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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(染色体または遺伝子に変化を伴う症候群)

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染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
耳鼻科系疾患
 

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
102 (るびんしゅたいんていびしょうこうぐん)
ルビンシュタイン・テイビ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
103 (しーえふしーしょうこうぐん)
CFC症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
104 (こすてろしょうこうぐん)
コステロ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
105 (ちゃーじしょうこうぐん)
チャージ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
165 (ひこうせいひふこつまくしょう)
肥厚性皮膚骨膜症
【 研究班 】
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究班 名簿
173 (ばーたーしょうこうぐん)
VATER症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
174 (なすはこらびょう)
那須・ハコラ病
【 研究班 】
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 名簿
175 (ういーばーしょうこうぐん)
ウィーバー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
176 (こふぃんろーりーしょうこうぐん)
コフィン・ローリー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
178 (もわっとうぃるそんしょうこうぐん)
モワット・ウィルソン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
179 (うぃりあむずしょうこうぐん)
ウィリアムズ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
180 (えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん)
ATR-X症候群
【 研究班 】
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究班 名簿
181 (くるーぞんしょうこうぐん)
クルーゾン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
182 (あぺーるしょうこうぐん)
アペール症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
183 (ふぁいふぁーしょうこうぐん)
ファイファー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
184 (あんとれーびくすらーしょうこうぐん)
アントレー・ビクスラー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
185 (こふぃんしりすしょうこうぐん)
コフィン・シリス症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
186 (ろすむんどとむそんしょうこうぐん)
ロスムンド・トムソン症候群
【 研究班 】
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究班 名簿
187 (かぶきしょうこうぐん)
歌舞伎症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
188 (たひしょうこうぐん)
多脾症候群
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
189 (むひしょうこうぐん)
無脾症候群
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
191 (うぇるなーしょうこうぐん)
ウェルナー症候群
【 研究班 】
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究班 名簿
192 (こけいんしょうこうぐん)
コケイン症候群
193 (ぶらだーうぃりしょうこうぐん)
プラダー・ウィリ症候群
【 研究班 】
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及研究班 名簿
194 (そとすしょうこうぐん)
ソトス症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
195 (ぬーなんしょうこうぐん)
ヌーナン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
196 (やんぐしんぷそんしょうこうぐん)
ヤング・シンプソン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
197 (いちぴー36けっしつしょうこうぐん)
1p36欠失症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
198 (4ぴーけっしつしょうこうぐん)
4p欠失症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
199 (5ぴーけっしつしょうこうぐん)
5p欠失症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
200 (だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
202 (すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
203 (22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん)
22q11.2欠失症候群
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
204 (えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
205 (ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
206 (ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
227 (おすらーびょう)
オスラー病
232 (かーにーふくごう)
カーニー複合
【 研究班 】
カーニー複合に関する疫学調査と診断基準の普及に向けた調査研究班 名簿
287 (えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
【 研究班 】
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究班体制の確立研究班 名簿
297 (あらじーるしょうこうぐん)
アラジール症候群
【 研究班 】
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究班 名簿
310 (せんてんいじょうしょうこうぐん)
先天異常症候群
臨床調査個人票
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
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