| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 黒澤健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 部長 |
| 研究分担者 | 小崎健次郎 | 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター | 教授 |
| 小崎里華 | 国立成育医療研究センター
第一専門診療部 遺伝診療科 | 科長 |
| 大橋博文 | 埼玉県立小児医療センター遺伝科 | 科長 |
| 岡本伸彦 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科 | 主任部長 |
| 水野誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院 | 臨床第1部長 |
| 山本俊至 | 東京女子医科大学統合医科学研究所 | 准教授 |
| 研究協力者 | 黒田友紀子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医師 |
| 成戸卓也 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 研究員 |
| 井田一美 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 研究員 |
| 大橋育子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医師 |
| 榎本啓典 | JAとりで総合医療センター 小児科 | 医師 |
| 富永牧子 | 昭和大学横浜市北部病院 小児科 | 医師 |
| 清水健司 | 埼玉県立小児医療センター 遺伝科 | 医師 |
