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血液・凝固系疾患分野慢性肉芽腫症(平成24年度)

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1. 概要

好中球、好酸球、単球、マクロファージなどの食細胞が異常をきたす、先天性の免疫不全症である。

2. 疫学

300~400名程度

3. 原因

殺菌機構の中心的役割を果たすスーパーオキサイド(O‐2)や過酸化水素(H2O2)などの産生低下が起こり、殺菌能低下が起きる。日本では伴性劣性遺伝形式をとり、男児に発症するgp91‐phox欠損型が約4分の3を占める。

4. 症状

生後数カ月から非H2O2産生カタラーゼ陽性菌である黄色ブドウ球菌や大腸菌、クレブシエラなどの細菌、結核菌、BCG菌などの細胞内寄生菌、およびアスペルギルスやカンジダなどの真菌に対する難治性の感染症を繰り返す。また機序は明らかではないが、皮膚やリンパ節、消化管などに肉芽腫を形成する。

5. 合併症

感染症、肉芽腫

6. 治療法

ST合剤、抗結核剤、抗真菌剤の予防投与。
インターフェロンγによる感染症抑制。
造血幹細胞移植が根治療法。
遺伝子治療の報告もある。

7. 研究班

血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究班