| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 渡邉 淳 | 日本医科大学医学部生化学・分子生物学、付属病院遺伝診療科 | 講師 |
| 研究分担者 | 島田 隆 | 日本医科大学医学部生化学・分子生物学 | 教授 |
| 角田 隆 | 日本医科大学付属病院 整形外科 | 病院講師 |
| 圷 宏一 | 日本医科大学付属病院 集中治療室 | 病院講師 |
| 中西一浩 | 日本医科大学付属病院 緩和ケア科 | 准教授 |
| 池園哲郎 | 日本医科大学付属病院 耳鼻咽喉科 | 准教授 |
| 古庄知己 | 信州大学付属病院 遺伝子診療部 | 講師 |
| 研究協力者 | 畠山未来 | お茶の水女子大学大学院ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリング領域 | 大学院生 |
| 池川志郎 | 横理化学研究所ゲノム医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム | チームリーダー |
| 浅原弘嗣 | 国立成育医療研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部 | 部長 |
| 河西 稔 | 藤田保健衛生大学医学部坂文種報徳會病院 麻酔科 | 教授 |
| 松本健一 | 島根大学総合科学研究支援センター 生体情報RI実験分野 | 教授 |
| 須田直人 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科顎顔面矯正学分野 | 講師 |
| 武藤香織 | 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター 公共政策研究分野 | 准教授 |
| 堺 則康 | 日本医科大学付属病院 皮膚科 | 研究生 |
