メニュー


HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> Lowe症候群(ロー症候群)(平成24年度)

神経系疾患分野Lowe症候群(ロー症候群)(平成24年度)

研究班名簿 一覧へ戻る

1. 概要

特異な顔貌、知能障害、先天性白内障、ファンコニ(Fanconi)症候群を呈し、20-40歳頃に末期腎不全に進行するX染色体性疾患である。

2. 疫学

推定患者数は約500名。

3. 原因

phosphathidylinositol 4,5-bis-phosphate 5-phosphataseの異常が原因である。

4. 症状

特異な顔貌、知能障害、痙攣などの中枢神経障害、先天性白内障、角膜病変、斜視、眼振などの眼症状とファンコニ症候群やくる病を呈する。

5. 合併症

腎機能障害は進行性で、20-40歳頃に末期腎不全に進行する。

6. 治療法

白内障に対する水晶体摘出術や緑内障の管理が必要。痙攣には抗痙攣薬、くる病の予防にビタミンDを投与する。

7. 研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班