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(15)眼科疾患分野先天性緑内障(平成24年度)

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1. 概要

胎生期における前房隅角の発達異常により房水流出の場である繊維柱帯の機能が低下し、著しい眼圧上昇を生じる。ところが、その罹患は出生あるいは、乳幼児になり症状がでるまで分からない。生後3カ月以内に診断されたものは90%が両眼性、3カ月~3歳までの間に診断されたものでは60%が両眼性である。その他、眼球の先天発達異常を伴うものや、母斑症や代謝異常など全身の先天異常を伴う場合を続発先天緑内障という。
眼球においては角膜や虹彩の異常、全身的には歯の異常や顔面異常、皮膚の異常など多岐にわたる合併が多くみられる。

2. 疫学

出産1万に1人

3. 原因

隅角の形成異常による眼圧上昇

4. 症状

牛眼、角膜浮腫、視力低下

5. 合併症

牛眼・角膜混濁

6. 治療法

線維柱帯切開術

7. 研究班

視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築研究班