細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特異的顔貌、先天性心疾患、低身長、鎧状胸郭、停留精巣、精神遅滞などを示す常染色体優性遺伝性疾患。

患者数は数千人以上と推測されているが、実態は不明。平成２２年の本研究班における全国調査で520人の患者が報告された。

ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにPTPN11、SOS1、KRAS、RAF1、SHOC2、
NRAS、CBL遺伝子の先天的な異常が報告されている。しかしながら、約40％の患者ではこれらの
遺伝子に変異を認めず、新規病因遺伝子が存在すると考えられている。

特異的顔貌、先天性心疾患、低身長、鎧状胸郭、停留精巣、精神遅滞などが認められる。

ときに白血病を合併する

１）低身長に対する成長ホルモン投与
２）対症療法

平成２４年度「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」研究班