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カナバン病(指定難病307)

かなばんびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「カナバン病」とはどのような病気ですか?

1931年にCanavan博士により初めて報告された稀な遺伝病です。患者さんの多くは精神・運動発達の遅れがあり、頭囲が大きく、視神経の萎縮により視力に問題が生じ、徐々に神経症状が進行していきます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

カナバン病は、アシュケナージユダヤ人に多く発症が報告されていますが、日本ではほとんど患者さんの報告はありません。

3. この病気はどのような人に多いのですか?

発症の時期により、生後1週間以内に発症する先天型、生後2−6ヶ月で発症する乳児型、4-5歳で発症する若年型の3つのタイプがありますが、多くは乳児型です。

4. この病気の原因はわかっているのですか?

先天的なASPA遺伝子変異が原因で、生体内の代謝に必要な酵素が働かなくなり、中枢神経にN-acetylasparitic acid(NAA)という物質が蓄積することにより神経症状をきたします。

5. この病気は遺伝するのですか?

遺伝病ですが、患者さんの親は通常同じ病気ではありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか?

最も一般的な乳児型では、生後間もなくから筋肉の緊張が柔らかく、定頸から運動発達が遅れます。徐々に頭囲の拡大が明らかになり、視覚的な反応の悪さがみられます。さらに症状が進行するとけいれん発作が起きたり、体が硬くなったりします。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

現時点では症状を治す治療法はありません。対症療法や栄養補給が主体となります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか?

病気自体が進行性であるため、しだいに運動症状が悪化し、寝たきりになります。食事の飲み込みも徐々にできなくなって、胃瘻や栄養チューブからの栄養が必要になります。視力の低下により、視覚的な反応が悪くなります。若年型では20歳を超えて生存することもありますが、多くの例では思春期までに死亡するとされています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか?

運動機能が進行性に悪化するため、特に咽喉頭の機能不全による誤嚥性肺炎に注意が必要です。てんかん発作がある場合には、抗けいれん薬の治療を行い、服薬指示を守るようにしましょう


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情報提供者
研究班名 「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」班
(担当 久保田雅也、星野英紀)
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月25日