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限局性皮質異形成(指定難病137)

げんきょくせいひしついけいせい

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「限局性皮質異形成」とはどのような病気ですか

母親の胎内で胎児の脳が形作られる段階で何らかの異常が生ずると、生まれてくる子供の脳にはさまざまな奇形が生じます。これは、ごく小さな部分の細胞配列の乱れだけのものから、脳全体の重度の奇形までさまざまです。異常が大脳皮質にある場合を、「大脳皮質形成障害」または「大脳皮質形成異常」と呼びますが、「限局性皮質異形成」は、そのうち大脳皮質の一部分に限定して存在する異常です。「限局性皮質形成異常」と呼ばれることもあります。
何も症状を出さないこともありますが、しばしばてんかん発作の原因となります。限局性皮質異形成の一部は、頭部MRI検査で診断できますが、軽度の限局性皮質異形成はMRIではわからないこともあります。確定診断は、手術で切除した脳標本を顕微鏡で細かく調べることで行われます。限局性皮質異形成によって引き起こされるてんかん発作は、しばしば抗てんかん薬では完全に消失することができず、切除手術が行われます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な数は不明ですが、数千人程度と見積もられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

特にこの病気になりやすい人はわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

原因は不明です。ただし、最近、一部の限局性皮質異形成は、細胞増殖にかかわる体細胞遺伝子の突然変異によって起こることがわかってきました。

5. この病気は遺伝するのですか

しません。ただし、きわめてまれに家族性に発生することがあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

てんかん発作を引き起こします。てんかん発作の症状は、限局性皮質異形成の脳内での場所に応じてさまざまです。てんかんが乳幼児期に発症すると、さまざまな程度の発達障害をもたらすことがあります。限局性皮質異形成によるてんかん発作は抗てんかん薬では抑えられないことが多く、このような場合は「難治性てんかん」「薬剤抵抗性てんかん」と呼ばれます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

限局性皮質異形成そのものを消滅させる治療法は外科的に切除する以外にはありません。てんかん発作に対しては、抗てんかん薬による治療を行います。外科的切除は、抗てんかん薬ではてんかん発作が消失しない場合に行います。ただし、限局性皮質異形成が、運動や言語に関連する重要な脳領域を巻き込んでいる場合や、左右の大脳に多発している場合には手術での根治は困難です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

限局性皮質異形成そのものは、腫瘍のように大きくなったり、成長に伴って新たに発生したりすることはありません。一方、自然に消失することもありません。
てんかんが進行性に増悪することはまれですが、自然軽快することもまれです。てんかん発作は抗てんかん薬の服用によって、一部の患者さんでは完全に抑制することができますが、その場合でも抗てんかん薬の服用は一生続ける必要があります。抗てんかん薬で発作を抑えきれずに切除手術を受けた場合、およそ7割の患者さんではてんかん発作が消失し、その一部の方は抗てんかん薬の服用も終了することができますが、残りの方ではてんかん発作は完全には消失しません。
いったん発生した発達障害は、そのまま続いてしまうことが多いのですが、抗てんかん薬または手術によっててんかん発作が消失すれば、発達の回復が得られることもあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

限局性皮質異形成そのものに対して必要な注意はありません。てんかん発作の発生を少しでも減らすために必要な注意は、ほかの原因によるてんかんと同じです。具体的には、規則正しく抗てんかん薬を服用する、睡眠不足を避ける、過度の疲労を避ける、などです。その他、発熱時や女性の場合には生理の直前や生理中に発作が起こりやすくなるので注意が必要です。


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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年8月1日