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研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（21年度）

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研究班名簿・疾患概要（平成21年度）

本ページの疾患概要については、名簿の各研究班により作成されています。

  研究疾患名
研究班名簿
疾患概要
1 遺伝性ポルフィリン症 名簿 概要
2 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病） 名簿 概要
3 遺伝性鉄芽球性貧血 名簿 概要
4 遺伝性脳小血管病（CADASIL、CARASIL） 名簿 概要
5 一過性骨髄異常増殖症 名簿 概要
6 円錐角膜 名簿 概要
7 遠位型ミオパチー 名簿 概要
8 家族性寒冷蕁麻疹（FCAS） 名簿 概要
9 家族性地中海熱 名簿 概要
10 歌舞伎症候群 名簿 概要
11 外リンパ瘻 名簿 概要
12 外胚葉形成不全免疫不全症 名簿 概要
13 褐色細胞腫 名簿 概要
14 肝型糖原病 名簿 概要
15 急性大動脈症候群 名簿 概要
16 筋強直性ジストロフィー 名簿 概要
17 筋チャネル病 名簿 概要
18 劇症1型糖尿病 名簿 概要
19 血管新生黄斑症 名簿 概要
20 血球貪食症候群 名簿 概要
21 原発性リンパ浮腫 名簿 概要
22 高グリシン血症 名簿 概要
23 高チロシン血症 名簿 Ⅰ型概要
Ⅱ型概要
Ⅲ型概要
24 高プロリン血症 名簿 概要
25 高IgD症候群 名簿 概要
26 好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎 名簿 概要
27 甲状腺中毒クリーゼ 名簿 概要
28 後天性血友病ⅩⅢ 名簿 概要
29 骨形成不全症 名簿 概要
30 鰓弓耳腎（BOR）症候群 名簿 概要
31 再発性多発軟骨炎 名簿 概要
32 細網異形成症 名簿 概要
33 自己免疫性内耳障害 名簿 概要
34 自己貪食空胞性ミオパチー 名簿 概要
35 自発性低血糖症 名簿 概要
36 若年性線維筋痛症 名簿 概要
37 若年性特発性関節炎 （全身型） 名簿 概要
38 周産期心筋症 名簿 概要
39 小眼球（症） 名簿 概要
40 小児交互性片麻痺 名簿 概要
41 新生児バセドウ病 名簿 概要
42 新生児ループス 名簿 概要
43 新生児一過性糖尿病（TNDM） 名簿 概要
44 新生児及び乳幼児の肝血管腫 名簿 概要
45 新生児食物蛋白誘発胃腸炎様疾患（N-FPIES） 名簿 概要
46 新生児糖尿病 名簿 概要
47 深部静脈血栓症 名簿 概要
48 進行性下顎頭吸収(PCR) 名簿 概要
49 進行性心臓伝導障害（CCD） 名簿 概要
50 腎性尿崩症 名簿 概要
51 瀬川病 名簿 概要
52 性分化異常症 名簿 概要
53 成人型分類不能型免疫不全症（CVID） 名簿 概要
54 声帯溝症 名簿 概要
55 脆弱X症候群 名簿 概要
56 脊髄障害性疼痛症候群 名簿 概要
57 脊柱変形に合併した胸郭不全症候群 名簿 概要
58 先天性角化不全症（DC） 名簿 概要
59 先天性角膜混濁 名簿 概要
60 先天性高インスリン血症 名簿 概要
61 先天性赤芽球癆 (Diamond Blackfan貧血) 名簿 概要
62 先天性大脳白質形成不全症 名簿 概要
63 先天性ビオチン代謝異常症 名簿 概要
64 先天性無痛症（HSAN4型、5型） 名簿 概要
65 先天性両側小耳症・外耳道閉鎖疾患 名簿 概要
66 先天白内障 名簿 概要
67 胎児仙尾部奇形腫 名簿 概要
68 多発性内分泌腫瘍症 名簿 概要
69 単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍 名簿 概要
70 胆道閉鎖症 名簿 概要
71 中性脂肪蓄積心筋血管症 名簿 概要
72 長鎖脂肪酸代謝異常症 名簿 概要
73 低ホスファターゼ症 名簿 概要
74 道化師様魚鱗癬 名簿 概要
75 特発性局所多汗症 名簿 概要
76 特発性耳石器障害 名簿 概要
77 内臓錯位症候群 名簿 概要
78 中條－西村症候群 名簿 概要
79 那須ハコラ病 名簿 概要
80 軟骨異栄養症 名簿 概要
81 軟骨無形成症 名簿 概要
82 難治性川崎病 名簿 概要
83 難治性血管腫・血管奇形（混合血管奇形など） 名簿 概要
84 難治性脳形成障害症 名簿 概要
85 難治性発作性気道閉塞疾患(PROD:Paroxysmal respiratory obstructive diseases) 名簿 概要
86 難治性慢性好酸球性肺炎 名簿 概要
87 難治性慢性痒疹・皮膚掻痒症 名簿 概要
88 乳児ランゲルハンス組織球症 名簿 概要
89 尿素サイクル異常症 名簿 概要
90 年齢依存性てんかん性脳症 名簿 概要
91 肺血栓塞栓症 名簿 概要
92 肺胞蛋白症 名簿 概要
93 破局てんかん 名簿 概要
94 白斑 名簿 概要
95 反復胞状奇胎 名簿 概要
96 非ウイルス性鬱血性肝硬変 名簿 概要
97 肥大性皮膚骨膜症 名簿 概要
98 非もやもや病小児閉塞性脳血管障害 名簿 概要
99 封入体筋炎 名簿 概要
100 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症 名簿 概要
101 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC） 名簿 概要
102 慢性活動性EBウイルス感染症 名簿 概要
103 慢性偽性腸閉塞症 名簿 概要
104 慢性好中球減少症（周期性好中球減少症、慢性本態性好中球減少症、自己免疫性好中球減少症など） 名簿 概要
105 慢性動脈周囲炎(Chronic Periaortitis: CP) 名簿 概要
106 未熟児網膜症 名簿 概要
107 牟婁病（紀伊ALS/PDC） 名簿 概要
108 毛細血管拡張性小脳失調症（AT） 名簿 概要
109 優性遺伝形式を取る遺伝性難聴 名簿 概要
110 両側性蝸牛神経形成不全症 名簿 概要
111 アイカルディ・ゴーティエ症候群（AGS) 名簿 概要
112 アトピー性脊髄炎 名簿 概要
113 アラジール（Alagille）症候群 名簿 概要
114 アレキサンダー病 名簿 概要
115 アンジェルマン症候群（AS） 名簿
名簿		 概要
116 ウエルナー（Werner）症候群 名簿 概要
117 ウォルフヒルシュホーン症候群 名簿 概要
118 エーラスダンロス症候群 名簿 概要
119 エマヌエル症候群 名簿 概要
120 オルチニントランスカルバミラーゼ欠損症 名簿 概要
121 カナバン病 名簿 概要
122 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 名簿 概要
123 キャンポメリック　ディスプラジア 名簿 概要
124 クラインフェルター症候群（KS) 名簿 概要
125 コケイン症候群 名簿 概要
126 コステロ症候群 名簿 概要
127 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 名簿 概要
128 コレステリルエステル転送蛋白 (CETP)欠損症 名簿 概要
129 サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 名簿 概要
130 サラセミア 名簿 概要
131 ジストニア 名簿 概要
132 シトリン欠損症 名簿 概要
133 シャルコー・マリー・トゥース病 名簿 概要
134 スミスマゲニス症候群（SMS） 名簿 概要
135 セピアプテリン還元酵素欠損症 名簿 概要
136 ソトス症候群 名簿 概要
137 ターナー症候群（TS) 名簿 概要
138 チトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症 名簿 概要
139 チロシン水酸化酵素欠損症 名簿 概要
140 ビッカースタッフ型脳幹脳炎 名簿 概要
141 フェニルケトン尿症 名簿 概要
142 フックス角膜内皮変性症 名簿 概要
143 プラダー・ウイリー症候群（PWS） 名簿
名簿		 概要
144 プロピオン酸血症 名簿
名簿		 概要
145 マルファン症候群 名簿 概要
146 ミクリッツ病 名簿 概要
147 メチルマロン酸血症 名簿
名簿		 概要
148 リンパ管腫 名簿 概要
149 ロイス・デイーツ症候群（LDS） 名簿 概要
150 AAA症候群 名簿 概要
151 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群 名簿 概要
152 Beckwith-Wiedemann症候群（BWS） 名簿
名簿		 概要
153 Brugada症候群 名簿 概要
154 Calciphylaxis 名簿 概要
155 Cavinopathy（リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患） 名簿 概要
156 CFC症候群 名簿 概要
157 CHARGE症候群 名簿 概要
158 CINCA症候群 名簿 概要
159 CNP/GC-B系異常による新規骨系統疾患 名簿 概要
160 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) 名簿 概要
161 Gorlin症候群 名簿 概要
162 IgG4関連全身硬化性疾患 名簿 概要
163 IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患（MOLPS） 名簿 概要
164 Landau-Kleffner症候群 名簿 概要
165 Microscopic colitis 名簿 概要
166 Mowat-Wilson症候群 名簿 概要
167 Muckle-Wells症候群（MWS） 名簿 概要
168 Pelizaeus-Merzbacher病 名簿 概要
169 Pendred症候群 名簿 概要
170 Rett症候群 名簿 概要
171 RS3PE症候群（remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema） 名簿 概要
172 Rubinstein-Taybi症候群 名簿 概要
173 Silver-Russell症候群（SRS） 名簿 概要
174 von Hippel-Lindau 病 名簿 概要
175 Wolfram症候群 名簿 概要
176 β-ケトチオラーゼ欠損症 名簿 概要
177 14番染色体父性片親性ダイソミー(upd(14)pat)関連疾患 名簿 概要
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