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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引

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告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
1~50
1 (きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう)
球脊髄性筋萎縮症
2 (きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)
筋萎縮性側索硬化症
3 (せきずいせいきんいしゅくしょう)
脊髄性筋萎縮症
4 (げんぱつせいそくさくこうかしょう)
原発性側索硬化症
5 (しんこうせいかくじょうせいまひ)
進行性核上性麻痺
6 (ぱーきんそんびょう)
パーキンソン病
7 (だいのうひしつきていかくへんせいしょう)
大脳皮質基底核変性症
8 (はんちんとんびょう)
ハンチントン病
9 (しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう)
神経有棘赤血球症
10 (しゃるこーまりーとぅーすびょう)
シャルコー・マリー・トゥース病
11 (じゅうしょうきんむりょくしょう)
重症筋無力症
12 (せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん)
先天性筋無力症候群
13 (たはつせいこうかしょう/ししんけいせきずいえん)
多発性硬化症/視神経脊髄炎
14 (まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん/
たそうせいうんどうにゅーろぱちー)

慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
15 (ふーにゅうたいきんえん)
封入体筋炎
16 (くろうふかせしょうこうぐん)
クロウ・深瀬症候群
17 (たけいとういしゅくしょう)
多系統萎縮症
18 (せきずいしょうのうへんせいしょう(たけいとういしゅくしょうをのぞく))
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
19 (らいそぞーむびょう)
ライソゾーム病
20 (ふくじんはくしつじすとろふぃー)
副腎白質ジストロフィー
21 (みとこんどりあびょう)
ミトコンドリア病
22 (もやもやびょう)
もやもや病
23 (ぷりおんびょう)
プリオン病
24 (あきゅうせいこうかせいぜんのうえん)
亜急性硬化性全脳炎
25 (しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう)
進行性多巣性白質脳症
26 (えいちてぃ-えるぶい-1かんれんせきずいしょう)
HTLV-1関連脊髄症
27 (とくはつせいきていかくせっかいかしょう)
特発性基底核石灰化症
28 (ぜんしんせいあみろいどーしす)
全身性アミロイドーシス
29 (うるりっひびょう)
ウルリッヒ病
30 (えんいがたみおぱちー)
遠位型ミオパチー
31 (べすれむみおぱちー)
ベスレムミオパチー
32 (じこどんしょくくうほうせいみおぱちー)
自己貪食空胞性ミオパチー
33 (しゅわるつやんぺるしょうこうぐん)
シュワルツ・ヤンペル症候群
34 (しんけいせんいしゅしょう)
神経線維腫症
35 (てんぽうそう)
天疱瘡
36 (ひょうひすいほうしょう)
表皮水疱症
37 (のうほうせいかんせん(はんぱつがた))
膿疱性乾癬(汎発型)
38 (すてぃーぶんすじょんそんしょうこうぐん)
スティーヴンス・ジョンソン症候群
39 (ちゅうどくせいひょうひえししょう)
中毒性表皮壊死症
40 (たかやすどうみゃくえん)
高安動脈炎
41 (きょさいぼうせいどうみゃくえん)
巨細胞性動脈炎
42 (けっせつせいたはつどうみゃくえん)
結節性多発動脈炎
43 (けんびきょうてきたはつけっかんえん)
顕微鏡的多発血管炎
44 (たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう)
多発血管炎性肉芽腫症
45 (こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 (あくせいかんせつりうまち)
悪性関節リウマチ
47 (ばーじゃーびょう)
バージャー病
48 (げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん)
原発性抗リン脂質抗体症候群
49 (ぜんしんせいえりてまとーです)
全身性エリテマトーデス
50 (ひふきんえん/たはつせいきんえん)
皮膚筋炎/多発性筋炎
51~100
51 (ぜんしんせいきょうひしょう)
全身性強皮症
52 (こんごうせいけつごうそしきびょう)
混合性結合組織病
53 (しぇーぐれんしょうこうぐん)
シェーグレン症候群
54 (せいじんすちるびょう)
成人スチル病
55 (さいはつせいたはつなんこつえん)
再発性多発軟骨炎
56 (べーちぇっとびょう)
ベーチェット病
57 (とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう)
特発性拡張型心筋症
58 (ひだいがたしんきんしょう)
肥大型心筋症
59 (こうそくがたしんきんしょう)
拘束型心筋症
60 (さいせいふりょうせいひんけつ)
再生不良性貧血
61 (じこめんえきせいようけつせいひんけつ)
自己免疫性溶血性貧血
62 (ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう)
発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 (とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう)
特発性血小板減少性紫斑病
64 (けっせんせいけっしょうばんげんしょうしはんびょう)
血栓性血小板減少性紫斑病
65 (げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん)
原発性免疫不全症候群
66 (あいじーえいじんしょう)
IgA腎症
67 (たはつせいのうほうじん)
多発性嚢胞腎
68 (おうしょくじんたいこっかしょう)
黄色靱帯骨化症
69 (こうじゅうじんたいこっかしょう)
後縦靱帯骨化症
70 (こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう)
広範脊柱管狭窄症
71 (とくはつせいだいたいこっとうえししょう)
特発性大腿骨頭壊死症
72 (かすいたいせいえいでぃーえいちぶんぴいじょうしょう)
下垂体性ADH分泌異常症
73 (かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴこうしんしょう)
下垂体性TSH分泌亢進症
74 (かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴこうしんしょう)
下垂体性PRL分泌亢進症
75 (くっしんぐびょう)
クッシング病
76 (かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴこうしんしょう)
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 (かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう)
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 (かすいたいぜんようきのうていかしょう)
下垂体前葉機能低下症
79 (かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう(ほもせつごうたい))
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
80 (こうじょうせんほるもんふぜんしょう)
甲状腺ホルモン不応症
81 (せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう)
先天性副腎皮質酵素欠損症
82 (せんてんせいふくじんていけいせいしょう)
先天性副腎低形成症
83 (あじそんびょう)
アジソン病
84 (さるこいどーしす)
サルコイドーシス
85 (とくはつせいかんしつせいはいえん)
特発性間質性肺炎
86 (はいどうみょくせいはいこうけつあつしょう)
肺動脈性肺高血圧症
87 (はいじょうみゃくへいそくしょう/はいもうさいけっかんしゅしょう)
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
88 (まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう)
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 (りんぱみゃくかんきんしゅしょう)
リンパ脈管筋腫症
90 (もうまくしきそへんせいしょう)
網膜色素変性症
91 (ばっどきありしょうこうぐん)
バッド・キアリ症候群
92 (とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう)
特発性門脈圧亢進症
93 (げんぱつせいたんじゅうせいかんこうへん)
原発性胆汁性肝硬変
94 (げんぱつせいこうかせいたんかんえん)
原発性硬化性胆管炎
95 (じこめんえきせいかんえん)
自己免疫性肝炎
96 (くろーんびょう)
クローン病
97 (かいようせいだいちょうえん)
潰瘍性大腸炎
98 (こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん)
好酸球性消化管疾患
99 (まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう)
慢性特発性偽性腸閉塞症
100 (きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう)
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101~150
101 (ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう)
腸管神経節細胞僅少症
102 (るびんしゅたいんていびしょうこうぐん)
ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 (しーえふしーしょうこうぐん)
CFC症候群
104 (こすてろしょうこうぐん)
コステロ症候群
105 (ちゃーじしょうこうぐん)
チャージ症候群
106 (くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん)
クリオピリン関連周期熱症候群
107 (ぜんしんがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん)
全身型若年性特発性関節炎
108 (てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん)
TNF受容体関連周期性症候群
109 (ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん)
非典型溶血性尿毒症症候群
110 (ぶらうしょうこうぐん)
ブラウ症候群
111 (せんてんせいみおぱちー)
先天性ミオパチー
112 (まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん)
マリネスコ・シェーグレン症候群
113 (きんじすとろふぃー)
筋ジストロフィー
114 (ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん)
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 (いでんせいしゅうきせいししまひ)
遺伝性周期性四肢麻痺
116 (あとぴーせいせきずいえん)
アトピー性脊髄炎
117 (せきずいくうどうしょう)
脊髄空洞症
118 (せきずいずいまくりゅう)
脊髄髄膜瘤
119 (あいざっくすしょうこうぐん)
アイザックス症候群
解説
120 (いでんせいじすとにあ)
遺伝性ジストニア
121 (しんけいふぇりちんしょう)
神経フェリチン症
122 (のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう)
脳表ヘモジデリン沈着症
123 (とくとうとへんけいせいせきずいしょうをともなう
じょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう)

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 (ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう
じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう)

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 (しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう
いでんせいびまんせいはくしつのうしょう)

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 (ぺりーしょうこうぐん)
ペリー症候群
127 (ぜんとうそくとうようへんせいしょう)
前頭側頭葉変性症
128 (びっかーすたっふのうかんのうえん)
ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 (けいれんじゅうせきがた(にそうせい)きゅうせいのうしょう)
痙攣重積型(二相性)急性脳症
130 (せんてんせいむつうむかんしょう)
先天性無痛無汗症
131 (あれきさんだーびょう)
アレキサンダー病
132 (せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ)
先天性核上性球麻痺
133 (めびうすしょうこうぐん)
メビウス症候群
134 (ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん)
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
135 (あいかるでぃしょうこうぐん)
アイカルディ症候群
136 (へんそくきょのうしょう)
片側巨脳症
137 (げんきょくせいひしついけいせい)
限局性皮質異形成
138 (しんけいさいぼういどういじょうしょう)
神経細胞移動異常症
139 (せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう)
先天性大脳白質形成不全症
140 (どらべしょうこうぐん)
ドラベ症候群
141 (かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 (みおくろにーけっしんてんかん)
ミオクロニー欠神てんかん
143 (みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 (れのっくすがすとうしょうこうぐん)
レノックス・ガストー症候群
145 (うえすとしょうこうぐん)
ウエスト症候群
146 (おおたはらしょうこうぐん)
大田原症候群
147 (そうきみおくろにーのうしょう)
早期ミオクロニー脳症
148 (ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 (へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 (かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん)
環状20番染色体症候群
151~200
151 (らすむっせんのうえん)
ラスムッセン脳炎
152 (ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん)
PCDH19関連症候群
153 (なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 (じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう)
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 (らんどうくれふなーしょうこうぐん)
ランドウ・クレフナー症候群
156 (れっとしょうこうぐん)
レット症候群
157 (すたーじうぇーばーしょうこうぐん)
スタージ・ウェーバー症候群
158 (けっせつせいこうかしょう)
結節性硬化症
159 (しきそせいかんぴしょう)
色素性乾皮症
160 (せんてんせいぎょりんせん)
先天性魚鱗癬
161 (かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう)
家族性良性慢性天疱瘡
162 (るいてんぽうそう(こうてんせいひょうひすいほうしょうをふくむ))
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
163 (とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう)
特発性後天性全身性無汗症
164 (がんひふはくひしょう)
眼皮膚白皮症
165 (ひこうせいひふこつまくしょう)
肥厚性皮膚骨膜症
166 (だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ)
弾性線維性仮性黄色腫
167 (まるふぁんしょうこうぐん)
マルファン症候群
168 (えーらすだんろすしょうこうぐん)
エーラス・ダンロス症候群
169 (めんけすびょう)
メンケス病
170 (おくしびたるほーんしょうこうぐん)
オクシピタル・ホーン症候群
171 (ういるそんびょう)
ウィルソン病
172 (ていほすふぁたーぜしょう)
低ホスファターゼ症
173 (ばーたーしょうこうぐん)
VATER症候群
174 (なすはこらびょう)
那須・ハコラ病
175 (ういーばーしょうこうぐん)
ウィーバー症候群
176 (こふぃんろーりーしょうこうぐん)
コフィン・ローリー症候群
177 (ありましょうこうぐん)
有馬症候群
178 (もわっとうぃるそんしょうこうぐん)
モワット・ウィルソン症候群
179 (うぃりあむずしょうこうぐん)
ウィリアムズ症候群
180 (えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん)
ATR-X症候群
181 (くるーぞんしょうこうぐん)
クルーゾン症候群
182 (あぺーるしょうこうぐん)
アペール症候群
183 (ふぁいふぁーしょうこうぐん)
ファイファー症候群
184 (あんとれーびくすらーしょうこうぐん)
アントレー・ビクスラー症候群
185 (こふぃんしりすしょうこうぐん)
コフィン・シリス症候群
186 (ろすむんどとむそんしょうこうぐん)
ロスムンド・トムソン症候群
187 (かぶきしょうこうぐん)
歌舞伎症候群
188 (たひしょうこうぐん)
多脾症候群
189 (むひしょうこうぐん)
無脾症候群
190 (さいじじんしょうこうぐん)
鰓耳腎症候群
191 (うぇるなーしょうこうぐん)
ウェルナー症候群
192 (こけいんしょうこうぐん)
コケイン症候群
193 (ぶらだーうぃりしょうこうぐん)
プラダー・ウィリ症候群
194 (そとすしょうこうぐん)
ソトス症候群
195 (ぬーなんしょうこうぐん)
ヌーナン症候群
196 (やんぐしんぷそんしょうこうぐん)
ヤング・シンプソン症候群
197 (いちぴー36けっしつしょうこうぐん)
1p36欠失症候群
198 (4ぴーけっしつしょうこうぐん)
4p欠失症候群
199 (5ぴーけっしつしょうこうぐん)
5p欠失症候群
200 (だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201~250
201 (あんじぇるまんしょうこうぐん)
アンジェルマン症候群
202 (すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
203 (22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん)
22q11.2欠失症候群
204 (えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
205 (ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
206 (ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
207 (そうどうみゃくかんいざんしょう)
総動脈幹遺残症
208 (しゅうせいだいけっかんてんいしょう)
修正大血管転位症
209 (かんぜんだいけっかんてんいしょう)
完全大血管転位症
210 (たんしんしつしょう)
単心室症
211 (さしんていけいせいしょうこうぐん)
左心低形成症候群
212 (さんせんべんへいさしょう)
三尖弁閉鎖症
213 (しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 (しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 (ふぁろーしちょうしょう)
ファロー四徴症
216 (りょうだいけっかんうしつきししょう)
両大血管右室起始症
217 (えぷすたいんびょう)
エプスタイン病
218 (あるぽーとしょうこうぐん)
アルポート症候群
219 (ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん)
ギャロウェイ・モワト症候群
220 (きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん)
急速進行性糸球体腎炎
221 (こうしきゅうたいきていまくじんえん)
抗糸球体基底膜腎炎
222 (いちじせいねふろーぜしょうこうぐん)
一次性ネフローゼ症候群
223 (いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん)
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 (しはんびょうせいじんえん)
紫斑病性腎炎
225 (せんてんせいじんせいにょうほうしょう)
先天性腎性尿崩症
解説
226 (かんしつせいぼうこうえん(はんながた))
間質性膀胱炎(ハンナ型)
227 (おすらーびょう)
オスラー病
228 (へいそくせいさいきかんしえん)
閉塞性細気管支炎
229 (はいほうたんぱくしょう(じこめんえきせいまたはせんてんせい))
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
230 (はいほうていかんきしょうこうぐん)
肺胞低換気症候群
231 (あるふぁー1あんちとりぷしんけつぼうしょう)
α1-アンチトリプシン欠乏症
232 (かーにーふくごう)
カーニー複合
233 (うぉるふらむしょうこうぐん)
ウォルフラム症候群
234 (べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
235 (ふくこうじょうせんきのうていかしょう)
副甲状腺機能低下症
236 (ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう)
偽性副甲状腺機能低下症
237 (ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう)
副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 (びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
239 (びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
240 (ふぇにるけとんにょうしょう)
フェニルケトン尿症
241 (こうちろしんけっしょう1がた)
高チロシン血症1型
242 (こうちろしんけっしょう2がた)
高チロシン血症2型
243 (こうちろしんけっしょう3がた)
高チロシン血症3型
244 (めーぷるしろっぷにょうしょう)
メープルシロップ尿症
245 (ぷろぴおんさんけっしょう)
プロピオン酸血症
246 (めちるまろんさんけつしょう)
メチルマロン酸血症
247 (いそきっそうさんけっしょう)
イソ吉草酸血症
248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)
グルコーストランスポーター1欠損症
249 (ぐるたるさんけっしょう1がた)
グルタル酸血症1型
250 (ぐるたるさんけっしょう2がた)
グルタル酸血症2型
251~300
251 (にょうそさいくるいじょうしょう)
尿素サイクル異常症
252 (りじんにょうせいたんぱくふたいしょう)
リジン尿性蛋白不耐症
253 (せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん)
先天性葉酸吸収不全
254 (ぽるふぃりんしょう)
ポルフィリン症
解説
255 (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)
複合カルボキシラーゼ欠損症
256 (きんがたとうげんびょう)
筋型糖原病
257 (かんがたとうげんびょう)
肝型糖原病
258 (がらくと-す-1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259 (れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260 (しとすてろーるけっしょう)
シトステロール血症
261 (たんじーるびょう)
タンジール病
262 (げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう)
原発性高カイロミクロン血症
263 (のうけんおうしょくしゅしょう)
脳腱黄色腫症
264 (むべーたりぽたんぱくけっしょう)
無βリポタンパク血症
265 (しぼういしゅくしょう)
脂肪萎縮症
266 (かぞくせいちちゅうかいねつ)
家族性地中海熱
267 (こうあいじーでぃーしょうこうぐん)
高IgD症候群
268 (なかじょうにしむらしょうこうぐん)
中條・西村症候群
269 (かのうせいむきんせいかんせつえん・
えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん)

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270 (まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん)
慢性再発性多発性骨髄炎
271 (きょうちょくせいせきずいえん)
強直性脊椎炎
272 (しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう)
進行性骨化性線維異形成症
273 (ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう)
肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 (こつけいせいふぜんしょう)
骨形成不全症
275 (たなとふぉりっくこついけいせいしょう)
タナトフォリック骨異形成症
276 (なんこつむけいせいしょう)
軟骨無形成症
277 (りんぱかんしゅしょう/ごーはむびょう)
リンパ管腫症/ゴーハム病
278 (きょだいりんぱかんきけい(けいぶがんめんびょうへん))
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
279 (きょだいじょうみゃくきけい)
巨大静脈奇形
280 (きょだいどうじょうみゃくきけい(けいぶがんめんまたはししびょうへん))
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281 (くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん)
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 (せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ)
先天性赤血球形成異常性貧血
283 (こうてんせいせきがきゅうろう)
後天性赤芽球癆
284 (だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ)
ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 (ふぁんこにひんけつ)
ファンコニ貧血
286 (いでんせいてつがきゅうせいひんけつ)
遺伝性鉄芽球性貧血
287 (えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
288 (じこめんえきせいしゅっけつびょうXⅢ)
自己免疫性出血病XIII
289 (くろんかいとかなだしょうこうぐん)
クロンカイト・カナダ症候群
290 (ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう)
非特異性多発性小腸潰瘍症
291 (ひるしゅすぷるんぐびょう(ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた))
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292 (そうはいせつくうがいはんしょう)
総排泄腔外反症
293 (そうはいせつくういざん)
総排泄腔遺残
294 (せんてんせいおうかくまくへるにあ)
先天性横隔膜ヘルニア
295 (にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ)
乳幼児肝巨大血管腫
296 (たんどうへいさしょう)
胆道閉鎖症
297 (あらじーるしょうこうぐん)
アラジール症候群
298 (いでんせいすいえん)
遺伝性膵炎
299 (のうほうせいせんいしょう)
嚢胞性線維症
300 (あいじーじー4かんれんしっかん)
IgG4関連疾患
301~
301 (おうはんじすとろふぃー)
黄斑ジストロフィー
302 (れーべるいでんせいししんけいしょう)
レーベル遺伝性視神経症
303 (あっしゃーしょうこうぐん)
アッシャー症候群
304 (じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう)
若年発症型両側性感音難聴
305 (ちはつせいないりんぱすいしゅ)
遅発性内リンパ水腫
306 (こうさんきゅうせいふくびくうえん)
好酸球性副鼻腔炎
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