C型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）およびその受容体B型グアニル酸シクラーゼ（GC-B）は内因性骨伸長促進因子であるが、現 在GC-B遺伝子の機能喪失型変異によるマロトー型遠位中間肢異形成症のみが確認されている。同疾患は骨系統疾患の1疾患であり、生直後の骨格系には顕著 な異常を認めないものの、生後2年までに急速な骨伸長障害をきたし、成人の最終身長は5SD以下となる。

GC-B異常症（マロトー型遠位中間肢異形成症）が1,000,000人に1人

同疾患に分類される疾患として、現在のところGC-B機能喪失型変異によるマロトー型遠位中間肢異形成症のみが報告されている。今後、他のCNP/GC-B系因子の変異が、類縁の骨系統疾患において同定される可能性がある。

低身長（成人の最終身長は5SD以下となる）、四肢の中間部、および遠位部の著しい伸長障害。

日本における症例では偽動脈瘤の合併が報告されているが、本症に特徴的なものかは現在のところ不明である。今後他症例におけるさらなる検討が待たれる。

一般的な治療法は確立されていないと考えられる。軟骨無形成症等の骨系統疾患では、一般的に骨延長術や、効果は限定されるが、成長ホルモン治療がおこなわれている。

低身長症におけるCNP有効症例の把握と診断法の確立班