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進行性ミオクローヌスてんかん(指定難病309)

しんこうせいみおくろーぬすてんかん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.進行性ミオクローヌスてんかんとは

進行性の経過をとり、ミオクローヌスという不随意運動(体の一部が一瞬ピクッと勝手に動く)とてんかん発作(全身のひきつけ発作、意識消失発作)を主な特徴とする慢性の脳の病気の総称です。主な原因は遺伝や体質で、脳の特定の領域に慢性的に非可逆的に異常をきたしますが、その真の原因がわからないものも多いです。最初の症状は、全身のけいれん発作や全身あるいは体の一部のミオクローヌスです。ミオクローヌスだけでは意識が保たれるので、見過ごされている場合もあります。それ以外にも、歩行時のふらつきや、物忘れや認知症の症状、精神的な症状などから出現する場合があります。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

具体的な正確な人数は不明ですが、日本全体で数千人単位で、まれな病気です。

3.この病気はどのような人に多いのですか

小児や思春期で発症するものが主体ですが、成人となってから発症するものもあります。

4.この病気の原因はわかっているのですか

進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる疾患には、日本では歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん、ウンフェルリヒト・ルントボルク病、ミトコンドリア病、ラフォラ病、ゴーシェ病、神経セロイドリポフスチン症、シアリドーシスやGM2ガングリオシドーシスなどのライソゾーム病、などが挙がります。これらの多くの疾患のなかから、各種の特殊な検査(血液を採取しての遺伝子検査、皮膚な腸管粘膜などからの生検検査など)を行い診断します。

5.この病気は遺伝するのですか

進行性ミオクローヌスてんかんの一部は遺伝性で、原因となる遺伝子異常が解明されたものもあります。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

1)ミオクローヌス(急に体の一部、手指、手足、顔面、まぶたなどが、ピクッとして、あたかも電気に打たれたように一瞬だけ動く)が出てきて、体のバランスを取りにくい、手指がピクピクしてうまく作業ができない、歩きにくい、など、日常の動作が困難になることがあります。2)それが強くなって全身けいれん発作が起こる場合があります。3)運動する時にバランスが悪くなってふらつき、呂律が回りにくい、という小脳の症状、4)物忘れや認知症の症状、精神的な症状が出る場合もあります。これらの症状が徐々に進む場合が多いですが、原因、各個人によりその程度は様々です。上記の4項目の症状のうち、1、2)はてんかん発作の一部ですが、3)、4)は発作以外の症状に相当します。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

原因に対する根治療法は現在は困難で,てんかん発作やミオクローヌスを軽くするあるいは消失させる薬剤を継続して使用します。その場合は、脳波でてんかん発作の脳波異常の推移(1年に1回程度)、血液検査で投与薬剤の効果を知るための血中濃度測定と副作用検査(1年に数回程度)を定期的に行います。数年に1回は、頭部MRI検査で脳の萎縮などの変化がないかを確認します。さらに必要に応じて、頭部脳血流SPECT検査、ブドウ糖の頭部PET検査も行う場合があります。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

原因疾患により様々ですが,数年から十数年単位で症状が進行することが多いと言われていますが、やはり原因によりその程度は大きく異なります。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

病気を理解して病気とうまく付き合って行くことが肝要です。そのためには、各患者さんの病状に応じて、1)発作による事故(転倒での外傷、発作の重積などによる呼吸不全、心不全、入浴中の事故など)を避ける方策が必要です。2)発作以外の症状での事故(ふらつきによる転倒外傷など)も未然に防げるように、保護帽や見守りなどが有効です。発作に関しては、過労、睡眠不足、怠薬などは、発作が悪化する重要な原因ですので、無理のない日常生活を心がけてください。発作以外の症状としての、ふらつき、呂律が回りにくい、物忘れや認知症などに対しての積極的なリハビリは、長期間でみると病状の進行抑制に効果があります。

10.この病気に関する資料・リンク

1)村井智彦、人見健文、池田昭夫:進行性ミオクローヌスてんかんー成人、稀少てんかんの診療指標、井上有史他編、診断と治療社(東京)、2017.
2)小児慢性特定疾病情報センター(https://www.shouman.jp/


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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月30日