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奇形症候群分野第14番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患(平成24年度)

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1. 概要

第14番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患は、14番染色体長腕の32.2領域(14q32.2)に存在するインプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、胎盤過形成、胸郭低形成、腹壁異常、特徴的顔貌を示す。

2. 疫学

本邦で約30名(2009年施行本研究班一次調査の結果)

3. 原因

1)第14番染色体父親性ダイソミー:患者の14番染色体がともに父親に由来し、父親由来アリルからのみ発現する父性発現遺伝子の過剰発現、母親由来アリルからのみ発現する母性発現遺伝子の発現消失が生じ発症する。                                      2)微小欠失:母親由来染色体上のインプリンティングセンターとして働く二つメチル化可変領域(DMR)を含む微小欠失により、父性発現遺伝子の過剰発現、母性発現遺伝子の発現消失が生じ、発症する。                                                                                    3)エピ変異:母親由来染色体上のインプリンティングセンターとして働く二つメチル化可変領域(DMR)の過剰メチル化により、父性発現遺伝子の過剰発現、母性発現遺伝子の発現消失が生じ、発症する。

4. 症状

羊水過多、胎盤過形成を認め、出生後は、ベル型と形容される胸郭低形成、臍帯ヘルニアや腹直筋の離開といった腹壁の異常、特徴的顔貌(前額部突出、眼瞼裂狭小、平坦な鼻梁、小顎など)を示す。少数の長期生存例では精神発育遅延を呈する。

5. 合併症

動脈管開存、心房中隔欠損などの心疾患、鼠径ヘルニア、肝芽腫

6. 治療法

対症療法が中心となる。乳児期において呼吸障害に対し、数ヶ月間の人工呼吸管理が必要とされる場合が多い。巨大な臍帯ヘルニアに対し、外科的治療が選択される。哺乳不良に対し、乳児期において経管栄養となる場合があるが幼児期には経口摂取が可能となる。

7. 研究班

先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立