メニュー


HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> ブラウ症候群/若年性サルコイドーシス(平成24年度)

免疫系疾患分野ブラウ症候群/若年性サルコイドーシス(平成24年度)

研究班名簿 一覧へ戻る

1. 概要

NOD2遺伝子の変異により、皮膚・関節・眼に肉芽腫を来す疾患で、優性遺伝により家族性発症する症例をブラウ症候群、孤発例を若年性サルコイドーシスと呼んでいますが、本質的には同一の疾患です。自然免疫系に関与する分子の異常により発症する自己炎症性疾患に分類されますが、適切な診断を受ける機会がなく、治療介入が遅れる症例が多いと考えられます。

2. 疫学

本邦には、およそ50名程度の患者さんがおられると推定されています。

3. 原因

2001年、NOD2分子に恒常的な活性化をもたらす遺伝子変異がブラウ症候群の原因である事が確認されました。その後、ほぼ同一の臨床症状を呈するものの遺伝性の明らかでない若年性サルコイドーシス症例に於いても同じNOD2分子の異常が確認され、両疾患が同じ原因により発症する疾患である事が確認されました。しかし、NOD2の遺伝子異常がどの様にして肉芽腫性の炎症を引き起こすのか、その機構は明らかになっていません。

4. 症状

4歳以前に発症する、皮疹(紅潮を伴う充実性丘疹)、関節症状(腱鞘炎)、眼症状(全眼球性ぶどう膜炎)が3主徴であり、組織学的には非乾酪性巨細胞性肉芽腫を特徴とします。成人型のサルコイドーシスに特徴的とされる肺門部のリンパ腫脹は認めません。

5. 合併症

関節症状の進行に伴う脱臼や拘縮、眼症状の進行による失明の可能性があります。

6. 治療法

進行例には主に副腎皮質ステロイドの内服が行われており、眼症状の進行ある程度抑える事が確認されています。その他、サリドマイドや抗TNF製剤の使用例も報告されていますが、症例報告のレベルに留まっています。

7. 研究班

「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」研究班