血管拡張症
- 抗アクアポリン４抗体陽性視神経炎
| 名簿（PDF69KB） 概要（PDF153KB） |
| ⑥聴覚・平衡機能惠の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 | 宇佐美 真一 | - 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
- GJB2変異による劣性遺伝難聴
- アッシャー症候群
- 両側小耳症・外耳道閉鎖症(両側伝音難聴)
- 両側性蝸牛神経形成不全症
- 外リンパ瘻
| 名簿（PDF114KB） 概要（PDF237KB） |
| ⑦循環器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明と診断・治療法の開発に関する研究 | 清水 渉 | | 名簿（PDF118KB） 概要（PDF109KB） |
| ⑧呼吸器系の希少難知性疾患群に関する調査研究 | 胎児・新生児肺低形成の診断・治療実態に関する調査研究 | 臼井 規朗 | | 名簿（PDF101KB） 概要（PDF168KB） |
| 難治性稀少肺疾患（肺胞蛋白症、先天性間質性肺疾患、オスラー病）に関する調査研究 | 井上 義一 | - 遺伝性間質性肺疾患
- 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）
- 肺胞蛋白症
| 名簿（PDF93KB） 概要（PDF312KB） |
| ⑨消化器系の希少難知性疾患群に関する調査研究 | 腸管希少難病群の疫学、病態、診断、治療の相同性と相違性から見た包括的研究 | 日比 紀文 | - 単純性潰瘍/腸管ベーチェット/非特異性多発性小腸潰瘍症/顕微鏡的大腸炎/クロンカイト-カナダ症候群/セリアック病/蛋白漏出性胃腸症・吸収不良症候群/静脈硬化性大腸炎/腸管気腫症/へノッホ・シェーライン紫斑病
| 名簿（PDF77KB） 概要（PDF198KB） |
| 小児期からの消化器系希少難治性疾患群の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成 | 田口 智章 | | 名簿（PDF133KB） |
| ⑩皮膚・結合組織の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 橋本 隆 | - コケイン症候群（Cockyne syndrome ; CS）
- 掌蹠角化症
- 類天疱瘡
- 弾性線維性仮性黄色腫
- 中條?西村症候群
- 家族性良性慢性天疱瘡
| 名簿（PDF141KB） 概要（PDF326KB） |
| 特発性発汗異常症・色素異常症の病態解析と新規治療薬開発に向けた戦略的研究 | 横関 博雄 | | 名簿（PDF108KB） 概要（PDF279KB） |
| ⑪骨・関節系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究 | 大薗 惠一 | - 低フォスファターゼ症
- 軟骨異栄養症（軟骨低形成症）
- 軟骨異栄養症（SADDAN(severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans)syndrome:サダン症候群）
- 致死性骨異形成症（タナトフォリック骨異形成症）
- 遺伝性多発性外骨腫
- 過剰運動症候群
- 骨パジェット病
- 致死性骨形成不全症
- 大理石骨病
- CNP/GC-B系異常による骨系統疾患（GC-B異常症（マトロー型遠位中間肢異形成症およびGC-B活性化による骨過伸長））
- 軟骨異栄養症（致死性骨異形成症）
- 軟骨異栄養症（軟骨無形成症）
| 名簿（PDF73KB） 概要（PDF399KB） |
| ⑫腎・泌尿器系の希少難治性症候群に関する調査研究 | 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 飯島 一誠 | - Alport症候群（アルポート症候群）
- Fibronectin腎症（フィブロネクチン腎症）
- Epstein症候群（エプスシュタイン症候群）
- Bartter症候群・Gitelman症候群（バーター症候群・ギテルマン症候群）
- 鰓弓耳腎（BOR）症候群
- Dent病（デント病）
- Galloway-Mowat 症候群（ギャロウェイモワト症候群）
- 若年性ネフロン癆（ろう）
- 腎性低尿酸血症
- 腎コロボーマ症候群
- Townes-Brocks症候群（タウンズブロックス症候群）
- 尿細管性アシドーシス
- Lowe症候群（ロー症候群）
| 名簿（PDF86KB） 概要（PDF310KB） |
| ⑬先天性異常の疾患群に関する調査研究 | 先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立 | 小崎 健次郎 | - チャージ症候群
- 歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群
- ルビンシュタインテイビ症候群
- ウォルフヒルシュホーン症候群
- プラダーウイリ症候群
- アンジェルマン症候群
- ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
- シルバーラッセル症候群
- 第14番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患
- マルファン症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- コステロ症候群
- シー・エフ・シー症候群（CFC症候群）
- PCS/MVA症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群）
| 名簿（PDF91KB） 概要（PDF323KB） |
| ⑭ＩｇＧ４関連症候群に関する調査研究 | IgG4関連疾患に関する調査研究 | 千葉 勉 | | 名簿（PDF188KB） 概要（PDF166KB） |
| ⑮特発性好酸球増加症候群に関する調査研究 | 消化管を主座とする好酸球性炎症症候群の診断治療法開発、疫学、病態解明に関する研究 | 野村 伊知郎 | - 消化管を主座とする好酸球性炎症症候群(平成25年度)
| 名簿（PDF131KB） 概要（PDF181KB） |
| ⑯その他、希少難治性疾患に関する奨励研究 | シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発 | 池田 修一 | | 名簿（PDF75KB） 概要（PDF175KB） |
| 慢性活動性EBウイルス感染症の発症機構解明と新規治療法開発に関する研究 | 藤原 成悦 | | 名簿（PDF74KB） 概要（PDF196KB） |
| 遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究 | 小野寺 理 | - 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症CADASILキャダシル
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症（CARASIL) キャラシル
- スフェロイドを伴う若年性認知症
| 名簿（PDF55KB） 概要（PDF206KB） |
| 性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成 | 緒方 勤 | | 名簿（PDF62KB） 概要（PDF170KB） |
| RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患（RALD）の実態調査および病態病因解析 | 高木 正稔 | - RAS 関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)
| 名簿（PDF53KB） 概要（PDF179KB） |
| 小児新生児期における遺伝性血栓症(プロテインC異常症を含む)の効果的診断と治療予防法の確立に関する研究 | 大賀 正一 | - 新生児と小児の遺伝性血栓症（プロテインC欠損症など）（095）
| 名簿（PDF70KB） 概要（PDF180KB） |
| 大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究 | 鈴木 亨 | | 名簿（PDF70KB） 概要（PDF179KB） |
| 診断困難な（原因不明の）出血性後天性凝固異常症の総合的診療指針の作成 | 一瀬 白帝 | | 名簿（PDF97KB） 概要（PDF169KB） |
| 多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援，新たな治療開発に関する研究 | 櫻井 晃洋 | | 名簿（PDF66KB） 概要（PDF180KB） |
| リンパ管腫症の全国症例数把握及び診断・治療法の開発に関する研究 | 小関 道夫 | | 名簿（PDF57KB） 概要（PDF134KB） |
| 中枢・末梢連合脱髄症の診断基準作成と臨床疫学調査の実施による治療指針の確立 | 吉良 潤一 | | 名簿（PDF58KB） 概要（PDF154KB） |
| 診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究 | 黒澤 健司 | | 名簿（PDF68KB） 概要（PDF163KB） |
| 肺静脈閉塞症（PVOD）の診断基準確立と治療方針作成のための統合研究 | 植田 初江 | | 名簿（PDF85KB） 概要（PDF187KB） |
| 三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群 発症因子の探索と治療介入研究 | 小久保 康昌 | - 三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群
| 名簿（PDF91KB） 概要（PDF161KB） |
| 難治性血管腫・血管奇形についての調査研究班 患者実態調査および治療法の研究 | 三村 秀文 | | 名簿（PDF101KB） 概要（PDF161KB） |
| 脂肪萎縮症に関する調査研究 | 海老原 健 | | 名簿（PDF57KB） 概要（PDF225KB） |
| メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明 | 升野 光雄 | | 名簿（PDF69KB） 概要（PDF181KB） |
| リンパ浮腫治療へのbreakthroughを目指して II | 福田 尚司 | | 名簿（PDF62KB） 概要（PDF177KB） |
| 神経フェリチン症の実態調査と診断基準の構築に関する研究班 | 高尾 昌樹 | | 名簿（PDF76KB） 概要（PDF177KB） |
| 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立 | 早坂 清 | | 名簿（PDF50KB） 概要（PDF169KB） |
| 先天性大脳白質形成不全症の診断と治療を目指した研究 | 井上 健 | | 名簿（PDF63KB） 概要（PDF172KB） |
| デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 | 古庄 知己 | - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群
| 名簿（PDF129KB） 概要（PDF187KB） |
| Isaacs症候群の診断、疫学および病態解明に関する研究 | 渡邊 修 | | 名簿（PDF60KB） 概要（PDF167KB） |
| 傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究 | 加藤 光広 | | 名簿（PDF64KB） 概要（PDF159KB） |
| 多臓器型ランゲルハンス細胞組織球症の啓発と標準治療の確立 | 森本 哲 | | 名簿（PDF79KB） 概要（PDF161KB） |
| 間葉性異形成胎盤の臨床的・分子遺伝学的診断法の開発を目指した基盤研究 | 副島 英伸 | | 名簿（PDF54KB） 概要（PDF175KB） |
| 繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究 | 伊藤 雅之 | - 有馬症候群、Joubert症候群（ジュベール症候群）、Dekaban症候群（デカバン症候群）、Senior-Loken症候群（セニオール・ローケン症候群）、COACH症候群
| 名簿（PDF60KB） 概要（PDF161KB） |
| 希少難治性疾患に関する奨励研究 | カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立：新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索 | 木下 晃 | | 名簿（PDF50KB） 概要（PDF171KB） |
| 特発性両側性脳内石灰化症（ファール病を含む）のiPS細胞を活用 した診断と治療法の確立 | 保住 功 | | 名簿（PDF90KB） 概要（PDF174KB） |
| 痙攣性発声障害に関する調査研究 | 兵頭 政光 | | 名簿（PDF61KB） 概要（PDF177KB） |
| 重症好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と治療法確立に関する研究 | 藤枝 重治 | | 名簿（PDF87KB） 概要（PDF158KB） |
| 炎症性動脈瘤形成症候群の新規診断法の確立に関する研究 | 吉田 恭子（今中 恭子） | | 名簿（PDF77KB） 概要（PDF160KB） |
| 一過性骨髄異常増殖症の病態解明と診断・治療法の確立に関する研究 | 林 泰秀 | | |
| Perry（ペリー）症候群の実態、病因・病態の解明と治療法開発研究 | 服部 信孝 | | 名簿（PDF53KB） 概要（PDF182KB） |
| 希少難治性心疾患由来iPS細胞を用いた左心低形成症候群の予後因子の解明に関する研究 | 王 英正 | | 名簿（PDF56KB） 概要（PDF171KB） |
| 炎症を介した発作重積状態を伴う急性脳症の病態にもとづく治療法開発 | 水口 雅 | | 名簿（PDF60KB） 概要（PDF172KB） |
| 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病因解明と診断治療法の確立に向けた総合的研究 | 白石 公 | - 「乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病因解明と診断治療法の確立に向けた総合的研究」（H25-難治等（難）-一般-010）疾患概要
| 名簿（PDF71KB） 概要（PDF160KB） |
| 重症型扁平苔癬の病態解析及び診断基準・治療指針の確立 | 井川 健 | | 名簿（PDF61KB） 概要（PDF225KB） |
| 成人発症型末梢性肺動脈狭窄症の全国的実態把握と効果的診断治療法の研究 | 田村 雄一 | | 名簿（PDF68KB） 概要（PDF161KB） |
| コフィン・サイリス症候群の分子遺伝学的解析と診断・治療法の開発 | 三宅 紀子 | | 名簿（PDF48KB） 概要（PDF207KB） |
| 染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発 | 山本 俊至 | - 1番染色体短腕末端部分欠失症候群（1p36欠失症候群）
- 1番染色体短腕中間部欠失症候群（Proximal 1p36欠失症候群）
- 1番染色体長腕末端部分欠失症候群（1q44欠失症候群）
- 2番染色体短腕中間部欠失症候群（2p15-p16.1欠失症候群）
- Feingold症候群(2p24.3欠失)
- 2q23.1部分欠失症候群(MBD5)
- 2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A)
- 2q32.1?q33.3欠失/重複症候群(SATB2)
- 2番染色体長腕末端部分欠失症候群（2q37欠失症候群）
- 3p21.31欠失症候群
- Cri-du-chat症候群(5pサブテロメア欠失)
- 5q14.3欠失症候群(MEF2C)
- 5q31欠失症候群
- Williams症候群(7q11.23欠失)
- 8番染色体短腕末端欠失症候群（8pサブテロメア欠失症候群）
- Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失)
- WAGR症候群（11p12-p14欠失）
- Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失)
- 16p11.2欠失/重複症候群
- Miller-Dieker症候群(17pサブテロメア欠失)
- 17p13.1欠失症候群(GABARAP)
- Smith-Magenis症候群(17p11.2欠失)
- Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複)
- 21qサブテロメア欠失症候群
- DiGeorge症候群(22q11.2欠失)
- 22q11.2重複症候群
- Phelan-McDermid症候群(22q13欠失)
- Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK)
- Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9)
- MECP2重複症候群(Xq28重複)
| 名簿（PDF67KB） 概要（PDF401KB） |
| 低出生体重児の消化管機能障害に関する周産期背景因子の疫学調査研究 | 奥山 宏臣 | | |
| Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群の病態解明と包括的診療体制の確立 | 中谷 行雄 | - Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群（バート・ホッグ・デュベ症候群）
| 名簿（PDF56KB） 概要（PDF184KB） |
| 先天性腎尿路異常を中心とした小児慢性腎臓病の自然史の解明と早期診断・腎不全進行抑制の治療法の確立 | 石倉 健司 | | 名簿（PDF120KB） 概要（PDF149KB） |
| インプリント異常症のエピゲノム分子機構と生殖補助医療との関連 | 有馬 隆博 | - 網膜芽細胞腫
- 遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ（PGL）
- 新生児一過性糖尿病(TNDM:)
| 名簿（PDF62KB） 概要（PDF207KB） |
| ATR-X症候群の臨床研究および基礎研究のための基盤整備に関する研究 | 和田 敬仁 | | 名簿（PDF52KB） 概要（PDF169KB） |
| ヤング・シンプソン症候群の病因・病態の解明と治療法開発のための基盤整備に関する研究 | 黒澤 健司 | | 名簿（PDF69KB） 概要（PDF187KB） |
