反復する発熱と、胸膜炎、腹膜炎、関節炎などの?膜炎を特徴とする遺伝性の自己炎症疾患である。

300～500人

1997年に家族性地中海熱の責任遺伝子として16番染色体に位置するMEFV（Familial Mediterranean Fever gene）遺伝子が同定された。本疾患の遺伝形式は常染色劣性遺伝子であり、患者は変異型MEFVのホモ接合体もしくは複合ヘテロ接合体 （compound hetero）となる。MEFV遺伝子のコード蛋白であるPyrinの機能異常が、病因に関連していることが示唆されている。

周期性発熱、腹痛、胸痛を伴う胸膜炎、腹膜炎、関節炎、丹毒様紅斑などが挙げられる。

反復する炎症により2次性アミロイドーシスを合併することがある。

コルヒチンが有効で、約80％の患者で症状の改善がみられる。

本邦における家族性地中海熱の実態調査班