| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 部長 |
| 研究分担者 | 升野 光雄 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 特任教授 |
| 山内 泰子 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 准教授 |
| 近藤 達郎 | 社会福祉法人聖家族会重症心身障害児施設みさかえの園むつみの家 | 診療部長 |
| 水野 誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院・愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 | 臨床第1部長 |
| 安達 昌功 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科 | 部長 |
| 研究協力者 | 古谷 憲孝 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医長 |
| 榎本 啓典 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医師 |
| 西川 智子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 看護局 | 主任看護師 |