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研究奨励分野 研究班名簿・疾患概要(24年度)

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1.疾患の診断および治療方法の更なる推進に関する研究
<>2.疾患群別の調査研究
<>3.その他、希少難治性疾患に関する奨励研究
 

■1.疾患の診断および治療方法の更なる推進に関する研究

 
 
研究班名 研究代表者名・名簿  疾患概要 PDF
VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立

小崎 健次郎

名簿(PDF) 概要(PDF)
Usher症候群に関する調査研究 宇佐美 真一 名簿(PDF) 概要(PDF)
先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究 大野 欽司 名簿(PDF) 概要(PDF)
特発性角膜内皮炎の診断および治療方針の確立に関する研究 稲富 勉 名簿(PDF) 概要(PDF)
遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究

金子 英雄

名簿(PDF)
概要(PDF)
腎性低尿酸血症の全国的実態把握 四ノ宮 成祥 名簿(PDF) 概要(PDF)
ベスレムミオパチーとその類縁疾患の診断と病態に関する研究 西野 一三 名簿(PDF) 概要(PDF)
重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究 水口 雅 名簿(PDF) 概要(PDF)
好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と網羅的解析に関する研究 藤枝 重治 名簿(PDF) 概要(PDF)
多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築 大河内 信弘 名簿(PDF) 概要(PDF)
家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立 右田 清志 名簿(PDF) 概要(PDF)
TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究 堀内 孝彦 名簿(PDF) 概要(PDF)
膠様滴状角膜変性症の標準的治療レジメンの確立と新規治療法の創出 川崎 諭 名簿(PDF) 概要(PDF)
ヒトiPS細胞を用いた致死的循環器疾患の病態解明と治療方法の開発 湯浅 慎介 名簿(PDF) 概要(PDF)
肥厚性硬膜炎の診断基準作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施ならびに診療指針の確立 吉良 潤一 名簿(PDF) 概要(PDF)
孔脳症の遺伝的要因の解明 才津 浩智 名簿(PDF) 概要(PDF)
先天性QT延長症候群の家族内調査による遺伝的多様性の検討と治療指針の決定 堀江 稔 名簿(PDF) 概要(PDF)
特発性周辺部角膜潰瘍の診断および治療に関する研究 外園 千恵 名簿(PDF)
概要(PDF)
遺伝性女性化乳房の実態把握と診断基準の作成 生水 真紀夫 名簿(PDF)
概要(PDF)
Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 児玉 浩子 名簿(PDF)概要(PDF)
Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築 松永 達雄 名簿(PDF)
概要(PDF)
ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究 黒澤 健司 名簿(PDF)
概要(PDF)
オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明 角田 和繁 名簿(PDF)概要(PDF)
1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成 山本 俊至 名簿(PDF)
概要(PDF)
インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニング・治療法開発に関する研究 大西 秀典 名簿(PDF)
概要(PDF)
レリーワイル症候群の診断法確立と治療指針作成 深見 真紀 名簿(PDF)
概要(PDF)
好酸球性膿疱性毛包炎の病態解明と新病型分類の提言 宮地 良樹 名簿(PDF)
概要(PDF)
先天性角化不全症の効果的診断方法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究 小島 勢二 名簿(PDF)概要(PDF)
Aicardi症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究 三宅 紀子 名簿(PDF)
概要(PDF)
MODY1-6 の病態調査と識別的診断基準の策定 武田 純 名簿(PDF)
概要(PDF)
弾性線維性仮性黄色腫の病態把握ならびに診断基準作成 宇谷 厚志
 
名簿(PDF)
概要(PDF)
NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽腫性疾患(ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス)の診療基盤促進 神戸 直智 名簿(PDF)概要(PDF)
家族性血小板異常症に関する調査研究 黒川 峰夫 名簿(PDF)
概要(PDF)
マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連 林 由起子 名簿(PDF)
概要(PDF)
ファ-ル病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 保住 功 名簿(PDF)
概要(PDF)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎の病態解明のための包括的研究 佐久間 啓 名簿(PDF)
概要(PDF)
先天性顆粒放出異常症の病態解明と診断法の確立 石井 榮一 名簿(PDF)
概要(PDF)
過剰運動<hypermobility>症候群類縁疾患における病態解明 渡邉 淳 概要(PDF)
周産期の難聴のハイリスクファクターの新分類と診断・治療方針の確立 加我 君孝 名簿(PDF)
概要(PDF)
早期発症型侵襲性歯周炎(遺伝性急性進行型歯槽膿漏症候群)の診断基準確立の更なる推進に関する研究 村上 伸也 名簿(PDF)
概要(PDF)
小児保存期慢性腎臓病患者の長期予後の解明と腎不全進行抑制の治療法の確立 石倉 健司 名簿(PDF)
概要(PDF)
早期再分極(early repolarization)症候群の病態と遺伝基盤、長期予後に関する研究 鎌倉 史郎 名簿(PDF)
概要(PDF)
分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索 松原 洋一 名簿(PDF)
概要(PDF)
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 澤井 英明 名簿(PDF)
概要(PDF)
Perry(ペリー)症候群の診断および治療方法の更なる推進に関する研究 服部 信孝 名簿(PDF)
概要(PDF)
トゥレット症候群の診断、治療、予防に関する臨床的研究 瀬川 昌也 名簿(PDF)
概要(PDF)
HTLV-1感染に関連する非ATL非HAM希少疾患の実態把握と病態解明 岡山 昭彦 名簿(PDF)
概要(PDF)
潜在性HTLV-1感染関連疾患の発見と実態調査 下田 和哉 名簿(PDF)
概要(PDF)
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■2.疾患群別の調査研究

疾患群 研究班名 研究代表者名・名簿 疾患概要 PDF
血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究 血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究 野々山 恵章 名簿(PDF)
概要(PDF)
遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究 伊藤 悦朗 名簿(PDF)
概要(PDF)
免疫系の希少難治性疾患群に関する調査研究 自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立

平家 俊男

名簿(PDF)
概要(PDF)
先天性免疫不全症候群の病態解明と予後改善に関する研究 峯岸 克行
神経・筋の希少難治性疾患群に関する調査研究 希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 名簿(PDF)
概要(PDF)
希少難治性てんかんに関する調査研究 大槻 泰介 概要(PDF)
視覚系の希少難治性疾患群に関する調査研究 急性網膜壊死の診断基準に関する調査研究 望月 學 名簿(PDF)
概要(PDF)
視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築 吉村 長久 名簿(PDF)
概要(PDF)
聴覚・平衡機能惠の希少難治性疾患群に関する調査研究 遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 宇佐美 真一 名簿(PDF)
概要(PDF)
循環器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明と診断・治療法の開発に関する研究 清水 渉 名簿(PDF)
概要(PDF)
呼吸器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 胎児・新生児肺低形成の診断・治療実態に関する調査研究 臼井 規朗 名簿(PDF)
概要(PDF)
難治性稀少肺疾患(肺胞蛋白症、先天性間質性肺疾患、オスラー病)に関する調査研究 井上 義一
消化器系の希少難知性疾患群に関する調査研究 腸管希少難病群の疫学、病態、診断、治療の相同性と相違性から見た包括的研究 日比 紀文   名簿(PDF)
小児期からの消化器系希少難治性疾患群の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成 田口 智章 名簿(PDF)
概要(PDF)
皮膚・結合組織の希少難治性疾患群に関する調査研究 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究  橋本 隆 名簿(PDF)
概要(PDF)
特発性発汗異常症・色素異常症の病態解析と新規治療薬開発に向けた戦略的研究 横関 博雄 名簿(PDF)
概要(PDF)
骨・関節系の希少難治性疾患群に関する調査研究 重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究 大薗 恵一 名簿(PDF)
概要(PDF)
腎・泌尿器系の希少難治性症候群に関する調査研究 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 飯島 一誠 名簿(PDF)
概要(PDF)
先天性異常の疾患群に関する調査研究 先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立 小崎 健次郎 名簿(PDF)
概要(PDF)
IgG4関連症候群に関する調査研究 IgG4関連疾患に関する調査研究 千葉 勉 名簿(PDF)
概要(PDF)
特発性好酸球増加症候群に関する調査研究 消化管を主座とする好酸球性炎症症候群の診断治療法開発、疫学、病態解明に関する研究 野村 伊知郎 名簿(PDF)
概要(PDF)
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■3.その他、希少難治性疾患に関する奨励研究

研究班名 研究代表者名・名簿  疾患概要 PDF
シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発 池田 修一 名簿(PDF)
概要(PDF)
慢性活動性EBウイルス感染症の発症機構解明と新規治療法開発に関する研究 藤原 成悦 名簿(PDF)
概要(PDF)
遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究 小野寺 理 名簿(PDF)
概要(PDF)
性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成 緒方 勤 名簿(PDF)
概要(PDF)
RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)の実態調査および病態病因解析 高木 正稔 名簿(PDF)
概要(PDF)
小児新生児期における遺伝性血栓症(プロテインC異常症を含む)の効果的診断と治療予防法の確立に関する研究 大賀 正一 名簿(PDF)
概要(PDF)
大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究 鈴木 亨 名簿(PDF)
概要(PDF)
診断困難な(原因不明の)出血性後天性凝固異常症の総合的診療指針の作成 一瀬 白帝 名簿(PDF)
概要(PDF)
多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援,新たな治療開発に関する研究 櫻井 晃洋 名簿(PDF)
概要(PDF)
リンパ管腫症の全国症例数把握及び診断・治療法の開発に関する研究 小関 道夫 名簿(PDF)
概要(PDF)
中枢・末梢連合脱髄症の診断基準作成と臨床疫学調査の実施による治療指針の確立 吉良 潤一 名簿(PDF)
概要(PDF)
診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究 黒澤 健司 名簿(PDF)
概要(PDF)
肺静脈閉塞症(PVOD)の診断基準確立と治療方針作成のための統合研究 植田 初江 名簿(PDF)
概要(PDF)
三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群 発症因子の探索と治療介入研究 小久保 康昌 名簿(PDF)
概要(PDF)
難治性血管腫・血管奇形に対する調査研究班 患者実態調査および治療法の研究 三村 秀文 名簿(PDF)
概要(PDF)
脂肪萎縮症に関する調査研究 海老原 健
  • 脂肪萎縮症
名簿(PDF)
概要(PDF)
メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明 升野 光雄 名簿(PDF)
概要(PDF)
リンパ浮腫治療へのbreakthroughを目指して II 福田 尚司 名簿(PDF)
概要(PDF)
神経フェリチン症の実態調査と診断基準の構築に関する研究班 高尾 昌樹 名簿(PDF)
概要(PDF)
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)の診断・治療・管理法の確立 早坂 清 名簿(PDF)
概要(PDF)
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