６）耳鼻科疾患分野|両側性蝸牛神経形成不全症(平成24年度)

りょうそくせいかぎゅうしんけいけいせいふぜんしょう

1. 概要

先天性難聴で、CT、MRI 検査により両側性蝸牛神経の形成不全(欠損あるいは細小)が確認される疾患。腫瘍、炎症などによる蝸牛神経の欠損、細小化による後天性難聴は含めない。

2. 疫学

不明(1000 人程度と推定)

3. 原因

非症候群(難聴以外に症状がない)は原因が不明。
症候群性(難聴とそれ以外の合併症がある)は、CHARGE(チャージ)症候群、VATER-RAPADILLINO (ファーテル・ラパディリーノ)症候群、Okihiro(オキヒロ)症候群、Mobius(モビウス) 症候群、Hirschsprung(ヒルシュシュプルング)病の一症状として認められるが、その一部では遺伝的原因が判明している。

4. 症状

先天性、両側性の高度感音難聴
聴覚口話による言語獲得不能あるいは言語発達の顕著な遅れ

5. 合併症

症候群性の両側性蝸牛神経形成不全症(CHARGE 症候群、VATER-RAPADILLINO 症候群、Okihiro 症候群、Mobius 症候群、Hirschsprung 病など)では、各症候群特有の合併症(主として他器官の奇形)を有する。

6. 治療法

補聴器による言語訓練、人工内耳による言語訓練、聴性脳幹インプラントによる言語訓練、視覚・振動覚・大脳活用による言語訓練。

7. 研究班

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究

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