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研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（22年度）

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研究班名簿・疾患概要（平成22年度）

本ページの疾患概要については、名簿の各研究班により作成されています。
研究班より提供された疾患名をもとに、漢字（５０音順）、カタカナ（５０音順）、英語、数字の順で記載しています。

  研究疾患名
研究班名簿
疾患概要
1 遺伝性ポルフィリン症 名簿 概要
2 遺伝性高チロシン血症 名簿 Ⅰ型概要
Ⅱ型概要
Ⅲ型概要
3 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病） 名簿 概要
4 遺伝性女性化乳房 名簿 概要
5 遺伝性多発性外骨腫症 名簿 概要
6 遺伝性鉄芽球性貧血 名簿 概要
7 遺伝性脳小血管病 名簿 概要
8 遺伝性不整脈 名簿 概要
9 一過性骨髄異常増殖症 名簿 概要
10 遠位型ミオパチー 名簿 概要
11 家族性寒冷自己炎症性症候群 名簿 概要
12 家族性血小板異常症 名簿 概要
13 家族性地中海熱 名簿 概要
14 家族性良性慢性天疱瘡（Hailey-Hailey病） 名簿 概要
15 歌舞伎症候群 名簿 概要
16 過剰運動（hypermobility）症候群類縁疾患 名簿 概要
17 外リンパ瘻 名簿 概要
18 外胚葉形成不全免疫不全症 名簿 概要
19 褐色細胞腫 名簿 概要
20 肝型糖原病 名簿 概要
21 急激退行症(21トリソミーに伴う） 名簿 概要
22 急性大動脈症候群 名簿 概要
23 筋チャネル病 名簿 概要
24 筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー） 名簿 概要
25 筋型糖原病 名簿 概要
26 劇症1型糖尿病 名簿
名簿		 概要
概要
27 血管新生黄斑症 名簿 概要
28 血球貪食症候群 名簿 概要
29 原発性リンパ浮腫 名簿
名簿
名簿		 概要
概要
概要
30 原発性局所多汗症 名簿 概要
31 後天性血友病ⅩⅢ 名簿 概要
32 好酸球性食道炎・好酸球性胃腸炎 名簿
名簿		 概要
概要
概要
33 好酸球性膿疱性毛包炎 名簿 概要
34 好酸球性副鼻腔炎 名簿 概要
35 孔脳症 名簿 概要
36 高IgD症候群 名簿 概要
37 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症 名簿 概要
38 高グリシン血症 名簿 概要
39 膠様滴状角膜変性症 名簿 概要
40 骨形成不全症 名簿 概要
41 骨系統疾患におけるCNP治療適応疾患 名簿 概要
42 再発性多発軟骨炎 名簿 概要
43 細網異形成症症 名簿 概要
44 自己貪食空胞性ミオパチー 名簿 概要
45 若年性特発性関節炎 （全身型） 名簿 概要
46 周産期の難聴（先天性難聴） 名簿 概要
47 周産期心筋症（産褥心筋症） 名簿 概要
48 重症・難治性急性脳症 名簿 概要
49 小眼球（症） 名簿 概要
50 小児慢性腎臓病 名簿 概要
51 症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群） 名簿 概要
52 新生児、乳児食物蛋白誘発胃腸炎 名簿 概要
53 新生児・乳児巨大肝血管腫 名簿 概要
54 新生児一過性糖尿病・新生児糖尿病 名簿
名簿		 概要
概要
55 進行性下顎頭吸収 名簿 概要
56 進行性心臓伝導障害 名簿 概要
57 腎性低尿酸血症 名簿 概要
58 腎性尿崩症 名簿 概要
59 瀬川病 名簿
名簿		 概要
概要
60 性分化疾患 名簿 概要
61 脆弱X症候群 名簿 概要
62 脊髄障害性疼痛症候群 名簿 概要
63 脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群 名簿 概要
64 先天性QT延長症候群 名簿 概要
65 先天性横軸形成障害（上腕欠損、前腕欠損） 名簿 概要
66 先天性角化不全症 名簿 概要
67 先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症 名簿 概要
68 先天性筋無力症候群 名簿 概要
69 先天性好中球減少症 名簿 概要
70 先天性高インスリン血症 名簿 概要
71 先天性赤芽球癆 (Diamond Blackfan貧血) 名簿 概要
72 先天性大脳白質形成不全症 名簿 概要
73 先天性無痛症（HSAN4型、5型） 名簿 概要
74 先天性顆粒放出異常 名簿 概要
75 先天白内障 名簿 概要
76 全身性炎症肉芽腫性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス） 名簿 概要
77 早期再分極(early repolarization)症候群 名簿 概要
78 早期発症型侵襲性歯周炎 名簿 概要
79 鰓弓耳腎症候群 名簿 概要
80 総排泄管残存症 名簿 概要
81 多発肝のう胞症 名簿 概要
82 多発性内分泌腫瘍症 名簿 概要
83 胎児仙尾部奇形腫 名簿 概要
84 単純性潰瘍／非特異性多発性小腸潰瘍症 名簿 概要
85 胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群 名簿 概要
86 弾性線維性仮性黄色腫 名簿 概要
87 致死性骨異形成症 名簿 概要
88 中性脂肪蓄積心筋血管症 名簿 概要
89 中條－西村症候群 名簿 概要
90 長鎖脂肪酸代謝異常症 名簿 概要
91 低フォスファターゼ症 名簿 概要
92 道化師様魚鱗癬 名簿 概要
93 特発性角膜内皮炎 名簿 概要
94 特発性周辺部角膜潰瘍 名簿 概要
95 那須ハコラ病 名簿 概要
96 内臓錯位症候群 名簿
名簿		 概要
概要
97 軟骨無形成症 名簿 概要
98 難治性（特発性）慢性好酸球性肺炎 名簿 概要
99 難治性血管腫・血管奇形（混合血管奇形など） 名簿 概要
100 難治性川崎病 名簿 概要
101 難治性間質性膀胱炎 名簿 概要
102 難治性脳形成障害症 名簿 概要
103 難治性不育症 名簿 概要
104 難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症 名簿 概要
105 難治性類天疱瘡 名簿 概要
106 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 名簿 概要
107 乳児ランゲルハンス細胞組織球症 名簿 概要
108 乳児期QT延長症候群 名簿 概要
109 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 名簿 概要
110 破局てんかん 名簿 概要
111 肺静脈閉塞症 名簿 概要
112 肺胞蛋白症 名簿 概要
113 反復胞状奇胎 名簿 概要
114 肥厚性硬膜炎 名簿 概要
115 肥厚性皮膚骨膜症 名簿 概要
116 非もやもや病小児閉塞性脳血管障害 名簿 概要
117 封入体筋炎 名簿 概要
118 分類不能型免疫不全症 名簿 概要
119 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 名簿 概要
120 慢性活動性EBウイルス感染症 名簿 概要
121 慢性偽性腸閉塞症 名簿 概要
122 牟婁病（紀伊ALS/PDC） 名簿 概要
123 毛細血管拡張性小脳失調症 名簿 概要
124 優性遺伝形式を取る遺伝性難聴 名簿 概要
125 両側小耳症・外耳道閉鎖症（両側伝音難聴） 名簿 概要
126 両側性蝸牛神経形成不全症 名簿 概要
127 アトピー性脊髄炎 名簿 概要
128 アラジール（Alagille）症候群 名簿 概要
129 アレキサンダー病 名簿 概要
130 アンジェルマン症候群（AS） 名簿 概要
131 インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症 名簿 概要
132 ウエルナー（Werner）症候群 名簿 概要
133 ウォルフヒルシュホーン症候群 名簿 概要
134 ウルリッヒ病（Ullrich disease） 名簿 概要
135 エーラスダンロス症候群 名簿 概要
136 エマヌエル症候群 名簿 概要
137 オカルト黄斑ジストロフィー 名簿 概要
138 オピッツ三角頭蓋症候群 名簿 概要
139 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 名簿 概要
140 カルバミルリン酸合成酵素I欠損 名簿 概要
141 コケイン症候群 名簿 概要
142 コステロ症候群 名簿 概要
143 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 名簿 概要
144 サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 名簿 概要
145 サラセミア 名簿 概要
146 ジストニア 名簿
名簿		 概要
概要
147 シトリン欠損症 名簿 概要
148 ステロイド依存性感音難聴 名簿 概要
149 セピアプテリン還元酵素欠損症 名簿 概要
150 ソトス症候群 名簿 概要
151 チロシン水酸化酵素欠損症 名簿 概要
152 トゥレット症候群 名簿 概要
153 ヌーナン症候群(Noonan症候群） 名簿 概要
154 バルデー・ビードル症候群 名簿 概要
155 ビオチン代謝異常症 名簿 概要
156 ビッカースタッフ型脳幹脳炎 名簿 概要
157 ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症） 名簿 概要
158 フックス角膜内皮変性症 名簿
名簿		 概要
概要
159 プラダー・ウイリー症候群 名簿
名簿		 概要
概要
160 プロピオン酸血症（プロピオン酸尿症） 名簿
名簿		 概要
概要
161 ベスレムミオパチー 名簿 概要
162 ヘモクロマトーシス 名簿 概要
163 ペルーシド角膜辺縁変性 名簿 概要
164 マリネスコ-シェーグレン症候群 名簿 概要
165 マルファン症候群 名簿 概要
166 ミクリッツ病 名簿 概要
167 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 名簿 概要
168 メチルマロン酸血症（メチルマロン酸尿症） 名簿 概要
169 ヤング・シンプソン症候群 名簿 概要
170 リジン尿性蛋白不耐症 名簿 概要
171 リンパ管腫 名簿 概要
172 レリーワイル症候群 名簿 概要
173 ロイス・デイーツ症候群 名簿 概要
174 Aicardi-Goutières (エカルディ-グティエール) 症候群 名簿 概要
175 Aicardi症候群
（アイカルディ症候群）		 名簿 概要
176 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群 名簿 概要
177 Beckwith-Wiedemann症候群
（ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）		 名簿
名簿		 概要
概要
178 Ｂｌｏｏｍ症候群（ブルーム症候群）・
Ｒｏｔｈｍｕｎｄ－Ｔｈｏｍｓｏｎ症候群
（ロスムンド・トムソン症候群）		 名簿 概要
概要
179 Brugada症候群
（ブルガダ症候群）		 名簿 概要
180 Calciphylaxis
（カルシフィラキシス）		 名簿 概要
181 Carney複合
（カーニー複合）		 名簿 概要
182 CFC症候群
（シー・エフ・シー症候群）		 名簿 概要
183 Charcot-Marie-Tooth病
（シャルコー・マリー・トゥース病）		 名簿 概要
184 CHARGE症候群
（チャージ症候群）		 名簿 概要
185 CINCA症候群 名簿 概要
186 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) 名簿 概要
187 EEC症候群 名簿 概要
188 Ellis-van Creveld症候群
（エリス・ファンクレフェルト症候群）		 名簿 概要
189 Galloway-Mowat 症候群
（ギャロウェイ-モワト症候群）		 名簿 概要
190 Gorlin症候群
（ゴーリン症候群）		 名簿 概要
191 HMG-CoAリアーゼ欠損症 名簿 概要
192 IgG4関連全身硬化性疾患 名簿 概要
193 IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患 名簿 概要
194 Menkes病・occipital horn症候群
（メンケス病、オクチピタル・ホーン症候群）		 名簿 概要
概要
195 Microscopic colitis 名簿 概要
196 MODY1-6（家族性若年糖尿病） 名簿 概要
197 Mowat-Wilson症候群
（モワット・ウィルソン症候群）		 名簿 概要
198 Muckle-Wells症候群 名簿 概要
199 Pelizaeus-Merzbacher病
（ペリツェウス・メルツバッハー病）		 名簿 概要
200 Pendred症候群（ペンドレッド症候群） 名簿 概要
201 Perry（ペリー）症候群 名簿 概要
202 Rett症候群
（レット症候群）		 名簿 概要
203 Rubinstein-Taybi症候群 名簿 概要
204 Shwachman-Diamond症候群
（シュバッハマン・ダイアモンド症候群）		 名簿 概要
205 Silver-Russell症候群
（シルバーラッセル症候群）		 名簿 概要
206 TNF受容体関連周期性症候群 名簿 概要
207 Usher症候群
（アッシャー症候群）		 名簿 概要
208 VATER症候群
（ヴァーター症候群）		 名簿 概要
209 von Hippel-Lindau 病
（フォン・ヒッペルリンドウ病）		 名簿 概要
210 Wolfram症候群
（ウォルフラム症候群）		 名簿 概要
211 β-ケトチオラーゼ欠損症 名簿 概要
212 14番染色体父親性関連疾患(upd(14)pat)、14番染色体母親性関連疾患(upd(14)mat) 名簿 概要１
概要２
213 1番染色体短腕末端部分欠失症候群（1p36欠失症候群） 名簿 概要
214 22q11.2欠失症候群 名簿 概要
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