脳腱黄色腫症（指定難病２６３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「脳腱黄色腫症」とはどのような病気ですか

体内にコレスタノールとよばれる脂質が溜まることにより6.にあげるような様々な症状を表す病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

現在日本で診断され治療を受けている患者さんは50人～100人程度で、非常に稀な病気です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

両親からそれぞれ病気の原因となる病的バリアント（病気と関連する遺伝子の変化）を一つずつ受け継ぎ、両方の遺伝子のアレルに病的バリアントが存在すると発症する常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。脳腱黄色腫症と診断された患者さんのきょうだいが脳腱黄色腫症を発症する確率は約4分の１であると考えられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝子の変化により胆汁酸を作るために必要な酵素であるステロール27位水酸化酵素の働きが低下します。そのため、コレステロールから胆汁酸を作ることができず、コレスタノールなどの脂質が体内、特に脳や神経などに蓄積することで、様々な症状が生じます。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体性潜性（劣性）遺伝の病気です。きょうだいで脳腱黄色腫症を発症することがあります。遺伝性の病気とはいえ家族に同じ病気の方がおらず、診断されていない方が多いと思われます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

アキレス腱が太くなります（アキレス 腱黄色腫 ）。その他、進行性の知能低下、歩行障害、ふらつき、てんかんや早発性の心血管疾患などがあります。新生児期の胆汁うっ滞（黄疸）、難治性の下痢、若年性白内障で気づかれる方もいます。ただし、すべての症状が必ず現れるわけではありません。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

ケノデオキシコール酸（CDCA）やコール酸（CA）を早期に服用することにより、コレスタノールの値や症状が改善するとの報告があります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

進行性の神経障害のため日常生活に支障をきたす場合があります。40-50歳で 虚血 性心疾患などを起こすこともあります。早期からの適切な治療で、これらの発症を遅らせることが期待されています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

診断されれば専門医により管理されます。この病気は早期診断と早期治療がとても重要です。新生児期の胆汁うっ滞（黄疸）、若年性白内障や原因がはっきりしない下痢、発達の遅れ・知的障害、てんかんなど、6.にあげた症状がある場合は専門医に診てもらうことをおすすめします。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

27-ヒドロキシラーゼ欠損症