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(2)筋疾患(9)神経系疾患(15)眼科疾患 分野マリネスコ‐シェーグレン症候群(平成24年度)

まりねすこ―しぇーぐれんしょうこうぐん
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1. 概要

マリネスコ-シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを主徴とする乳幼児期発症の難治疾患である。筋病理学的には縁取り空胞の存在が特徴的であるとする。常染色体劣性遺伝形式の遺伝形式をとり、その原因遺伝子(SIL1)が同定されている。

2. 疫学

発症頻度は10万人当たり1〜2人程度の稀少疾病である。

3. 原因

染色体5q31に存在するSIL1遺伝子(Gene ID:64374)の変異によるが、変異の認められない婆もある。

4. 症状

1.白内障:幼児期に発症,両側性,急速進行性
2.精神運動発達遅滞
3.筋緊張低下
4.小脳症状:運動失調が目立つ
5.全身性あるいは近位筋優位の筋力低下

5. 合併症

 低身長
異常(脊柱変形,外反扁平足,短趾症)
斜視
性腺機能低下

6. 治療法

対症療法のみ

7. 研究班

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連