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血液・凝固系疾患分野先天性好中球減少症(平成24年度)

せんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
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1. 概要

先天的な好中球の減少(< 1500/μl)を特徴とする疾患群。乳幼児期に重症感染症で発見される。末梢血好中球数は 0-500/μl未満と著明に減少している。

2. 疫学

約1,000人(推定)

3. 原因

原因遺伝子としてHAX1,ELA2、Gfi1、WASPが症例で知られているが、原因遺伝子が不明な症例も多い。好中球の分化障害が原因と考えられている。

4. 症状

好中球減少に伴う易感染性で、しばしば重症感染症を合併する。感染に伴い、発熱や感染臓器に応じた症状が出現する。細菌感染のみならず真菌感染を合併することもある。

5. 合併症

感染症を合併している場合、感染している臓器に応じた症状が出現する。例として、細菌性肺炎を合併した場合は呼吸困難や発熱が出現 し、髄膜炎などを合併した場合には意識障害・発熱などの症状が出現する。好発感染臓器は肺、泌尿器、腸管、皮膚などであるがあらゆる臓器に感染を起こしうる。

6. 治療法

G-CSF投与を行う。G-CSF投与によりMDS(骨髄異形成症候群)、AML(急性骨髄性白血病)を発症することが知られており、3歳頃までに造血幹細胞移植で治療する。感染症に対しては原因菌の同定とともに速やかに抗生剤の投与 を行う。

7. 研究班

血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究班