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HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> 両側小耳症・外耳道閉鎖症(両側伝音難聴)(平成24年度)

6)耳鼻科疾患分野両側小耳症・外耳道閉鎖症(両側伝音難聴)(平成24年度)

りょうそくしょうじしょう・がいじどうへいさ(りょうそくでんおんなんちょう)
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1. 概要

原因不明であるが、健康な両親より孤発に両側に耳介が欠損し、両側の外耳道も欠損したまま生まれる。伝音難聴を呈する。
原因遺伝子についての詳細は分かっていない。放置すると言語発達の遅れ、コミュニケーション障害を伴う。

2. 疫学

わが国では片側小耳症・外耳道閉鎖症は1万人に1人、両側小耳症・外耳道閉鎖症は10万人に1人程度と考えられる。欧米ではもっと少なくアジアではわが国と同様と推測されている。

3. 原因

両側小耳症を呈する疾患の中で、遺伝子変異が見出されているのはトレッチャー・コリンズ症候群のみである。

4. 症状

  1. 両側小耳症(重症度は Marx によるI〜IIIに分類される)。
  2. 両側外耳道閉鎖症(大多数が骨部外耳道閉鎖。一部に軟部外耳道閉鎖がある)。
  3. 伝音難聴を呈する。

5. 合併症

  1. 顔面神経麻痺
  2. 小顎症
  3. 口蓋裂
  4. 頬骨低形成
  5. 咀嚼・嚥下障害

6. 治療法

  1. 手術年齢までに難聴に対して片側、あるいは両側骨導補聴器を装用させて聴覚補償を行う。
  2. 両側耳介・外耳道形成術を実施する。
  3. 術後、気導式あるいは新たに骨導補聴器を装用させて聴覚補償を行う。

7. 研究班

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究