脳腱黄色腫症（指定難病２６３）
のうけんおうしょくしゅしょう
1. 「脳腱黄色腫症」とはどのような病気ですか
体内にコレスタノールとよばれる脂質が溜まることにより様々な症状を表す疾患です。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
現在日本で診断され治療を受けている患者さんは50人～100人程度で、非常に稀な病気です。
3. この病気はどのような人に多いのですか
潜性遺伝（劣性遺伝）性の疾患です。突然 変異 により発症することもあると考えられています。
4. この病気の原因はわかっているのですか
胆汁酸を作る酵素（ステロール27位水酸化酵素）の働きが悪くなることによりコレステロールから胆汁酸を作ることができず、コレスタノールなどの脂質が身体（脳神経など）にたまることが原因です。
5. この病気は遺伝するのですか
常染色体性潜性遺伝（劣性遺伝）の病気です。遺伝性の病気とはいえ家族に同じ病気の方がおらず、診断されていない方が多いと思われます。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
アキレス腱が厚くなります（アキレス 腱黄色腫 ）。その他、進行性の知能低下、歩行障害，ふらつきや早発性の心血管疾患などがあります。新生児期の胆汁うっ滞、難治性の下痢、若年性白内障で気づかれる方もいます。すべての症状が必ず現れるわけではありません。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
ケノデオキシコール酸（CDCA）を早期に服用することにより、コレスタノールが改善するとの報告があります。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
進行性の神経障害のため日常生活に支障をきたす場合があります。40-50歳で 虚血 性心疾患などを起こすこともあります。適切な治療で、これらの発症を遅らせることが期待されています。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
診断されれば専門医により管理されます。この病気は早期診断と早期治療がとても重要です。若年性白内障や原因がはっきりしない下痢、精神発達遅滞・知的障害、てんかんなど、⑥にあげた症状がある場合は専門医に診てもらうことをおすすめします。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
27-ヒドロキシラーゼ欠損症
11. この病気に関する資料・関連リンク
原発性脂質異常症調査研究班HP
https://nanbyo-lipid.com/