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特発性基底核石灰化症(指定難病27)

とくはつせいきていかくせっかいかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「特発性基底核石灰化症」とはどのような病気ですか

脳内の大脳基底核や小脳歯状核などに、原因不明の病的なカルシウム沈着(石灰化)が認められる病気です。無症状の患者さんがいる一方で、もの忘れ、パーキンソン病様症状、歩行障害など様々な症状がみられることが知られています。
頭部CT検査で石灰化は確認できますが、石灰化を引き起こす他の病気を除外することが必要です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

これまで研究班には約200名の患者さんが登録されていますが、実際にはその数倍の患者さんがいると推定されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女差はなく、小児から高齢者まで幅広い年齢層にみられます。生活習慣との関連や特定の環境・職業に多いということはわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

同じ家系内で発症する例が知られており、これらは家族性といわれています。家族例の約半数で、リン(P)の輸送に関わるSLC20A2という遺伝子の異常がみつかっています。また神経栄養因子のひとつである血小板由来成長因子に関わるPDGFBPDGFRBといった遺伝子異常の報告もみられており、今後も新たな遺伝子異常が発見される可能性があります。血縁者に同じ病気の人がいない例(弧発例)では、まだ明らかな原因はわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

家族例のうち、SLC20A2PDGFBの遺伝子変異がみられる患者さんの家系では、1/2の確率で遺伝します(常染色体優性遺伝と考えられます)。しかし、同じ家系内でも、無症状で頭部CTのみ異常がみられる人や、重度の症状がみられる人など、病状は様々です。孤発例では様々な原因が存在すると考えられ、遺伝性は不明です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

歩行障害、もの忘れ、精神症状などの頻度が高く、精神運動発達遅滞、不随意運動、てんかん、頭痛、意識消失など、多彩な症状がみられます。一方で、頭部CTで病的な石灰化を認めても無症状の例もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現時点ではまだ実際に患者さんに使用できる発症予防、進行抑制に有効な治療薬はありません。しかし、出現した症状に応じて症状を和らげる薬やリハビリテーションは有効です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

出現している症状によっては年単位でゆっくり進行する可能性はありますが、この病気の詳しい経過はわかっていません。頭部CTでみられる脳内石灰化は、年単位で見ても明らかな増大はないと思われます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事や運動について制限はありません。血液のカルシウム濃度は正常であり、特にカルシウム摂取を制限する必要ないと考えられます。歩行障害、パーキンソン病様症状などがみられる場合は、早期からリハビリテーションを行うようお勧めしています。

10. この病気に関する資料・関連リンク

岐阜薬科大学薬物治療学教室
 http://www.gifu-pu.ac.jp/lab/yakuchi/Med_Mol_Therp/Fahr_Home.html


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年1月13日