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奇形症候群分野Townes-Brocks症候群(タウンズブロックス症候群)(平成24年度)

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1. 概要

タウンズブロックス症候群は鎖肛、耳介奇形、母指奇形、先天性腎奇形をともなう常染色体優性遺伝疾患である。

2. 疫学

不明(非常にまれと考えられている)。

3. 原因

SALL1遺伝子(16q12.1)のヘテロ変異により発症する。

4. 症状

鎖肛、難聴をともなう耳介形成異常(小耳症、耳前肉柱など)、母指奇形(三指節母指、母指低形成など)、腎奇形(腎低形成、多嚢胞腎など)がみられる。

5. 合併症

心奇形(ファロー四徴症、心室中隔欠損症)、小眼球症、外性器の異常をともなうことがある。一般に知能は正常であるが、学習障害の報告がある。

6. 治療法

対症療法である。鎖肛は速やかな外科的手術が必要である。腎機能障害は、腎不全に進行した場合は透析、移植が必要である。難聴に対しては補聴器を使用するなど、早期の治療介入が必要である。

7. 研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班