| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 升野光雄 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 教授 |
| 研究分担者 | 黒澤健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 部長 |
| 松井 潔 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 | 部長 |
| 大山牧子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 新生児科 | 医長 |
| 相田典子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 放射線科 | 部長 |
| 二宮伸介 | 財団法人倉敷中央病院 遺伝診療部 | 主任部長 |
| 研究協力者 | 小河原昇 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 耳鼻咽喉科 | 部長 |
| 田中祐吉 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 病理科 | 部長 |
| 田上幸治 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 | 医長 |
| 柴崎 淳 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 新生児科 | 医長 |
| 田中水緒 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 病理科 | 医長 |
| 片岡 愛 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 | 小児専門研修医 |
| 渡邉亮輔 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 放射線科 | 放射線科専門研 |
| 山本敦子 | 土浦協同病院小児科 | 医員 |
| 山内泰子 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 准教授 |
| 黒木良和 | 川崎医療福祉大学 | 客員教授 |
