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奇形症候群分野腎コロボーマ症候群(平成24年度)

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1. 概要

腎コロボーマ症候群は、腎低異形成などの先天性腎尿路奇形とコロボーマ(正常眼球組織の一部を欠損するもの)を合併する、常染色体優性遺伝疾患である。

2. 疫学

不明(非常にまれと考えられる)。

3. 原因

PAX2遺伝子のヘテロ変異により発症する。

4. 症状

腎症状は腎低異形成、膀胱尿管逆流などが報告され、末期腎不全にいたる例も報告されている。眼症状は、視神経欠損症、視神経異形成、朝顔異常(漏斗状視神経乳頭)、小眼球症、眼窩嚢胞などの報告がある。

5. 合併症

感音性難聴、アーノルド・キアリI型奇形、靭帯弛緩および発達障害の報告がある。

6. 治療法

対症療法である。腎不全に進行した場合は透析、移植が必要となる。視力障害に対しては視機能訓練を行う。

7. 研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班