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脳腱黄色腫症(指定難病263)

のうけんおうしょくしゅしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「脳腱黄色腫症」とはどのような病気ですか

体内にコレスタノールが蓄積することにより多彩な症状を呈する疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

現在まで世界で150-200例ほど報告されている極めてまれな疾患です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

遺伝性の疾患ですが突然変異により発症することもあると考えられています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ステロール27位水酸化酵素の欠損によりコレステロールから胆汁酸への転換が十分にできなくなることでコレスタノールが蓄積することによります。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体性劣性遺伝の形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

初発症状としてはアキレス腱黄色腫が多くの場合認められます。その他、進行性の神経障害(知能低下、錐体路症状、小脳症状など)や若年性白内障、早発性心血管疾患などがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

ケノデオキシコール酸(CDCA)の早期投与により症状の改善が認められたとの報告が認められます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

進行性の神経障害のため日常生活に藤生をきたす場合があります。40-50歳で虚血性心疾患などを起こすことが多いと報告されていますが、適切な治療で発症を遅らせることが期待されています。


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情報提供者
研究班名 原発性高脂血症に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年9月4日