線維芽細胞増殖因子受容体３型(Fibroblast growth Factor Receptor Type 3:FGFR3)の異常が原因であり、胸郭の低形成による呼吸困難、近位部に強い骨(大腿骨、上腕骨)の短縮、前額部の突出、低い鼻根部などを主症状とする疾患である。

明確な出生頻度については不明であるが、2万人から5万人に１人とされている。

FGFR3の異常が原因である。Type Iでは複数のFGFR3遺伝子変異が同定されている一方で、Type IIでは1種類の遺伝子変異 (K650E変異)のみが原因として同定されている。

著明な四肢短縮、胸郭の低形成による呼吸障害、前頭部の突出、低い鼻根部、クローバーリーフ型の頭蓋を認める。Type Iではレントゲン写真上 Telephone receiver(電話の受話器)型の大腿骨の彎曲を認めるが、Type IIでは認めない。

水頭症の合併を認める。

胸郭の低形成による呼吸困難に対して気管内挿管、及び人工呼吸管理が行われている。その後も呼吸管理を要し、気管切開が必要となる。

重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究