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血液・凝固系疾患分野X連鎖血小板減少症(平成24年度)

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1. 概要

X連鎖血小板減少症(XLT)は小型血小板を伴う単独血小板減少症を特徴とする劣勢遺伝性疾患である。XTLの遺伝子座は連鎖解析にとりXp11染色体に位置づけられ、近年クローン化されたウィスコットアルドリッチ症候群遺伝子WASPであることが明らかになった。

2. 疫学

国内で100名程度

3. 原因

XLTはWASPの4番目のエクソンが突然変異した結果、WASPのPHドメインへの結合蛋白が機能せず、血小板の分化障害が起きるとされている。

4. 症状

血小板減少、出血傾向、自己免疫疾患、リンパ増殖疾患

5. 合併症

悪性リンパ腫、自己免疫疾患

6. 治療法

造血幹細胞移植

7. 研究班

血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究班