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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(代謝系疾患)

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代謝系疾患

告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
19 (らいそぞーむびょう)
ライソゾーム病
概要・診断基準等
20 (ふくじんはくしつじすとろふぃー)
副腎白質ジストロフィー
21 (みとこんどりあびょう)
ミトコンドリア病
【 研究班 】
ミトコンドリア病の調査研究班 名簿
28 (ぜんしんせいあみろいどーしす)
全身性アミロイドーシス
79 (かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう(ほもせつごうたい))
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
169 (めんけすびょう)
メンケス病
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
171 (ういるそんびょう)
ウィルソン病
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
234 (べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
臨床調査個人票
240 (ふぇにるけとんにょうしょう)
フェニルケトン尿症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
241 (こうちろしんけっしょう1がた)
高チロシン血症1型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
242 (こうちろしんけっしょう2がた)
高チロシン血症2型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
243 (こうちろしんけっしょう3がた)
高チロシン血症3型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
244 (めーぷるしろっぷにょうしょう)
メープルシロップ尿症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
245 (ぷろぴおんさんけっしょう)
プロピオン酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
246 (めちるまろんさんけつしょう)
メチルマロン酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
247 (いそきっそうさんけっしょう)
イソ吉草酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)
グルコーストランスポーター1欠損症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
249 (ぐるたるさんけっしょう1がた)
グルタル酸血症1型
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
250 (ぐるたるさんけっしょう2がた)
グルタル酸血症2型
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
251 (にょうそさいくるいじょうしょう)
尿素サイクル異常症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
252 (りじんにょうせいたんぱくふたいしょう)
リジン尿性蛋白不耐症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
253 (せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん)
先天性葉酸吸収不全
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
254 (ぽるふぃりんしょう)
ポルフィリン症
臨床調査個人票
【 研究班 】
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立研究班 名簿
255 (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)
複合カルボキシラーゼ欠損症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
256 (きんがたとうげんびょう)
筋型糖原病
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
257 (かんがたとうげんびょう)
肝型糖原病
臨床調査個人票
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
258 (がらくと-す-1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
259 (れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
260 (しとすてろーるけっしょう)
シトステロール血症
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
261 (たんじーるびょう)
タンジール病
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
262 (げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう)
原発性高カイロミクロン血症
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
263 (のうけんおうしょくしゅしょう)
脳腱黄色腫症
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
264 (むべーたりぽたんぱくけっしょう)
無βリポタンパク血症
【 研究班 】
原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿
265 (しぼういしゅくしょう)
脂肪萎縮症
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
316 (かるにちんかいろいじょうしょう)
カルニチン回路異常症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
317 (さんとうこうそけっそんしょう)
三頭酵素欠損症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
318 (しとりんけっそんしょう)
シトリン欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
319 (せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
321 (ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう)
非ケトーシス型高グリシン血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
322 (べーたけとちおらーぜけっそんしょう)
β―ケトチオラーゼ欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
323 (ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
324 (めちるぐるたこんさんにょうしょう)
メチルグルタコン酸尿症
臨床調査個人票
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
326 (だいりせきこつびょう)
大理石骨病
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