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ベスレムミオパチー(指定難病31)

べすれむみおぱちー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「ベスレムミオパチー」とはどのような病気ですか

徐々に進行する腕や太ももを中心とした筋力の低下や手指、手首、肘、足の関節の屈曲拘縮(曲がった状態で固まってしまう)を特徴とし、Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常が原因でおこる病気です。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

北イングランドでは10万人あたり0.77人と報告されていますが、日本での報告は非常に少なく、大部分が未診断のままと考えられています。

3.この病気はどのような人に多いのですか

人によって程度の差はありますが、乳幼児期から手指や肘、足の関節が屈曲拘縮している、運動発達が遅れているなど、何らかの症状を呈している場合が多いです。ただ、より症状がはっきりしてくるのは10-20歳代からです。

4.この病気の原因はわかっているのですか

Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こります。ただ、何故、Ⅵ型コラーゲンが異常になると力が弱くなったり、関節に異常が出たりするのか、詳しいことはよくわかっていません。

5.この病気は遺伝するのですか

基本的には遺伝する病気です。多くの患者さんでは、両親のうちどちらかがベスレムミオパチーの患者さんであり、異常な遺伝子を持っています。その異常な遺伝子が子供に遺伝することで、子供も発症します(常染色体優性遺伝)。ただし、遺伝子の突然変異や他の遺伝形式で発症する患者さんもいるため、両親がベスレムミオパチーでないからといって、この病気を否定することはできません。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

10-20歳代から、腕や太ももなど、体の中心部に近い筋肉により強い筋力の低下、筋肉の萎縮、手指(特に第2-5指)、肘、足関節の屈曲拘縮とそれに伴う運動困難がはっきりしてきて、ゆっくりと進行します。ケロイドを形成しやすいなどの皮膚の異常を示すこともあります。呼吸や心臓の障害は稀です。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

残念ながら根本的な治療法はありません。関節が固くなるのを予防し、筋力を保つために、リハビリテーションを行います。足首の関節が固くなって歩きにくくなったような場合には、アキレス腱延長術などの手術を行うこともあります。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

ゆっくりですが歩行障害が進行し、50歳代になると、約半分の患者さんで歩行補助具や車いすが必要となります。人工呼吸器を必要とするような呼吸の障害は稀ですが、かなり進行した例では人工呼吸器が必要になることもあります。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

関節の拘縮による運動制限がありますので、転倒などに注意が必要です。


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情報提供者
研究班名 希少難治性筋疾患に関する調査研究班
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情報更新日新規掲載日:平成27年2月20日