従来血管奇形という概念は存在せず、血管腫と総称されてきた。真の血管 腫の多くは自然退縮するが、巨大病変などでは早急な治療が必要となり、退縮後に著明な変形障害を来たす。血管奇形には静脈奇形、毛細血奇形、リンパ管奇 形、動静脈奇形、それらの混合型が存在する。浸潤型病変がしばしば認められ、四肢全体や全身に病変が多発することもある。これら難治性血管奇形においては 完治させることが難しく、社会生活上の困難のみならず生命に影響を及ぼすものもある。諸症状は成長などに伴って進行し、生涯にわたる疾患治療･管理が必要 である。

国内の患者数は把握されておらず、推定で10,000人程度と考えられる。

多くは先天性で、血管の発生異常（奇形）により生じた病変と考えられて いるが、証明されていない。原因は不明であるが、遺伝学的、分子生物学的解析からは、静脈奇形におけるTie2変異、毛細血管奇形に患肢肥大と微細動静脈 瘻合併を特徴とするParks-Weber症候群のRASA1変異などが発見され、遺伝子治療や分子標的創薬の可能性が見出されつつある。

血管腫、血管奇形ともに全身のどの部位にも発症し、巨大病変や浸潤性病 変、多発病変では症状が多岐にわたり、治療も難渋する。血管奇形では、多くの場合、疼痛、発熱、感染、出血、醜状変形などが主訴となる。患肢の肥大や変 形、萎縮などによる運動機能障害も稀ではない。巨大なものでは、病変での凝固因子が多量に使われて、消費性凝固障害からDIC症状をしばしば認める。

局所の急性感染、発熱、病変内出血、気道閉塞、嚥下障害、発声障害、歩行障害、脊柱側弯症、骨折など。

局所に対しては、外科的切除、硬化療法（アルコール、ポリドカノール、オルダミン等）、レーザー照射などが施される。
出血や疼痛などの全身的諸症状に対しては、一般的な対症療法が行われる。
局所治療が全身的にも大きな影響を及ぼす。

難治性血管腫・血管奇形についての調査研究班