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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(神経・筋疾患)

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染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
耳鼻科系疾患
 

神経・筋疾患

告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
1 (きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう)
球脊髄性筋萎縮症
2 (きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)
筋萎縮性側索硬化症
3 (せきずいせいきんいしゅくしょう)
脊髄性筋萎縮症
4 (げんぱつせいそくさくこうかしょう)
原発性側索硬化症
5 (しんこうせいかくじょうせいまひ)
進行性核上性麻痺
6 (ぱーきんそんびょう)
パーキンソン病
7 (だいのうひしつきていかくへんせいしょう)
大脳皮質基底核変性症
8 (はんちんとんびょう)
ハンチントン病
9 (しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう)
神経有棘赤血球症
10 (しゃるこーまりーとぅーすびょう)
シャルコー・マリー・トゥース病
11 (じゅうしょうきんむりょくしょう)
重症筋無力症
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
12 (せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん)
先天性筋無力症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
13 (たはつせいこうかしょう/ししんけいせきずいえん)
多発性硬化症/視神経脊髄炎
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
14 (まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん/
たそうせいうんどうにゅーろぱちー)

慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
15 (ふーにゅうたいきんえん)
封入体筋炎
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
16 (くろうふかせしょうこうぐん)
クロウ・深瀬症候群
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
17 (たけいとういしゅくしょう)
多系統萎縮症
【 研究班 】
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
18 (せきずいしょうのうへんせいしょう(たけいとういしゅくしょうをのぞく))
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
【 研究班 】
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
22 (もやもやびょう)
もやもや病
【 研究班 】
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断・治療に関する研究班 名簿
23 (ぷりおんびょう)
プリオン病
24 (あきゅうせいこうかせいぜんのうえん)
亜急性硬化性全脳炎
25 (しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう)
進行性多巣性白質脳症
26 (えいちてぃ-えるぶい-1かんれんせきずいしょう)
HTLV-1関連脊髄症
【 研究班 】
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成研究班 名簿
27 (とくはつせいきていかくせっかいかしょう)
特発性基底核石灰化症
29 (うるりっひびょう)
ウルリッヒ病
【 関係学会 】
日本神経学会小児神経学会
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
30 (えんいがたみおぱちー)
遠位型ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
31 (べすれむみおぱちー)
ベスレムミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
32 (じこどんしょくくうほうせいみおぱちー)
自己貪食空胞性ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
33 (しゅわるつやんぺるしょうこうぐん)
シュワルツ・ヤンペル症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
111 (せんてんせいみおぱちー)
先天性ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
112 (まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん)
マリネスコ・シェーグレン症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
113 (きんじすとろふぃー)
筋ジストロフィー
【 研究班 】
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究班 名簿
114 (ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん)
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
115 (いでんせいしゅうきせいししまひ)
遺伝性周期性四肢麻痺
臨床調査個人票
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿
116 (あとぴーせいせきずいえん)
アトピー性脊髄炎
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
117 (せきずいくうどうしょう)
脊髄空洞症
118 (せきずいずいまくりゅう)
脊髄髄膜瘤
119 (あいざっくすしょうこうぐん)
アイザックス症候群
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
120 (いでんせいじすとにあ)
遺伝性ジストニア
121 (しんけいふぇりちんしょう)
神経フェリチン症
122 (のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう)
脳表ヘモジデリン沈着症
【 研究班 】
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
123 (とくとうとへんけいせいせきずいしょうをともなう
じょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう)

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
【 研究班 】
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
124 (ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう
じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう)

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
【 研究班 】
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
125 (しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう
いでんせいびまんせいはくしつのうしょう)

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
【 研究班 】
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
126 (ぺりーしょうこうぐん)
ペリー症候群
【 研究班 】
Perry病診断基準の確立研究班 名簿
127 (ぜんとうそくとうようへんせいしょう)
前頭側頭葉変性症
臨床調査個人票
128 (びっかーすたっふのうかんのうえん)
ビッカースタッフ脳幹脳炎
【 研究班 】
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿
129 (けいれんじゅうせきがた(にそうせい)きゅうせいのうしょう)
痙攣重積型(二相性)急性脳症
【 研究班 】
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立研究班 名簿
130 (せんてんせいむつうむかんしょう)
先天性無痛無汗症
【 研究班 】
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究班 名簿
131 (あれきさんだーびょう)
アレキサンダー病
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
132 (せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ)
先天性核上性球麻痺
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
133 (めびうすしょうこうぐん)
メビウス症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
135 (あいかるでぃしょうこうぐん)
アイカルディ症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
136 (へんそくきょのうしょう)
片側巨脳症
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
137 (げんきょくせいひしついけいせい)
限局性皮質異形成
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
138 (しんけいさいぼういどういじょうしょう)
神経細胞移動異常症
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
139 (せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう)
先天性大脳白質形成不全症
臨床調査個人票 10 11
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
140 (どらべしょうこうぐん)
ドラベ症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
141 (かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
142 (みおくろにーけっしんてんかん)
ミオクロニー欠神てんかん
【 関係学会 】
小児神経学会
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
143 (みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
【 関係学会 】
小児神経学会
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
144 (れのっくすがすとうしょうこうぐん)
レノックス・ガストー症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
145 (うえすとしょうこうぐん)
ウエスト症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
146 (おおたはらしょうこうぐん)
大田原症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
147 (そうきみおくろにーのうしょう)
早期ミオクロニー脳症
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
148 (ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
149 (へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
150 (かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん)
環状20番染色体症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
151 (らすむっせんのうえん)
ラスムッセン脳炎
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
152 (ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん)
PCDH19関連症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
153 (なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
【 研究班 】
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立研究班 名簿
154 (じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう)
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
155 (らんどうくれふなーしょうこうぐん)
ランドウ・クレフナー症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
156 (れっとしょうこうぐん)
レット症候群
【 研究班 】
ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究班 名簿
157 (すたーじうぇーばーしょうこうぐん)
スタージ・ウェーバー症候群
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
158 (けっせつせいこうかしょう)
結節性硬化症
【 研究班 】
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立研究班 名簿
159 (しきそせいかんぴしょう)
色素性乾皮症
【 研究班 】
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立研究班 名簿
177 (ありましょうこうぐん)
有馬症候群
【 研究班 】
ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究班 名簿
201 (あんじぇるまんしょうこうぐん)
アンジェルマン症候群
【 関係学会 】
小児遺伝学会小児神経学会
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
307 (かなばんびょう)
カナバン病
【 関係学会 】
小児神経学会
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
308 (しんこうせいはくしつのうしょう)
進行性白質脳症
臨床調査個人票
【 関係学会 】
日本神経学会小児神経学会
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
309 (しんこうせいみおくろーぬすてんかん)
進行性ミオクローヌスてんかん
臨床調査個人票
【 関係学会 】
日本神経学会小児神経学会
【 研究班 】
稀少てんかんに関する調査研究班 名簿
320 (せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる(じーぴーあい)けっそんしょう)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
【 関係学会 】
小児神経学会
【 研究班 】
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立研究班 名簿
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消化器系疾患
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
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