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その他分野Fibronectin腎症(フィブロネクチン腎症)(平成24年度)

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1. 概要

糸球体細胞外基質に細線維構造をともなう、いわゆる「糸球体沈着症」のひとつである。細胞外マトリックスであるfibronectinが糸球体に多量に沈着することを特徴とする。

2. 疫学

不詳

3. 原因

常染色体優性遺伝をとり、その責任遺伝子はfibronectionをコードするFN1遺伝子であるが、同遺伝子の変異が検出できる患者は約40%である。FN1遺伝子変異によって生じたfibronectinは細胞接着能が減弱し、細胞骨格再構築などに支障をきたすことが明らかとなっている。

4. 症状

おおむね20-40歳に軽度~高度の蛋白尿で発症し、その後15-20年で末期腎不全にいたる。

5. 合併症

本症に特有の腎外症状や合併症は認められない。

6. 治療法

疾患特異的な治療法は存在しない。末期腎不全に陥り、腎移植術を受けた場合でも移植後再発が高率に発生する。研究班

7. 研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班